Liebe Patientinnen und Patienten,

Liebe Besucherinnen und Besucher der ped.UCiT-Webseite,

klinische Studien sind die Grundlagen für die Weiterentwicklung von Therapie- und Diagnosemöglichkeiten bei vielen verschiedenen klinischen Indikationen (Erkrankungen). Die Hauptziele klinischer Studien sind:

  • neue Behandlungsoptionen (z. B. Medikamente, Ernährung, Medizinprodukte) zu evaluieren oder zu optimieren und herauszufinden, ob sie beim Menschen sicher und wirksam sind
  • zu bewerten, ob eine neue Behandlung wirksamer ist und/oder weniger Nebenwirkungen hat als die Standardbehandlung
  • Möglichkeiten zu testen, die eine frühzeitige Diagnose ermöglichen, manchmal sogar bevor sich bestimmte Symptome entwickeln
  • Möglichkeiten zu testen, um das Auftreten eines Gesundheitsproblems zu verhindern
  • Möglichkeiten zu testen, die eine bessere Lebensqualität für Menschen ermöglichen, die mit einer lebensbedrohlichen Krankheit oder einem chronischen Gesundheitsproblem leben
  • Langzeit-Informationen über den Krankheitsverlauf zu sammeln
  • Langzeit-Informationen über die eingeführte Behandlung zu sammeln

Unsere Klinik für Kinder- und Jugendmedizin bietet zahlreiche klinische Studien unter Beachtung der gültigen ICH-GCP-Guideline, des Arzneimittelgesetzes und der GCP-Verordnung (siehe Tabelle unten). Dadurch lässt sich der beste Schutz und die bestmögliche Datensicherheit gewährleisten.

Übersicht der klinische Studien (durchgeführt an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Kinder-UKE)
Indikationen32
Anzahl Studienleiter12
Klinische Studie Phase 1-319
Klinische Studie Phase 4/ Patientenregister/ Beobachtungsstudie/ Verlaufsstudie23
Forschungsprojekte/IITs6

Aktuelle klinische Studien

Wenn Sie Interesse an einer Teilnahme an der Studie haben oder nur Informationen zu den in unserer Klinik durchgeführten klinischen Studien erhalten möchten, verwenden Sie bitte das unten stehende Suchfeld. Bitte beachten Sie, dass die Informationen auf dieser Webseite sehr allgemein gehalten sind und Ihnen einen ersten Überblick geben sollen. Um detaillierte Informationen zu einzelnen klinischen Studien zu erhalten, wenden Sie sich bitte an die angegebenen Ansprechpartner.

Adrenoleukodystrophie

  • Studientitel
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    Eine offene, multizentrische Studie in männlichen pädiatrischen Patienten mit cerebraler x-chromosomaler Adrenoleukodystrophie zur Bestimmung der Behandlungseffekte von MIN-102 auf das Fortschreiten der Krankheit vor Transplantation mit menschlichen Stammzellen

    Studienphase: Phase II

    Prüfpräparat: MIN-102

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: MINORYX Therapeutics S.L.

    Prüfplannummer: MT-2-02

    EudraCT-Nummer: 2019-000654-59

  • Allgemeines: Das Hauptziel der Studie ist die Bewertung, ob MIN-102 das Fortschreiten der Krankheit cALD stoppen kann, wenn es vor der hämatopoetischen Stammzelltransplantation (HSCT) verabreicht wird, bestimmt durch serielle klinische undUntersuchungen zur Magnetresonanztomographie (MRT) bei pädiatrischen Probanden.


  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    • Männer im Alter von ≥2 und ≤12 Jahren mit der Diagnose einer X-chromosomalen ALDauf Gentests; oder in Abwesenheit von Gentests eine Erhöhung der VLCFAund durch die Familienanamnese von X-ALD mit klinischen Symptomen bestätigt undErhöhung der VLCFA oder durch Gentests eines Familienmitglieds

    • Beteiligung der weißen Substanz, bestimmt durch zerebrale MRT-Läsionenohne Gd-Verbesserung zu Studienbeginn (Population 1) oder mit GdVerbesserung zu Studienbeginn (Population 2) <br>• MFD-Wert (Major Functional Disabilities) von 0, bestimmt durch die TasteMaßnahmen in der Neurological Function Scale (NFS)

    • Baseline Loes Score> 0 und ≤ 10

    • Baseline Gadolinium Intensity Score (GIS) ≤2

    • Keine Anzeichen oder Symptome von Nebenniereninsuffizienz und morgendlichem Cortisolund Aldosteronspiegel innerhalb normaler Laborbereiche für Alter odergeeigneter Steroidersatz bei Nebenniereninsuffizienz, die Vorgeschichte einer Nebenniereninsuffizienz ist nicht ausgeschlossen, wenn dies der Fall istderzeit getroffen

    • Glykiertes Hämoglobin (HbA1c) im normalen Bereich

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Ahornsirupkrankheit (MSUD)

  • Studientitel
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    Etablierung eines Atemtests zur Messung der in vivo Enzym-Aktivität bei Patienten mit Ahornsirup-Krankheit (MSUD)

    Studienklassifikation: Forschungsprojekt / Diagnostik

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Interner Zugang

  • Allgemeines: Ziel des Projektes ist, einen Atemtest zu etablieren, der die nicht-invasive Bestimmung der Enzym-Aktivität bei MSUD Patienten in vivo ermöglicht. Dies soll im Sinne der personalisierten Medizin eine Vorhersage des Schweregrades beim einzelnen Patienten ermöglichen. Zur Durchführung des Tests wird 13C markiertes Leucin, ein stabiles Isotop, vom Patienten oral eingenommen und dessen Verstoffwechselung als 13CO2 in der Ausatemluft gemessen.

