Neugeborenenscreening und Stoffwechseldiagnostik

Herzlich willkommen im Arbeitsbereich Neugeborenenscreening und Stoffwechseldiagnostik. Das Labor hält eine breite Auswahl von Methoden zur Diagnostik und Verlaufskontrolle angeborener Stoffwechselkrankheiten bereit. Hier findet auch das regionale Neugeborenenscreening auf angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, Blut- und Immunssystems sowie des neuromuskulären Systems und auf Mukoviszidose statt.

Akkreditierung und Untersuchungsarten (Stand 21.01.2020)


Anforderungsscheine und Informationen zum Neugeborenenscreening:

Hier finden Sie die Formulare als Download sowie die Anleitung zur Blutentnahme für die Trockenblutkarten.

Elterninformation und Einwilligungserklärung Neugeborenenscreening (Stand 09/2021)
Elterninformation und Einwilligungserklärung Mukoviszidose-Screening (Stand 10/2021)
Formular - Anforderung Trockenblutkarten und Aufklärungsflyer für das Neugeborenenscreening (Stand 11.05.2022)
Formular - Datenschutz von Faxbefunden (Stand 09.05.2022)
Anleitung richtige Blutentnahme für Trockenblutkarten (Stand 10.05.2022)
Neugeborenenscreening – Begleitschein zur Anforderung durch Krankenhäuser (Stand 11.05.2022)
Neugeborenenscreening – Rückmeldebogen Bestätigungsdiagnostik SCD (Stand 16.05.2022)
Neugeborenenscreening – Rückmeldebogen Bestätigungsdiagnostik SMA (Stand 16.05.2022)
Neugeborenenscreening – Elterninformation nach auffälligem CF-Screening (Stand 16.05.2022)


Anforderungsschein für Stoffwechseldiagnostik:

Anforderungsschein für Stoffwechseluntersuchungen (externe Einsender) (Stand 11.05.2022)


Für allgemeine Anfragen wenden Sie sich bitte an stw-labor@uke.de

  • Adresse Anfahrt
    Adresse

    Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
    Arbeits­bereich Neu­ge­borenen­screening und Stoff­wechsel-Diagnostik
    Gebäude N22
    Martinistraße 52
    20246 Hamburg


