Stoffwechsellabor / Neugeborenenscreening

Herzlich willkommen im Arbeitsbereich Neugeborenenscreening und Stoffwechsel-Diagnostik. Das Labor hält eine breite Auswahl von Methoden zur Diagnostik und Verlaufskontrolle angeborener Stoffwechselkrankheiten bereit. Hier findet auch das regionale Neugeborenen-Screening auf angeborene metabolische und endokrine Störungen statt.


Laboranforderungsschein Stoffwechseluntersuchungen:

Hier finden Sie die Formulare als Download sowie die Anleitung zur Blutentnahme für die Trockenblutkarten.

Bitte senden Sie uns die Trockenblutkarte (Guthrie-Test) zusammen mit dem komplett ausgefüllten Begleitschein zu.

  • Adresse Anfahrt
    Adresse

    Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
    Arbeits­bereich Neu­ge­borenen­screening und Stoff­wechsel-Diagnostik
    Gebäude N22
    Martinistraße 52
    20246 Hamburg


Verzeichnis der Stoffwechseluntersuchungen/

list of metabolic analysis

Analyse
(Deutsch)
Material
Analysis
(Englisch)
Material
AcylcarnitineTrockenblutAcylcarnitinesdried blood
Aminosäuren Amino acids 
im PlasmaEDTA-Plasma (abzentrifugiert, 0,5 ml)*in plasmaEDTA-plasma (centrifuged, 0,5 ml)*
im Liquor(Plasma abzentrifugiert, je 1 ml)in cerebrospinal fluidcerebrospinal fluid and EDTA-plasma (centrifuged, 1 ml)
im UrinSpontanurin (5-10 ml)in urineurine (5-10 ml)
im TrockenblutTrockenblutin dried blooddried blood
HomocysteinEDTA-Plasma
(sofort abzentrifugiert, 1 ml)*
homocysteineEDTA-plasma
(centrifuged at once, 1 ml)*
PhenylalaninTrockenblutphenylalaninedried blood
S-haltige AminosäurenSpontanurin (3 ml)sulfur containin
amino acids
urine (3 ml)
Basis-Stoffwechseldiagnostik Metabolic Screening 
AcylcarnitinprofilTrockenblutacylcarnitinesdried blood
Aminosäuren im PlasmaEDTA-Plasma (abzentrifugiert, 0,5 ml)*amino acids in plasmaEDTA-plasma (centrifuged, 0,5 ml)*
Organische Säuren im UrinSpontanurin (5-10 ml)organic acids in urineurine (5-10 ml)
Enzyme (lysosomal)1,2: Enzymes (lysosomal)1,2: 
Erkrankung:
Enzymbestimmung
 Disease:analysed enzyme 
Oligosaccharidosen Oligosaccharidoses 
Fucosidose:
a-Fucosidase
a-Mannosidose:
a-Mannosidase
EDTA-Blut
Trockenblut
Fibroblasten
Serum
Fucosidose:
a-fucosidase
a-Mannosidose:
a-mannosidase
EDTA-blood
dried blood
fibroblasts
serum
Sialidose:
a-Neuraminidase
FibroblastenSialidose:
a-neuraminidase
fibroblasts
Sphingolipidosen Sphingolipidoses 
GM1-Gangliosidose/ MPS IVB :
ß-Galaktosidase
GM2-Gangliosidose: Gesamthexosaminidase
GM2-Gangliosidose:
Hexosaminidase A
EDTA-Blut
Trockenblut
Fibroblasten
GM1-Gangliosidose:
ß-galaktosidase
GM2-Gangliosidose:
total hexosaminidase
GM2-Gangliosidose:
hexosaminidase A
EDTA-blood
dried blood
fibroblasts
serum
Metachromatische Leukodystrophie:
Arylsulfatase A
EDTA-Blut
Fibroblasten
Spontanurin*
Metachromatic Leukodystrophy:
arylsulfatase A
EDTA-blood
fibroblasts
first void urine
Niemann-Pick Typ I:
Saure Sphingomyelinase
TrockenblutNiemann-Pick Typ A+B: sphingomyelinasedried blood
Morbus Gaucher:
ß-Glukosidase
EDTA-Blut
Trockenblut
Fibroblasten
Morbus Gaucher:
ß-glukosidase
EDTA-blood
dried blood
fibroblasts
Morbus Fabry:
a-Galaktosidase A
EDTA-Blut
Trockenblut
Fibroblasten
Morbus Fabry:
a-galaktosidase A
EDTA-blood
dried blood
fibroblasts
serum
Morbus Krabbe:
ß-Galaktocerebrosidase
EDTA-BlutMorbus Krabbe:
ß-galaktocerebrosidase
EDTA-blood
fibroblasts
MukolipidosenEDTA-Blut
Serum
MucolipidosesEDTA-blood and
serum together
Glykogenose Typ II Glykogenose Typ II 
Morbus Pompe:
a-Glukosidase
EDTA-Blut
Trockenblut
Morbus Pompe:
a-glukosidase
Morbus Pompe:
a-glukosidase
Neuronale Ceroidlipofuscinosen Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 
CLN1-Defekt: Palmitoyl-Protein Thioesterase 1 (PPT1)
CLN2-Defekt: Tripeptidyl-Peptidase 1 (TPP1)
EDTA-Blut
Trockenblut