    Dauer: 4 Stunden

    Untersuchungen während der Studie: Blutentnahme zur Messung von Aminosäuren. Atemtest: 3 Stunden vor dem Atemtest werden die Patienten gebeten zu fasten. Der Test beginnt mit einer oralen Verabreichung des 13C markierten Leucin. Über einen Zeitraum von 3 Stunden werden insgesamt 10 Atemproben in speziellen Beuteln, die bis zu 1 Liter Luft fassen können, gesammelt.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● alle Altersgruppen (einschließlich Neugeborener)

    ● Patienten mit genetisch bestätigter Diagnose MSUD

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

  • Studientitel
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    Lebertransplantation als Therapie der Ahornsirup-Krankheit: eine retrospektive, monozentrische Kohortenstudie

    Studienklassifikation: Forschungsprojekt

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

  • Allgemeines: Die Ahornsirup-Krankheit (engl. Maple Syrup Urine Disease, MSUD; OMIM #248600) ist eine angeborene Störung im Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin. Als Alternative zu einer lebenslangen eiweißarmen Diät hat sich die Lebertransplantation (LTx) zunehmend als therapeutische Alternative für schwere Formen der MSUD etabliert (Mazariegos 2012, Diaz 2014). Die Kinderklinik des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE) ist ein Zentrum für LTx im Kindesalter sowie für angeborene Stoffwechselerkrankungen. Seit 2010 wurden 23 LTx bei Patienten mit MSUD vorgenommen. Eine systematische Auswertung der vorhandenen klinischen Daten ist jedoch bislang nicht erfolgt. Ziel der o.g. Studie ist es, die vorhandenen klinischen Daten der in unserem Zentrum betreuten Kohorte der lebertransplantierten Patienten mit MSUD retrospektiv auszuwerten. Die thematischen Schwerpunkte sind dabei chirurgische und nicht chirurgische Komplikationen sowie die Beurteilung der Leucin Toleranz im kurz- und mittelfristigen Verlauf nach LTx.

    Untersuchungen während der Studie: Retrospektive Datenerfassung und Auswertung von Routine-Parametern

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● alle Altersgruppen

    ● Patienten mit Lebertransplantation (LTx) bei MSUD

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Akute Graft-versus-Host-Reaktion (aGvHD) Grad II-IV

  • Studientitel
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    Eine offene, einarmige, multizentrische Phase I/II Studie zur Evaluierung von Ruxolitinib zusätzlich zu Kortikosteroiden in pädiatrischen Patienten mit akuter Graft-versus-Host-Reaktion Grad II-IV nach allogener hämatopoetischer Stammzelltransplantation

    Studienphase: Phase I / II

    Prüfpräparat: Ruxolitinib + Kortikosteroiden

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: Novartis Pharma AG

    Prüfplannummer: CINC424F12201

    EudraCT-Nummer: 2018-000422-55

    NCT-Nummer: NCT03491215

  • Allgemeines: Ziel der Studie ist es, die Pharmakokinetik (PK), Sicherheit und Aktivität der Ruxolitinib-Behandlung bei pädiatrischen Probanden (Alter ≥ 28 Tage bis <18 Jahre) mit behandlungsnaiver chronischer Graft-versus-Host-Erkrankung (cGvHD) oder steroidrefraktär chronischer Graft-versus-Host-Erkrankung (SRcGvHD) zu bewerten.

    Dauer: 2 Jahre

    Untersuchungen während der Studie: Die Patienten werden während des stationären Aufenthaltes kontinuierlich bzgl. Sicherheit, Toleranz, Effizienz und Pharmakokinetik evaluiert, nach Entlassung erfolgen regelmäßige Follow-Ups mit z. B. körperlicher Untersuchung und Blutuntersuchungen.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Männliche und weibliche Patienten ≥28 Tage und <18 Jahre zum Zeitpunkt des Studieneinschlusses

    ● Patienten, die eine allogene Stammzelltransplantation erhalten haben

    ● Patienten mit klinisch gesicherter Diagnose einer aGvHD Grad II-IV innerhalb 48 Stunden vor Behandlungsstart; dabei entweder behandlungs-naϊve oder Steroid-refraktäre aGvHD

    ● Nachweisbares myeloisches Engraftment mit Neutrophilen >1000/µl und Thrombozyten >20000/µl

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Alpha-Mannosidose

  • Studientitel
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    DAS ALPHA-MANNOSIDOSE REGISTER (CLI-LMZYMAA1-12; SPARKLE): Eine multizentrische, multinationale, nicht-interventionelle, prospektive Beobachtungsstudie für Patienten mit alpha-Mannosidose

    Studienklassifikation: Patientenregister / Beobachtungsstudie

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: Chiesi Farmaceutici S.p.A.