Verzeichnis der Stoffwechseluntersuchungen/

list of metabolic analysis

Analyse
(Deutsch)
Material
Analysis
(Englisch)
Material
AcylcarnitineTrockenblutAcylcarnitinesdried blood
Aminosäuren Amino acids 
im PlasmaEDTA-Plasma (abzentrifugiert, 0,5 ml)*in plasmaEDTA-plasma (centrifuged, 0,5 ml)*
im Liquor(Plasma abzentrifugiert, je 1 ml)in cerebrospinal fluidcerebrospinal fluid and EDTA-plasma (centrifuged, 1 ml)
im UrinSpontanurin (5-10 ml)in urineurine (5-10 ml)
im TrockenblutTrockenblutin dried blooddried blood
HomocysteinEDTA-Plasma
(sofort abzentrifugiert, 1 ml)*
homocysteineEDTA-plasma
(centrifuged at once, 1 ml)*
PhenylalaninTrockenblutphenylalaninedried blood
S-haltige AminosäurenSpontanurin (3 ml)sulfur containin
amino acids
urine (3 ml)
Basis-Stoffwechseldiagnostik Metabolic Screening 
AcylcarnitinprofilTrockenblutacylcarnitinesdried blood
Aminosäuren im PlasmaEDTA-Plasma (abzentrifugiert, 0,5 ml)*amino acids in plasmaEDTA-plasma (centrifuged, 0,5 ml)*
Organische Säuren im UrinSpontanurin (5-10 ml)organic acids in urineurine (5-10 ml)
Enzyme (lysosomal)1,2: Enzymes (lysosomal)1,2: 
Erkrankung:
Enzymbestimmung
 Disease:analysed enzyme 
Oligosaccharidosen Oligosaccharidoses 
Fucosidose:
a-Fucosidase
a-Mannosidose:
a-Mannosidase
EDTA-Blut
Trockenblut
Fibroblasten
Serum
Fucosidose:
a-fucosidase
a-Mannosidose:
a-mannosidase
EDTA-blood
dried blood
fibroblasts
serum
Sialidose:
a-Neuraminidase
FibroblastenSialidose:
a-neuraminidase
fibroblasts
Sphingolipidosen Sphingolipidoses 
GM1-Gangliosidose/ MPS IVB :
ß-Galaktosidase
GM2-Gangliosidose: Gesamthexosaminidase
GM2-Gangliosidose:
Hexosaminidase A
EDTA-Blut
Trockenblut
Fibroblasten
GM1-Gangliosidose:
ß-galaktosidase
GM2-Gangliosidose:
total hexosaminidase
GM2-Gangliosidose:
hexosaminidase A
EDTA-blood
dried blood
fibroblasts
serum
Metachromatische Leukodystrophie:
Arylsulfatase A
EDTA-Blut
Fibroblasten
Spontanurin*
Metachromatic Leukodystrophy:
arylsulfatase A
EDTA-blood
fibroblasts
first void urine
Niemann-Pick Typ I:
Saure Sphingomyelinase
TrockenblutNiemann-Pick Typ A+B: sphingomyelinasedried blood
Morbus Gaucher:
ß-Glukosidase
EDTA-Blut
Trockenblut
Fibroblasten
Morbus Gaucher:
ß-glukosidase
EDTA-blood
dried blood
fibroblasts
Morbus Fabry:
a-Galaktosidase A
EDTA-Blut
Trockenblut
Fibroblasten
Morbus Fabry:
a-galaktosidase A
EDTA-blood
dried blood
fibroblasts
serum
Morbus Krabbe:
ß-Galaktocerebrosidase
EDTA-BlutMorbus Krabbe:
ß-galaktocerebrosidase
EDTA-blood
fibroblasts
MukolipidosenEDTA-Blut
Serum
MucolipidosesEDTA-blood and
serum together
Glykogenose Typ II Glykogenose Typ II 
Morbus Pompe:
a-Glukosidase
EDTA-Blut
Trockenblut
Morbus Pompe:
a-glukosidase
Morbus Pompe:
a-glukosidase
Neuronale Ceroidlipofuscinosen Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 
CLN1-Defekt: Palmitoyl-Protein Thioesterase 1 (PPT1)
CLN2-Defekt: Tripeptidyl-Peptidase 1 (TPP1)
EDTA-Blut
Trockenblut
Fibroblasten
CLN1-Defekt: palmitoyl-Protein Thioesterase 1 (PPT1)
CLN2-Defekt: tripeptidyl-Peptidase 1 (TPP1)
EDTA-blood
dried blood
fibroblasts
Mukopolysaccharidosen (MPS) Mucopolysaccharidoses (MPS) 
MPS Typ I:
a-Iduronidase
EDTA-Blut
Trockenblut
Fibroblasten
MPS Typ I:
a-iduronidas
EDTA-blood
dried blood
fibroblasts
MPS Typ II:
Iduronat-2-Sulfatase
EDTA-Blut
Trockenblut
Serum
MPS Typ II:
iduronate-2-sulfatase
EDTA-blood
dried blood
serum
MPS Typ III A:
Sulfamidase
MPS Typ III B:
a-N-Acetylglucosaminidase
MPS Typ III C:
Glucosamin-N-Acetyltransferase
MPS Typ III D:
N-Acetylglucosamin-6-Sulfatase
EDTA-Blut
Fibroblasten
Sanfilippo A-D
(MPS Typ IIIA-D)
MPS Typ III A:
heparin sulfamidase
MPS Typ III B:
N-acetyl- a-D-glucosaminidase
MPS Typ III C:
glucosamine-N-acetyl-transferase
MPS Typ III D:
N-acetylglucosamine-6-sulfatase
EDTA-blood
fibroblasts
MPS Typ IVB:
ß-Galaktosidase
EDTA-Blut
Trockenblut
Fibroblasten
Serum
MPS Typ IVB:
ß-galaktosidase
EDTA-blood
dried blood
fiboblasts
serum
MPS Typ VI:
Arylsulfatase B
TrockenblutMPS Typ VI:
arylsulfatase B
dried blood
MPS Typ VII:
ß-Glukuronidase
EDTA-Blut
Trockenblut
Fibroblasten
Serum
MPS Typ VII:
ß-glukuronidase
EDTA-blood
dried blood
fiboblasts
serum
BiotinidaseEDTA-Blut
Trockenblut
biotinidaseEDTA-blood
dried blood
Galaktose-1-P-UridyltransferaseTrockenblutgalaktose-1-P-Uridyltransferasedried blood
Fettsäure-Analytik Fatty acid metabolism 
Essentielle FettsäurenEDTA-Plasma
(1 ml)
ssential fatty acidsEDTA-plasma
(1 ml)
Essentielle FettsäurenErythrozyten
(1 ml)
essential fatty acidserythrocytes
(1 ml)
Superlangkettige FettsäurenEDTA-Plasma
(1 ml)
very-long-chain fatty acidsEDTA-plasma
(1 ml)
Ungeradzahlige FettsäurenEDTA-Plasma
(1 ml)
odd-chain fatty acidsEDTA-plasma
(1 ml)
PhytansäureEDTA-Plasma
(1 ml)
phytanic acidEDTA-plasma
(1 ml)
Organische Säuren Organic acids 
im UrinSammelurin
(5-10 ml)
in urineurine
(5-10 ml)
im LiquorLiquor
(2-3 ml)
in cerebrospinal fluidcerebrospinal fluid
(2.3 ml)
Berry-Spot TestUrin
(5-10 ml)
berry-spot test urineurine
(5-10 ml)
Sakagushi-ReaktionUrin
(5-10 ml)
sakagushi-Reactionurine
(5-10 ml)
MultistixUrin
(5-10 ml)
multistixurine
(5-10 ml)
Spezialdiagnostik Urin Special diagnostics in urine 
MukopolysaccharideUrin
(1-2 ml)
mucopolysaccharidesurine
(1-2 ml)
OligosaccharideUrin
(5-10 ml)
oligosaccharidesurine
(5-10 ml)
OsmolalitätUrin
(5-10 ml)
osmolalityurine
(5-10 ml)
Sulfatide (qualitativ)Sammelurin
(5-10 ml)
sulfatides (qualitative)24-hour urine
(5-10 ml)
Schweißtestnur vor Ort  
GesamtgallensäurenSerum
(1 ml)
total-bile acidsserum
(1 ml)
Lipoprotein XSerum
(1 ml)
lipoprotein Xserum
(1 ml)
Vitamin A/ESerum
(1 ml)
vitamine A/Eserum
(1 ml)
Glutathion-S-TransferaseSerumglutathione-S-Transferaseserum
Tissue inhibitor of metalloproteinase
(TIMP-1)
Serum
(0,5 ml)
tissue inhibitor of metalloproteinase
(TIMP-1)
serum
(0,5 ml)
Zink-ProtoporphyrinEDTA-Blut
(1 ml)
zink protoporphyrinEDTA-blood
(1 ml)
Gesamt-GalaktoseTrockenbluttotal-galactosedried blood
OsmolalitätSerum
(gekühlt, 1 ml)
osmolalityserum
(cooled, 1 ml)
CDG-DiagnostikSerum
(1 ml)
CDG-diagnosticsserum
(1 ml)

* idealerweise auf Trockeneis/if possible on dry ice

1 bitte Blutproben zu Beginn der Woche per Expressservice/please send blood samples in the beginning of the week by express service

2 bitte wenigstens 3-4 Trockenblutkreise für die Analyse der lysosomalen Enzyme senden/please send at least 3-4 blood spots for analysis of lysosomal enzymes

Weitere Laborleistungen:

Die Pädiatrische Hämatologie und Onkologie bietet folgende Laborleistungen an:

  • Blutbildlabor
  • Hämatologisches Labor 1
  • Hämatologisches Labor 2
  • Immundiagnostik
  • Gentechnisches Labor

Zusätzliche Laborleistungen finden Sie beim
Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin .