Forschung in der Kinderklinik

Als Universitätskinderklinik sind wir eine Einrichtung, die sich neben der Krankenversorgung und der Lehre in besonderer Weise der Forschung widmet.

Die Forschungsgruppen an unserem Hause bearbeiten eine Vielzahl von Themen rund um die Kindergesundheit. Ein besonderer Schwerpunkt der wissenschaftlichen Arbeit unseres Hauses betrifft seltene Erkrankungen. Hierbei sollen Erkenntnisse aus der Grundlagenforschung zu einem besseren Verständnis der Mechanismen der Krankheitsentstehung schwerer, häufig genetisch bedingter Erkrankungen des Kindes führen.

Auf diese Weise möchten wir neue Behandlungsmöglichkeiten für Erkrankungen entwickeln, die bisher nicht oder nur unzureichend behandelt werden können.

  • Adresse Anfahrt
    Pädiatrische Forschung

    Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
    UCR / University Children's Research

    Gebäude N27
    Martinistr. 52
    20246 Hamburg

  • Kontakt
    Leitung

    Prof. Dr. Søren W. Gersting

    gersting@uke.de

University Children´s Research @ Kinder-UKE

  • Hintergrund
  • Hintergrund
    Landscapes
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    PAH-Activity Landscapes bei Varianten der Phenylketonurie

    Die Einrichtung "University Children´s Research @ Kinder-UKE" (UCR@Kinder-UKE) ist ein universitäres Forschungslabor am Campus Forschung (Gebäude N27) des UKEs und konzentriert sich hauptsächlich auf die Entwicklung neuer pharmakologischer Chaperone für innovativeTherapien von angeborenen, metabolischen Protein-Fehlfaltungserkrankungen und ist direkt mit dem Pädiatrischen Unversitären Centrum für Innovative Therapien (ped.UCiT) am KInder-UKE verbunden. Auch Grundlagenforschung und universitäre Ausbildung sind wichtige Eckpfeiler des UCR@Kinder-UKE.

    Um pharmakologisch wirksame Chaperone bei diveresen Stoffwechselerkrankungen zu identifizieren, ist das UCR@Kinder-UKE mit modernen Analyse-Geräten und Liquid-Handling-Robotern ausgestattet.

    Alle erforderlichen molekular-genetischen, biochemischen und biophysikalischen Methoden zur standardisierten Expression und Reinigung rekombinanter Proteine und deren anschließende Analyse, hinsichtlich funktioneller Einflüsse pharmakologisch relevanter Substanzen, basieren auf täglich angewendeten Routineverfahren (z. B. Differential Scanning Fluorimetry, Isothermal Titration Calorimetry, Größenausschluss-Chromatographie, Dynamic Light Scattering, qPCR). Die Verwendung automatisierter Zelltransfektionsprozesse und Liquid-Handling-Plattformen ermöglichen Projekte mit hohem Proben-Durchsatz.

    Laufende Projekte werden durch unabhängige Forschungsstipendien oder in Zusammenarbeit mit Pharmaunternehmen finanziert. Neuronale Ceroidlipofuszinosen
    ( ncl-netz.de ), Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, Glutarazidurie, Phenylketonurie (Abbildung: PAH-Activity-Landscapes ), Morbus Fabry und Morbus Gaucher (Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am UKE) sind nur einige Beispiele für metabolische Krankheiten an denen die Wissenschaftler des UCR@Kinder-UKE, in Kooperationen mit universitären Centren am UKE, forschen. Dies ermöglicht eine schnelle Implementierung von innovativen und weiterführenden Therapie-Möglichkeiten für Patienten des Kinder-UKEs.