  • Allgemeines: Das alpha-Mannosidose Register ist ein multizentrisches, multinationales, nicht-interventionelles Register für Patienten mit alpha-Mannosidose, unabhängig von einer Therapie mit Lamzede.

    Dauer: 15 Jahre Follow-up

    Untersuchungen während der Studie: Das Register ist eine Datensammlung zu verschiedenen Aspekten der alpha-Mannosidose, die während der klinischen Routineuntersuchungen erhoben werden.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Kinder und Erwachsene

    ● Geschlecht: alle

    ● Gesicherte Diagnose einer alpha-Mannosidose

    ● Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern/Sorgeberechtigten und Zustimmung des Studienteilnehmers, soweit möglich

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.


Canavan Leukodystrophie

  • Studientitel
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    PeriNAA - Integrative Analyse des peripheren N-Acetylaspartatstoffwechsels

    Studienklassifikation: Forschungsprojekt

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: BMBF

    Prüfplannummer: PV3782

  • Allgemeines: Canavan disease (CD) ist eine Stoffwechselerkrankung, deren schlimmste Folge die Degeneration von Nerven und Gehirn ist. Ursächlich ist ein Mangel des Enzyms Aspartoacylase der zu einer krankhaften Anreicherung von N-Acetylaspartat (NAA) im Gehirn führt. Die genaue physiologische Rolle von NAA ist bisher nur wenig verstanden, jedoch mehren sich die Hinweise, dass NAA auch im Stoffwechsel des weiteren Körpers eine nicht zu vernachlässigende Rolle spielt. Es soll mit Hilfe der gezielten retrospektiven und prospektiven Erhebung außerneurologischer Befunde das Wissen über klinische Manifestationen und den Pathomechanismus der CD erweitert werden. Ein weiteres Ziel ist die Entwicklung von Canavan-spezifischen Scores, mit denen zukünftige Therapiestudien bewertet werden können.

    Untersuchungen während der Studie: Während der Studie werden die klinischen, technischen und Laborergebnisse systematisch in der Datenbank gesammelt, ausgewertet und an die Forschungspartner weitergeleitet. Dies umfasst beispielsweise die Speicherung und Analyse organischer Säuren im Urin, Befunde bei Blutuntersuchungen oder Ultraschalluntersuchungen der inneren Organe.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    • Schriftliche Einverständniserklärung

    • Bestätigte Diagnose der Canavan Leukodystrophie

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

  • Studientitel
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    CANInform, Natural History Study of Patients With Canavan Disease

    A Combination Retrospective Medical History and Prospective Observational Study of Patients With Canavan Disease for Assessment of Natural History of Canavan Disease

    Studienklassifikation: Beobachtungsstudie

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: ASPA Therapeutics, eine Tochtergesellschaft von BridgeBio Pharma

    NCT-Nummer: NCT04126005

  • Allgemeines: CANInform wertet retrospektive Daten (Anamnese) aus, um kritische Meilensteine und Motorfunktionsdaten zu bewerten. Darüber hinaus werden prospektive Bewertungen Daten sammeln, die für die Naturgeschichte der Canavan-Krankheit bei Kindern relevant sind.

    Untersuchungen während der Studie: Die Datenerfassung umfasst die Extraktion retrospektiver Daten aus Krankenakten lebender und verstorbener Patienten sowie die Erfassung prospektiver Längsschnittdaten lebender Patienten und ihrer Eltern / Betreuer. Motorische Funktionsbewertungen werden zu Hause von qualifizierten Mitgliedern des Studienteams durchgeführt. Darüber hinaus werden Familien zu Klinikbesuchen eingeladen oder vom klinische Standort aus bis zu 3 Jahre lang aus der Ferne überwacht.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    • Erfüllung die Alterskriterien einer bestimmten Kohorte, die in die Studie aufgenommen werden

    • Bestätigte klinische und biochemische Diagnose der Canavan-Krankheit vor dem 18. Lebensmonat

    • Verfügbare medizinische Aufzeichnungen seit der Geburt, die die Dokumentation von Krankheitsmerkmalen und Entwicklungsmeilensteinen ermöglichen

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Chronische Niereninsuffizienz (CNI)

  • Studientitel
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    Studie zur kardiovaskulären Komorbidität in Kindern mit chronischer Nierenerkrankung (4C Studie)

    Studienklassifikation: Beobachtungsstudie

    Stand der Studie: aktiv, nicht rekrutierend

    Sponsor: Universität Heidelberg

    Prüfplannummer: 4C

    NCT-Nummer: NCT01046448

    Interner Zugang

  • Allgemeines: Kinder und Jugendliche mit chronischer Niereninsuffizienz (CNI) haben ebenso wie Erwachsene ein hohes Risiko kardiovaskulärer Morbidität und Mortalität. Bereits eine gering eingeschränkte Nierenfunktion kann mit signifikanten kardialen und vaskulären Abnormalitäten einhergehen. Die Pathogenese und der Verlauf der kardiovaskulären Komorbidität in pädiatrischen Patienten mit CNI ist bislang jedoch wenig untersucht. In dieser multizentrischen, prospektiven Beobachtungsstudie soll die Prävalenz, der Grad und Verlauf der kardiovaskulären Komorbidität in Kindern mit CNI untersucht und mit dem Grad und Verlauf der CNI verglichen werden. Des Weiteren soll die Morphologie und Funktion von Herz und Gefäßen mit sensitiven, nicht invasiven Methoden untersucht und mit einer gesunden Kontrollgruppe verglichen werden. Verschiedene klinische, anthropometrische, biochemische und pharmakologische Risikofaktoren sollen ebenfalls analysiert werden. Zudem könnten durch Genotypisierung prädisponierende genetische Faktoren für das Voranschreiten der kardiovaskulären Komorbidität und zugrundeliegende Nephropathien identifiziert werden.

    Untersuchungen während der Studie: In regelmäßigen Untersuchungen (alle 6 Monate) erfolgen verschiedene klinische, anthropometrische, biochemische und pharmakologische Untersuchungen (z.B. Sonographie der extrakraniellen Gefäße, Echokardiographie, EKG, 24h-Blutdruckmessung, laborchemische Untersuchungen). Es soll ein Follow-up der Studienteilnehmer bis zur Transition in die Erwachsenenbehandlung erfolgen.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Kinder im Alter von 6 bis 17 Jahren

    ● GFR 10 - 45 ml/min/1.73m² (CKD stage IIIb to V)

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.


CMV-Infektion

  • Studientitel
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    Eine offene, einarmige, Phase 2b Studie zur Evaluierung der Pharmakokinetik, Effizienz, Sicherheit und Toleranz von Letermovir in pädiatrischen Patienten von Geburt bis <18 Jahre mit einem Risiko eine CMV-Infektion und/ oder -Erkrankung nach einer allogenen hämatopoetischen Stammzelltransplantation (HSZT) zu entwickeln

    Studienphase: IIb

    Prüfpräparat: Letermovir

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: Merck Sharp & Dohme Corp., a subsidiary of Merck & Co., Inc

    Prüfplannummer: MK-8228-030

    EudraCT-Nummer: 2018-001326-25

    NCT-Nummer: NCT03940586

  • Allgemeines: Empfänger einer allogenen hämatopoetischen Stammzelltransplantation (HSZT) können ein erhöhtes Risiko haben, eine CMV-Infektion und/ oder -Erkrankung zu entwickeln. Das Ziel dieser Studie ist es, die Pharmakokinetik von Letermovir (LET), einem antiviralen Medikament, in solchen Patienten zu evaluieren. Die Teilnahme erfolgt in 3 verschiedenen Altersgruppen. Gruppe 1: 12 bis <18 Jahre; Gruppe 2: 2 bis <12 Jahre; Gruppe 3: Geburt bis <2 Jahre. Alle Studienteilnehmer erhalten LET beginnend innerhalb der ersten 28 Tage nach Transplantation einmal täglich für insgesamt 14 Wochen (ca. 100 Tage) in einer gewichts- und altersadaptierten Dosierung und abhängig von der begleitenden Einnahme von Cyclosporin A (CsA).

    Dauer: 48-52 Wochen post-Transplantation

    Untersuchungen während der Studie: Die Patienten werden während des stationären Aufenthaltes kontinuierlich bzgl. Pharmakokinetik, Effizienz, Sicherheit und Toleranz evaluiert, nach Entlassung erfolgen regelmäßige Follow-Ups (bis 48 Wochen post-Transplantation) mit z. B. körperlicher Untersuchung und Blutuntersuchungen.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Gruppe 12 bis <18 Jahre: positiver CMV-Serostatus (CMV IgG positiv) des Empfängers

    ● Gruppe von Geburt bis <12 Jahre: positiver CMV-Serostatus (CMV IgG positiv) des Empfängers und/ oder des Spenders zum Zeitpunkt der Screenings

    ● Erste allogene HSZT (Knochenmark, periphere Stammzellen, Nabelschnurblut)

    ● Kein Nachweis von CMV-DNA im Plasma oder Vollblut in den 5 Tagen vor Beginn der Studie

    ● Beginn der Studie innerhalb der ersten 28 Tage nach HSZT.

    ● Weibliche Teilnehmer sollten nicht schwanger sein oder stillen; weibliche Teilnehmer im gebärfähigen Alter sollten während der gesamten Behandlungsdauer und für mindestens 28 Tage nach der Einnahme der letzten Dosis effektive Verhütungsmethoden anwenden

    ● 2 bis <18 Jahre: keine gleichzeitige Einnahme CsA, orale Einnahme von LET-Tabletten oder Granulat muss gewährleistet sein

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

COVID-19 Infektionskrankheit

  • Studientitel
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    Sektorenübergreifende Plattform des Nationalen Pandemie Kohorten Netz (NAPKON)

    Studienklassifikation: Kohortenstudie

    Stand der Studie: aktiv

    Sponsor: Universitätsklinik Frankfurt

  • Allgemeines: Das Nationale Pandemie Kohorten Netz (NAPKON) schafft gemeinsam mit weiteren Komponenten des Netzwerks Universitätsmedizin (NUM) grundlegende Infrastrukturen für das erfolgreiche Verständnis und damit für die Bekämpfung von Pandemien am Beispiel der Coronavirus-Krankheit-2019 (COVID-19).