Fibroblasten
CLN1-Defekt: palmitoyl-Protein Thioesterase 1 (PPT1)
CLN2-Defekt: tripeptidyl-Peptidase 1 (TPP1)
EDTA-blood
dried blood
fibroblasts
Mukopolysaccharidosen (MPS) Mucopolysaccharidoses (MPS) 
MPS Typ I:
a-Iduronidase
EDTA-Blut
Trockenblut
Fibroblasten
MPS Typ I:
a-iduronidas
EDTA-blood
dried blood
fibroblasts
MPS Typ II:
Iduronat-2-Sulfatase
EDTA-Blut
Trockenblut
Serum
MPS Typ II:
iduronate-2-sulfatase
EDTA-blood
dried blood
serum
MPS Typ III A:
Sulfamidase
MPS Typ III B:
a-N-Acetylglucosaminidase
MPS Typ III C:
Glucosamin-N-Acetyltransferase
MPS Typ III D:
N-Acetylglucosamin-6-Sulfatase
EDTA-Blut
Fibroblasten
Sanfilippo A-D
(MPS Typ IIIA-D)
MPS Typ III A:
heparin sulfamidase
MPS Typ III B:
N-acetyl- a-D-glucosaminidase
MPS Typ III C:
glucosamine-N-acetyl-transferase
MPS Typ III D:
N-acetylglucosamine-6-sulfatase
EDTA-blood
fibroblasts
MPS Typ IVB:
ß-Galaktosidase
EDTA-Blut
Trockenblut
Fibroblasten
Serum
MPS Typ IVB:
ß-galaktosidase
EDTA-blood
dried blood
fiboblasts
serum
MPS Typ VI:
Arylsulfatase B
TrockenblutMPS Typ VI:
arylsulfatase B
dried blood
MPS Typ VII:
ß-Glukuronidase
EDTA-Blut
Trockenblut
Fibroblasten
Serum
MPS Typ VII:
ß-glukuronidase
EDTA-blood
dried blood
fiboblasts
serum
BiotinidaseEDTA-Blut
Trockenblut
biotinidaseEDTA-blood
dried blood
Galaktose-1-P-UridyltransferaseTrockenblutgalaktose-1-P-Uridyltransferasedried blood
Fettsäure-Analytik Fatty acid metabolism 
Essentielle FettsäurenEDTA-Plasma
(1 ml)
ssential fatty acidsEDTA-plasma
(1 ml)
Essentielle FettsäurenErythrozyten
(1 ml)
essential fatty acidserythrocytes
(1 ml)
Superlangkettige FettsäurenEDTA-Plasma
(1 ml)
very-long-chain fatty acidsEDTA-plasma
(1 ml)
Ungeradzahlige FettsäurenEDTA-Plasma
(1 ml)
odd-chain fatty acidsEDTA-plasma
(1 ml)
PhytansäureEDTA-Plasma
(1 ml)
phytanic acidEDTA-plasma
(1 ml)
Organische Säuren Organic acids 
im UrinSammelurin
(5-10 ml)
in urineurine
(5-10 ml)
im LiquorLiquor
(2-3 ml)
in cerebrospinal fluidcerebrospinal fluid
(2.3 ml)
Berry-Spot TestUrin
(5-10 ml)
berry-spot test urineurine
(5-10 ml)
Sakagushi-ReaktionUrin
(5-10 ml)
sakagushi-Reactionurine
(5-10 ml)
MultistixUrin
(5-10 ml)
multistixurine
(5-10 ml)
Spezialdiagnostik Urin Special diagnostics in urine 
MukopolysaccharideUrin
(1-2 ml)
mucopolysaccharidesurine
(1-2 ml)
OligosaccharideUrin
(5-10 ml)
oligosaccharidesurine
(5-10 ml)
OsmolalitätUrin
(5-10 ml)
osmolalityurine
(5-10 ml)
Sulfatide (qualitativ)Sammelurin
(5-10 ml)
sulfatides (qualitative)24-hour urine
(5-10 ml)
Schweißtestnur vor Ort  
GesamtgallensäurenSerum
(1 ml)
total-bile acidsserum
(1 ml)
Lipoprotein XSerum
(1 ml)
lipoprotein Xserum
(1 ml)
Vitamin A/ESerum
(1 ml)
vitamine A/Eserum
(1 ml)
Glutathion-S-TransferaseSerumglutathione-S-Transferaseserum
Tissue inhibitor of metalloproteinase
(TIMP-1)
Serum
(0,5 ml)
tissue inhibitor of metalloproteinase
(TIMP-1)
serum
(0,5 ml)
Zink-ProtoporphyrinEDTA-Blut
(1 ml)
zink protoporphyrinEDTA-blood
(1 ml)
Gesamt-GalaktoseTrockenbluttotal-galactosedried blood
OsmolalitätSerum
(gekühlt, 1 ml)
osmolalityserum
(cooled, 1 ml)
CDG-DiagnostikSerum
(1 ml)
CDG-diagnosticsserum
(1 ml)

* idealerweise auf Trockeneis/if possible on dry ice

1 bitte Blutproben zu Beginn der Woche per Expressservice/please send blood samples in the beginning of the week by express service

2 bitte wenigstens 3-4 Trockenblutkreise für die Analyse der lysosomalen Enzyme senden/please send at least 3-4 blood spots for analysis of lysosomal enzymes

Weitere Laborleistungen:

Die Pädiatrische Hämatologie und Onkologie bietet folgende Laborleistungen an:

  • Blutbildlabor
  • Hämatologisches Labor 1
  • Hämatologisches Labor 2
  • Immundiagnostik
  • Gentechnisches Labor

Zusätzliche Laborleistungen finden Sie beim
Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin .