2018

Lena Westermann gewinnt 2 Preise für beste Posterpräsentation

Unsere Medizindoktorandin Lena Westermann wurde in diesem Jahr bereits bei 2 Kongressen mit dem Preis für die beste Posterpräsentation geehrt. Ihre Posterpräsentation mit dem Titel Targeting of pro-osteoclastogenic interleukin-6 in mucolipidosis type II as a potential corrective approach wurde im März bei der Jahrestagung der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen (APS) in Fulda mit dem Dr. Ursula Wachtel Poster-Preis ausgezeichnet. Zudem erhielt sie bei der 50. EMG (European Metabolic Group) Conference, die im Juni in Hamburg stattfand, den Free Communication Award.

Projekt-Webseite "Mucolipidosis Typ II und III" (Prof. Thomas Braulke/ Dr. Sandra Pohl)

Webseite APS

Research for Rare: Studie von Schulz et al. ist Paper of the Month

Logo Research 4 Rare

Die im Rahmes unseres Forschungsverbundes NCL2TREAT erstellte Studie von Angela Schulz und Kollegen "Study of intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 disease" wird als Paper of the Month auf der Homepage des Netzwerks für Forschungsverbünde seltener Erkrankungen "Research for Rare" vorgestellt. Die seltene, lysosomale Speichererkrankung CLN2 ist eine spätinfantile Form der Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (auch Kinderdemenz genannt) und ist durch Epilepsie, Verlust von Sprache und Motorik, Blindheit und frühem Tod gekennzeichnet. In der im New England Journal of Medicine veröffentlichte Studie konnte erstmals gezeigt werden, dass eine Enzymersatztherapie mit dem rekombinaten Enzym Tripeptidylpeptidase-1 (Cerliponase Alfa) den Verlauf der Krankheit günstig beeinflussen und bei einem Teil der Patienten sogar aufhalten konnte.

Research for Rare Paper of the Month

Webseite NCL2TREAT

Einladung zum FOR2625-Seminar mit Sergio Grinstein, Universität Toronto

Logo FOR2625

Sergio Grinstein - Hospital of Sick Children (Toronto, Kanada)
Membrane remodelling during phagolysosome resolution

Freitag, 14. September 2018
15:00 Uhr

Veranstaltungsort:
Leibniz-Forschungsinstitut für Molekulare Pharmakologie (FMP)
Robert-Roessle-Str. 10
13125 Berlin

Dieses FOR2625-Seminar ist eingebettet in die " Marthe Vogt Seminarreihe "

Download Seminareinladung (PDF)

Link For2625-Seminare

Research for Rare Newsletter: Forschungsverbund NCL2TREAT im Portrait

Logo Research 4 Rare

Der aktuelle Newsletter des Netzwerks für Forschungsverbünde seltener Erkrankungen "Research for Rare" stellt in einem Portrait unseren Forschungsverbund NCL2TREAT vor.

Download R4R Newsletter 02/2018

2017

Auszeichnung für Giorgia Di Lorenzo beim 21. ESGLD Meeting in Lyon

Unsere Doktorandin Giorgia Di Lorenzo hat beim 21. Treffen der "European Study Group on Lysosomal Disorders" (14. - 17. September 2017, Lyon/Frankreich) für ihren Vortrag Role of the gamma-subunit of GlcNAc-1-phosphotransferase in the pathogenesis of mucolipidosis type III den Young Scientist Award in der Kategorie "best oral presentation"gewonnen.

Im Rahmen ihrer Promotion untersucht Giorgia Di Lorenzo die molekularen Ursachen für die Entstehung der lysosomalen Speichererkrankung Mucolipidose Typ III, einer angeborenen Stoffwechselerkrankung, die durch genetische Defekte in der N-Acetyl-Glucosamin-1-Phosphotransferase verursacht wird. Dieser Enzymkomplex spielt eine entscheidende Rolle (oder Schlüsselfunktion) bei der Generierung der sog. Mannose-6-Phosphat-Markierung, die einen zielgerichteten Transport lysosomaler Enzyme vom Ort der Entstehung zu den Lysosomen gewährleistet. Bei Mucolipidose Typ III Patienten führt der Defekt einer Untereinheit der N-Acetyl-Glucosamin-1-Phosphotransferase zur Fehlsortierung mehrerer lysosomaler Enzyme und dadurch zur Ablagerung nicht abbaubaren Zellmaterials in den Lysosomen, was besonders zu Veränderungen des Skeletts und des Bindegewebes führt.

Projekt-Webseite "Mucolipidosis Typ II und III" (Prof. Thomas Braulke/ Dr. Sandra Pohl)

ESGDL Webseite

DFG fördert neue Forschergruppe FOR 2625

Logo FOR 2625

Anfang Juli 2017 hat die Deutsche Forschungsgemeinschaft die Förderung der Forschergruppe FOR 2625 "Mechanismen Lysosomaler Homöostase" bewilligt. Sprecher und Koordinator des Konsortiums ist Prof. Dr. Thomas Braulke.

Die Forschergruppe besteht aus 9 deutschen und einer niederländischen Arbeitsgruppe und hat sich zum Ziel gesetzt, die Biogenese, den Abbau und die Funktionen von Lysosomen als Ganzes, sowie Protein-Protein und Protein-Lipidinteraktionen auf deren zytosolischer Seite zu untersuchen. Durch Aufklärung der molekularen Mechanismen, die die lysosomale Homöostase gewährleisten, soll maßgeblich zum Verständnis der Entstehung lysosomaler Erkrankungen beitragen und so die langfristige Entwicklung neuer, präklinischer Therapieansätze für deren Behandlung ermöglicht werden.

Start der ersten dreijährigen Förderperiode ist im Oktober 2017.

Beteiligte Wissenschaftler: Tassula Proikas-Cezanne (Tübingen), Judith Klumperman (Utrecht, NL), Thomas Braulke (Hamburg), Christian Hübner (Jena), Anja Bremm (Frankfurt/Main), Ivan Dikic (Frankfurt/Main), Tobias Stauber (Berlin), Thomas Jentsch (Berlin), Volkmar Gieselmann (Bonn), Dominic Winter (Bonn), Markus Damme (Kiel), Paul Saftig (Kiel)

www.for2625-lysosomes.de