    Nationale, multizentrische, minimal interventionelle (Blutentnahmen, Abstrich, Urinsammlung, Befragungen), prospektive Kohortenstudie, die Patient*innen mit einer diagnostizierten SARS-CoV-2 Infektion sowie Kontrollen einschließt.

    Dauer: 1 Jahr

    Untersuchungen während der Studie: Weitere Informationen finden Sie auf folgender Website: https://napkon.de

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Alter <18 Jahre

    ● Erfüllung der Falldefinition: nachgewiesene Infektion mit dem Coronavirus

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH)

  • Studientitel
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    Eine einarmige, offene, internationale, multizentrische Phase-III-Studie zur Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit von Lomitapid bei pädiatrischen Patienten mit homozygoter familiärer Hypercholesterinämie (HoFH) unter stabiler Lipidsenkungstherapie

    Studienphase: Phase III

    Stand der Studie: aktiv

    Sponsor: Amryt Pharma

    Prüfplannummer: APH-19

    EudraCT-Nummer: 2019-002278-30

    Interner Zugang

  • Dauer: 3 Jahre

Hypophosphatemische Rachitis (XLH)

  • Studientitel
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    Wachstum und Komorbidität bei Kindern mit hypophosphatemischer Rachitis: eine prospektive multizentrische Beobachtungsstudie und Patientenregister

    Studienklassifikation: Patientenregister / Beobachtungsstudie

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: Kooperation mit Prof. Dr. Dieter Haffner (Medizinische Hochschule Hannover)

    Interner Zugang

  • Allgemeines: Die X-chromosomal vererbte hypophosphatemische Rachitis (XLH) ist eine seltene Erkrankung und stellt die häufigste Form einer hereditären Rachitis dar. Verursacht wird die Erkrankung durch sehr stark erhöhte Level von fibroblast growth factor 23 (FGF23) im Serum, wodurch es zu einer vermehrten renalen Ausscheidung von Phosphat, einer Hypophosphatämie und verringerten Synthese von aktivem Vitamin D kommt. Dies kann eine Wachstumsretardierung, rachitische Knochenveränderungen und Osteomalazie zur Folge haben, wobei die klinischen Auswirkungen sich bereits in den ersten beiden Lebensjahren manifestieren. Die Therapie erfolgt symptomatisch durch die Gabe von Phosphat und aktivem Vitamin D, was zu einer Verbesserung der Rachitis führen kann. Schwerwiegende langfristige Folgen wie persistierendem Kleinwuchs, progredienten Beindeformitäten, Zahnabszessen, Nephrocalcinose und Innenohrschwerhörigkeit können jedoch auftreten. Langzeituntersuchungen zu Wachstum und Komorbiditäten von größeren Patientengruppen mit XLH existieren bislang nicht. Das Ziel dieser multizentrischen prospektiven Beobachtungsstudie und dem multizentrischen prospektiven Patientenregister ist es daher, das Wachstum und die Komorbidität von in Deutschland behandelten Kindern mit XLH detailliert zu untersuchen.

    Dauer: 10 Jahre

    Untersuchungen während der Studie: Es erfolgen jährliche Untersuchungen. Diese können eine körperliche Untersuchung beinhalten, auch weitere apparative Untersuchungen (z.b. Sonographie, Röntgen, EKG) oder Blutuntersuchungen sind möglich. Zudem erfolgt die Erfassung historischer Daten zur Charakterisierung von Behandlung und Langzeitverlauf.<br> Bei Teilnahme an der multizentrischen prospektiven Beobachtungsstudie: Longitudinale Erfassung von Maße linearer Körpersegmente, Muskelkraft, Lebensqualität, umfassende klinische Datenerhebung.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Kinder im Alter von 0,2 – 18 Jahre mit XLH (klinisch und /oder genetisch gesichert)

    ● Schriftliche Einverständniserklärung vom Studienteilnehmer oder Elternteil/Sorgeberechtigen

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Infektion mit humanem Papillomavirus (HPV)

  • Studientitel
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    Multizentrische Studie zur Überwachung der Impfantwort gegenüber humanen Papillomaviren (HPV) bei chronisch nieren- und leberkranken Kindern und Jugendlichen vor und nach Organtransplantation (HPVaxResponse-Studie)

    Studienklassifikation: Beobachtungsstudie

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: University Hospital Heidelberg / GPN unterstützt in Zentren, die am Certain / Certain-Li-Netzwerk teilnehmen

    NCT-Nummer: NCT03100682

  • Allgemeines: Die HPV-Impfung ist für alle Kinder ab 9 Jahren empfohlen, um bestimmte Krebserkrankungen zu verhindern. Chronisch nieren- und leberkranke Kinder und Jugendliche vor und nach Organtransplantation haben ein besonders hohes Risiko an HPV-assoziierten Tumoren zu erkranken. Mit dieser Studie soll ein Überblick der HPV-Impfstrategien bei solchen Patienten gewonnen werden, zudem soll die Immunantwort auf die HPV-Impfung untersucht und Patienten mit einem Risiko für ein Impfversagen identifiziert werden.