  • Drug Development

    • Pharmacological chaperones for the rescue of misfolded GCDH in Glutaric Aciduria Type 1 (Collaboration Partner: Gain Therapeutics, Switzerland) m.barroso@uke.de

    • Characterization of misfolded glutaryl-CoA dehydrogenase protein variants m.barroso@uke.de

    • Identification of pharmacological chaperones for the therapy of the protein misfolding disorders: phenylketonuria and Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency m.barroso@uke.de

    • Identification of pharmacological chaperones for the stabilization of misfolded S-adenosylhomocysteine hydrolase m.barroso@uke.de

    • Drug repositioning for phenylketonuria (Collaboration Partner: SOM Biotech, Spain) m.barroso@uke.de

    • Influence of the therapeutic administration of L-carnitine on the acylation level of mitochondrial proteins in genetic organic academia (funded by "Forschungsföderung der medizinischen Fakultät, Universität Hamburg) j.lamp@uke.de

    • Individual treatment approaches for Morbus Gaucher Typ II, Morbus Niemann Pick Typ A, Morbus Niemann Pick Typ B, Sialidose Typ II (Cooperation: PD Dr. N. Muschol, ICLD, UKE) st.tiede@uke.de

    • Treatment of Morbus Fabry with variant pharmacological chaperones (Collaboration Partner: SOM Biotech, Spain) st.tiede@uke.de

    • Investigation of the effect of a balanced diet with increased intake of riboflavin (vitamin B2) in patients with medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (MCAD) deficiency (funded by G. und H. Randlkofer-Stiftung, Munich; Cooperations: Prof. Dr. Frank Rutsch (Uniklinik Münster), PD Dr. Skadi Beblo (Uniklinik Leipzig)) fs.neumann@uke.de

    Metabolomics

    • Establishment of a GCDH activity assay for monitoring of activity in animal tissues m.barroso@uke.de

    • Analysis of lysosomal and mitochondrial dysfunctions in a mouse model for CLN7 disease (funded by Mila’s Miracle Foundation, Bolder, USA; Cooperations: Prof. Diego Medina, Telethon Institute, Naples, Italy; Prof. Juan Bolanos, University of Salamanca, Spain; Prof. Udo Bartsch, Dep. of Ophthalmology, UKE Hamburg) storch@uke.de

    • Analysis of disease-linked glutarylation on the function of mitochondrial proteins and their metabolic pathways j.lamp@uke.de

    • Import deficiency of nuclear-encoded mitochondrial proteins j.lamp@uke.de

    • Influence of non enzymatic protein acetylation on TH17 plasticity (funded by Hamburg macht Kinder gesund e.V.) ke.paul@uke.de

    • Evaluation of the Breath Test Method to analyse the in vivo MCAD Enzyme Activity in patients with Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) (funded by G. und H. Randlkofer-Stiftung, Munich; Cooperations: Prof. Dr. Frank Rutsch (Uniklinik Münster), PD Dr. Skadi Beblo (Uniklinik Leipzig)) fs.neumann@uke.de

    • Evaluation of the Breath Test Method to analyse the in vivo Enzyme Activity in patients with Maple Syrup Urine Disease (MSUD) fs.neumann@uke.de

    • Establishment of a breath test to measure the in vivo PAH enzyme activity in patients with phenylketonuria fs.neumann@uke.de

    • Evaluation of the Breath Test Method to analyse the in vivo MCAD Enzyme Activity in patients with Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) fs.neumann@uke.de

    • Die Rolle geweberesidenter T-Zellen der Leber bei Toleranzentwicklung und Transplantatabstoßung im Rahmen der pädiatrischen Lebertransplantation (funded by Clinician Scientist Programms, UKE) g.dunay@uke.de

    Complexomics

    • Multiplexed complexomics to foster routine protein complex profiling in biomedical research and diagnostics (funded 2020 to 2022 by : Else Kröner-Fresenius-Stiftung) s.guerrerocastillo@uke.de

    • Mitochondrial interorganelle communication: Remodeling of protein complex networks in metabolic disorders (Cooperations: Prof. Ron Wevers and Dr. Saskia Wortmann (Radboudumc, Nijmegen, NL), with Prof. Riekelt Houtkooper (AMC, Amsterdam, NL), and with Prof. Leo Nijtmans (Radboudumc, Nijmegen, NL)) s.guerrerocastillo@uke.de

    Interactome

    • Characterization of phenylalanine hydroxylase proteostasis network m.barroso@uke.de

    • Etablierung einer Virtual Reality Platform (funded by "Hamburg macht Kinder gesund e.V.; Cooperation: Max Perutz Labs, University of Vienna, Austria) m.woidy@uke.de