2018

Research for Rare Newsletter: Forschungsverbund NCL2TREAT im Portrait

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Der aktuelle Newsletter des Netzwerks für Forschungsverbünde seltener Erkrankungen "Research for Rare" stellt in einem Portrait unseren Forschungsverbund NCL2TREAT vor.

Download R4R Newsletter 02/2018

Internationales Symposium "Translational Science of Rare Diseases"

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11.04. - 13.04.2018
Tutzing

Bereits zum 3. Mal findet im April 2018 das internationale Symposium „The Translational Science of Rare Diseases" statt. Organisiert wird das Symposium vom BMBF-geförderten Forschungsverbund-Netzwerk RESEARCH FOR RARE, einem Zusammenschluss von 10 Forschungsverbünden für Seltene Erkrankungen, dem auch unser Forschungsverbund NLC2TREAT angehört.

Weiterführende Informationen zum Symposium und zum Forschungsverbund-Netzwerk RESEARCH FOR RARE können auf den entsprechenden Webseiten abgerufen werden:

Link Symposium „The Translational Science of Rare Diseases III"

Link RESEARCH FOR RARE

Link NLC2TREAT

Download Symposium _Programme (PDF)

Einladung zum FOR2625-Seminar mit Andrea Ballabio, TIGEM

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Andrea Ballabio - TIGEM (Pozzuoli, Italien)
The awesome lysosome Abstract

Mittwoch, 21. Feburar 2018
18:15 Uhr

Veranstaltungsort:
Universitätsklinikum Frankfurt
Haus 20 – Hörsaal 5 (Audimax)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

Dieses FOR2625-Seminar ist eingebettet in die Vorlesungsreihe " Perspective Lectures in Molecular Medicine "

Download Seminareinladung (PDF)

Link For2625-Seminare

2017

Auszeichnung für Giorgia Di Lorenzo beim 21. ESGLD Meeting in Lyon

Unsere Doktorandin Giorgia Di Lorenzo hat beim 21. Treffen der "European Study Group on Lysosomal Disorders" (14. - 17. September 2017, Lyon/Frankreich) für ihren Vortrag Role of the gamma-subunit of GlcNAc-1-phosphotransferase in the pathogenesis of mucolipidosis type III den Young Scientist Award in der Kategorie "best oral presentation"gewonnen.

Im Rahmen ihrer Promotion untersucht Giorgia Di Lorenzo die molekularen Ursachen für die Entstehung der lysosomalen Speichererkrankung Mucolipidose Typ III, einer angeborenen Stoffwechselerkrankung, die durch genetische Defekte in der N-Acetyl-Glucosamin-1-Phosphotransferase verursacht wird. Dieser Enzymkomplex spielt eine entscheidende Rolle (oder Schlüsselfunktion) bei der Generierung der sog. Mannose-6-Phosphat-Markierung, die einen zielgerichteten Transport lysosomaler Enzyme vom Ort der Entstehung zu den Lysosomen gewährleistet. Bei Mucolipidose Typ III Patienten führt der Defekt einer Untereinheit der N-Acetyl-Glucosamin-1-Phosphotransferase zur Fehlsortierung mehrerer lysosomaler Enzyme und dadurch zur Ablagerung nicht abbaubaren Zellmaterials in den Lysosomen, was besonders zu Veränderungen des Skeletts und des Bindegewebes führt.

Projekt-Webseite "Mucolipidosis Typ II und III" (Prof. Thomas Braulke/ Dr. Sandra Pohl)

ESGDL Webseite

DFG fördert neue Forschergruppe FOR 2625

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Anfang Juli 2017 hat die Deutsche Forschungsgemeinschaft die Förderung der Forschergruppe FOR 2625 "Mechanismen Lysosomaler Homöostase" bewilligt. Sprecher und Koordinator des Konsortiums ist Prof. Dr. Thomas Braulke.

Die Forschergruppe besteht aus 9 deutschen und einer niederländischen Arbeitsgruppe und hat sich zum Ziel gesetzt, die Biogenese, den Abbau und die Funktionen von Lysosomen als Ganzes, sowie Protein-Protein und Protein-Lipidinteraktionen auf deren zytosolischer Seite zu untersuchen. Durch Aufklärung der molekularen Mechanismen, die die lysosomale Homöostase gewährleisten, soll maßgeblich zum Verständnis der Entstehung lysosomaler Erkrankungen beitragen und so die langfristige Entwicklung neuer, präklinischer Therapieansätze für deren Behandlung ermöglicht werden.

Start der ersten dreijährigen Förderperiode ist im Oktober 2017.

Beteiligte Wissenschaftler: Tassula Proikas-Cezanne (Tübingen), Judith Klumperman (Utrecht, NL), Thomas Braulke (Hamburg), Christian Hübner (Jena), Anja Bremm (Frankfurt/Main), Ivan Dikic (Frankfurt/Main), Tobias Stauber (Berlin), Thomas Jentsch (Berlin), Volkmar Gieselmann (Bonn), Dominic Winter (Bonn), Markus Damme (Kiel), Paul Saftig (Kiel)

www.for2625-lysosomes.de