    Dauer: 30 Monate

    Untersuchungen während der Studie: Zu verschiedenen Zeitpunkten vor oder nach begonnener HPV-Immunisierung wird während einer routinemäßig durchgeführten Blutentnahme Blut für die Studie entnommen.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Nieren- und/oder Leber-transplantierte pädiatrische Patienten oder pädiatrische Patienten mit chronischer Nierenerkrankung (CKD)

    ● Patienten, die eine HPV-Impfung nach dem länderspezifischen Impfempfehlungen erhalten

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Invasive Aspergillose (IA)/ Invasive Mukormykose (IM)

  • Studientitel
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    Eine offene, multizentrische Phase-2-Studie zur Bewertung der Sicherheit und Verträglichkeit, Wirksamkeit und Pharmakokinetik von Isavuconazoniumsulfat zur Behandlung von invasiver Aspergillose (IA) oder invasiver Mukormykose (IM) bei Kindern

    Studienphase: Phase II

    Prüfpräparat: Isavuconazonium Sulfate

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: Astellas Pharma Global Development, Inc.

    Prüfplannummer: 9766-CL-0107

    EudraCT-Nummer: 2018-003975-36

    NCT-Nummer: NCT03816176

  • Allgemeines: Dies ist eine offene, nicht vergleichende multizentrische Phase-2-Studie zur Bewertung der Sicherheit, Verträglichkeit, Wirksamkeit und Pharmakokinetik von Isavuconazoniumsulfat bei pädiatrischen Probanden mit IA oder IM.

    Dauer: 2 Jahre

    Untersuchungen während der Studie: Patienten werden bei regelmäßigen Besuchen Sicherheits- und Wirksamkeitsbewertungen unterzogen, einschließlich z.B. körperlicher Untersuchungen oder klinischen Laboruntersuchungen

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● 1 bis <18 Jahre alt männliches oder weibliches Probandenmit bestägtigte* IA oder IM Diagnose

    * Eine positive Diagnose ist definiert als: 'nachgewiesene, wahrscheinliche oder mögliche invasive Pilzinfektion (IFI) gemäß der Europäischen Organisation für Forschungs- und Behandlungsgruppe für Krebs / Mykosen [EORTC / MSG], Kriterien von 2008

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Leukodystrophien

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    HH-LD_Datenbanken, Studien der natürlichen Krankheitsverläufe aller Leukodystrophien

    Studienklassifikation: Beobachtungsstudie, Natural History Study

    Stand der Studie: aktiv

    Für weitere Informationen bezüglich dieser Studie kontaktieren Sie bitte die Ansprechpartnerin.

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD-Mangel)

  • Studientitel
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    Untersuchung des Effektes einer balancierten Diät mit gesteigerter Zufuhr von Riboflavin (Vitamin B2) bei Patienten mit Medium-Chain Acyl-Koenzym A Dehydrogenase-(MCAD)-Mangel

    Studienklassifikation: Forschungsprojekt / Proof-of-Concept

    Prüfpräparat: Riboflavin

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Interner Zugang

  • Allgemeines: Ziel der Studie ist es, die Wirksamkeit von Riboflavin (Vitamin B2) auf die Enzym-Aktivität des MCAD-Proteins in vivo zu untersuchen. Hypothese ist, dass Riboflavin das MCAD-Enzym aufgrund seiner stabilisierenden Wirkung auf das Coenzym FAD stärkt. Die Studie beginnt mit der Bestimmung der MCAD-Enzymaktivität und der allgemeinen Gesundheitsuntersuchung des Patienten (Atemtest, Blutentnahme). Danach erhält jeder Proband Riboflavin in einer Dosis von 10 mg/kg KG/d, die für die nächsten 5 bis 10 Tage oral eingenommen werden soll. Dann werden Atemtest und Blutentnahme erneut durchgeführt. Die Riboflavin-Dosis wird daraufhin für die folgenden 2 Behandlungswochen auf 20 mg/kg KG/d erhöht. Die Studie endet mit einer letzten Messung des Atemtests und der Blutentnahme.

    Dauer: 3 Wochen

    Untersuchungen während der Studie: Blutentnahme zur Isolierung von Lymphozyten zur Messung der MCAD-Aktivität, Messung von Acylcarnitinen und Diagnostik zur Auffindung neuer Biomarker (untargeted metabolomics). <br>Atemtest: 3 Stunden vor dem Atemtest werden die Patienten gebeten zu fasten. Der Test beginnt mit einer oralen Verabreichung des <sup>13</sup>C markierten Phenylpropionat. Über einen Zeitraum von 3 Stunden werden insgesamt 10 Atemproben in speziellen Beuteln, die bis zu 1 Liter Luft fassen können, gesammelt.


  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Kinder im Alter von ≥ 5 Jahre

    ● MCADD Patienten, bei denen die genetische Veränderung p.K329E in homozygoter oder compound-heterozygoter Form nachgewiesen wurde.

    Die eingeschlossenen Probanden sollen zudem in der Lage sein, die für die Studie erforderlichen Anweisungen zu befolgen

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

  • Studientitel
  • Studientitel

    Etablierung eines Atemtests zur Messung der in vivo Enzym-Aktivität bei Patienten mit mittelkettigem Acyl-Koenzym A Dehydrogenase-(MCAD)-Mangel

    Studienklassifikation: Forschungsprojekt / Diagnostik

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Interner Zugang

  • Allgemeines: Ziel des Projektes ist, einen Atemtest zu etablieren, der die nicht-invasive Bestimmung der MCAD-Enzym-Aktivität in vivo ermöglicht. Dies soll im Sinne der personalisierten Medizin eine Vorhersage des Schweregrades des MCAD-Mangels beim einzelnen Patienten ermöglichen. Zur Durchführung des Tests wird 13C markiertes Phenylpropionat, ein stabiles Isotop, vom Patienten oral eingenommen und dessen Verstoffwechselung als 13CO2 in der Ausatemluft gemessen. Dieser Atemtest soll laborexperimentell mithilfe eines Assays, der die Enzym-Aktivität in Lymphozyten im Blut misst, validiert werden.

    Dauer: 4 Stunden

    Untersuchungen während der Studie: Blutentnahme zur Isolierung von Lymphozyten und Messung von Acylcarnitinen. Atemtest: 3 Stunden vor dem Atemtest werden die Patienten gebeten zu fasten. Der Test beginnt mit einer oralen Verabreichung des 13C markierten Phenylpropionat. Über einen Zeitraum von 3 Stunden werden insgesamt 10 Atemproben in speziellen Beuteln, die bis zu 1 Liter Luft fassen können, gesammelt.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● alle Altersgruppen (einschließlich Neugeborener)

    ● Patienten: genetisch bestätigte Diagnose MCADM

    ● Gesunde Kontrollen: keine akute Erkrankung

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.


Morbus Fabry

  • Studientitel
  • Studientitel

    Eine Phase I/II, kontrollierte, nicht-randomisierte und offene Studie mit ansteigender Einzeldosierung eines neuartigen Adeno-assoziierten viralen Vektors (FLT190) bei Patienten mit Morbus Fabry

    Studienphase: Phase I/II

    Prüfpräparat: FLT190

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: Freeline Therapeutics Ltd

    Prüfplannummer: FLT190-01 (MARVEL1)

    EudraCT-Nummer: 2018-002097-51

    NCT-Nummer: NCT04040049

  • Allgemeines: Das Ziel dieser Phase 1/2 Studie ist die Beurteilung der Sicherheit und Wirksamkeit von FLT190 bei maximal 15 männlichen erwachsenen Patienten mit klassischem Morbus Fabry. FLT190 ist ein replikations-inkompetenter Adeno-assoziierter viraler (AAV) Vektor, der einmalig intravenös verabreicht wird.

    Dauer: bis 9 Monate nach Infusion

    Untersuchungen während der Studie: Im Rahmen regelmäßiger Vorstellungen im Studienzentrum werden die Sicherheit und Wirksamkeit der Prüfsubstanz beurteilt. Hierzu gehören regelmäßige körperliche und kardiologische Untersuchungen, Bestimmungen von Laborparametern, Ultraschall der Leber, Haut- und Nierenbiopsie sowie bildgebende Untersuchungen mittels MRT.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Männliche Erwachsene ≥ 18 Jahre mit klassischem Morbus Fabry

    ● Bestätigte Diagnose eines klassischen Morbus Fabry

    ● Reduzierte alpha-Galactosidase (αGLA) Aktivität in Plasma und/oder Leukozyten

    ● Eine oder mehrere charakteristische Manifestationen eines klassischen Morbus Fabry

    ● Erhöhte Lyso Gb3 Werte im Plasma

    ● Glomeruläre Filtrationsrate (GFR) ≥ 60mL/min/1.73m2

    ● Patienten müssen in der Lage sein, die Anforderungen im Studienprotokoll zu erfüllen, auch im Langzeit-Follow-up

    ● Fehlender Nachweis AAV-neutralisierender Antikörper

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

  • Studientitel
  • Studientitel

    FOS: Fabry Outcome Survey

    Studienklassifikation: Patientenregister / Beobachtungsstudie

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: Shire Human Genetic Therapies, Inc./ Takeda

    NCT-Nummer: NCT03289065

  • Allgemeines: FOS ist ein globales, multizentrisches Register für Patienten mit Morbus Fabry, die keine Therapie oder eine Therapie mit Replagal bzw. eine Therapie mit einer anderen zugelassenen Medikation erhalten oder erhielten.

    Dauer: 25 Jahre Follow-up

    Untersuchungen während der Studie: Das FOS Register ist eine Datensammlung zu verschiedenen Aspekten des Morbus Fabry, die während der klinischen Routineuntersuchungen erhoben werden.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Kinder und Erwachsene

    ● Geschlecht: alle

    ● Gesicherte Diagnose eines Morbus Fabry

    ● Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern/Sorgeberechtigten und Zustimmung des Studienteilnehmers, soweit möglich

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.


Morbus Gaucher

  • Studientitel
  • Studientitel

    Internationales Gaucher Register

    Studienklassifikation: Patientenregister / Beobachtungsstudie

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: Sanofi Genzyme

    NCT-Nummer: NCT00358943

  • Allgemeines: Das Gaucher Register ist eine internationale, multizentrische Beobachtungsstudie für Patienten mit Morbus Gaucher, unabhängig von einer Therapie.

    Untersuchungen während der Studie: Das ICGG Gaucher Register ist eine Datensammlung zu verschiedenen Aspekten des Morbus Gaucher, die während der klinischen Routineuntersuchungen erhoben werden.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Kinder und Erwachsene

    ● Geschlecht: alle

    ● Gesicherte Diagnose eines Morbus Gaucher

    ● Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern/Sorgeberechtigten und Zustimmung des Studienteilnehmers, soweit möglich

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.


Morbus Pompe

  • Studientitel
  • Studientitel

    Pompe Register

    Studienklassifikation: Patientenregister / Beobachtungsstudie

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: Sanofi Genzyme

    NCT-Nummer: NCT00231400

  • Allgemeines: Das Pompe Register ist eine internationale, multizentrische Beobachtungsstudie für Patienten mit Morbus Pompe, unabhängig von einer Therapie.

    Dauer: 15 Jahre Follow-up

    Untersuchungen während der Studie: Das Register ist eine Datensammlung zu verschiedenen Aspekten des Morbus Pompe, die während der klinischen Routineuntersuchungen erhoben werden.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Kinder und Erwachsene

    ● Geschlecht: alle

    ● Gesicherte Diagnose eines Morbus Pompe

    ● Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern/Sorgeberechtigten und Zustimmung des Studienteilnehmers, soweit möglich

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Mucopolysaccharidose Typ I (MPS I)

  • Studientitel
  • Studientitel

    Mucopolysaccharidose I (MPS I) Register

    Studienklassifikation: Patientenregister / Beobachtungsstudie

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: Sanofi Genzyme

    NCT-Nummer: NCT00144794

  • Allgemeines: Das MPS I Register ist eine Beobachtungsstudie für Patienten mit Mucopolysaccharidose Typ I, unabhängig von einer Therapie mit Aldurazyme.

    Dauer: 17 Jahre Follow-up

    Untersuchungen während der Studie: Das MPS I Register ist eine Datensammlung zu verschiedenen Aspekten der MPS I, die während der klinischen Routineuntersuchungen erhoben werden.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Kinder und Erwachsene

    ● Geschlecht: alle

    ● Gesicherte Diagnose einer MPS I

    ● Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern/Sorgeberechtigten und Zustimmung des Studienteilnehmers, soweit möglich

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Mucopolysaccharidose Typ II (MPS II)

  • Studientitel
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    Hunter Outcome Survey (HOS): Eine globale, multizentrische Langzeit-Beobachtungsstudie für Patienten mit Morbus Hunter (Mucopolysaccharidose Typ II, MPS II)

    Studienklassifikation: Patientenregister / Beobachtungsstudie

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: Shire Human Genetic Therapies, Inc./ Takeda

    NCT-Nummer: NCT03292887

  • Allgemeines: HOS ist ein globales, multizentrisches Register für Patienten mit MPS II, die keine Therapie oder eine Therapie mit Elaprase erhalten oder erhielten.

    Dauer: 20 Jahre Follow-Up

    Untersuchungen während der Studie: Das HOS Register ist eine Datensammlung zu verschiedenen Aspekten der MPS II, die während der klinischen Routineuntersuchungen erhoben werden.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Kinder und Erwachsene

    ● Geschlecht: alle

    ● Gesicherte Diagnose eines Morbus Hunter

    ● Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern/Sorgeberechtigten und Zustimmung des Studienteilnehmers, soweit möglich

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.


Mucopolysaccharidose Typ IIIA (MPS IIIA)

  • Studientitel
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    Offene, einarmige, multizentrische Studie zur intracerebralen Administration des Adeno-assoziierten viralen (AAV) Vektors vom Serotyp rh.10 und integrierter cDNA der humanen N-sulfoglucosamine Sulfohydrolase (SGSH) zur Behandlung der Mucopolysaccharidose Typ IIIA

    Studienphase: Phase II/III

    Prüfpräparat: LYS-SAF302

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: Lysogene SA

    Prüfplannummer: P4-SAF-302

    EudraCT-Nummer: 2018-000195-15

    NCT-Nummer: NCT03612869

  • Allgemeines: Ziel dieser Phase 2/3 Studie ist Beurteilung der Wirksamkeit im Hinblick auf eine Verbesserung oder Stabilisierung der geistigen Entwicklung bei Patienten mit MPS IIIA. Bei dieser Gentherapie wird eine gesunde/funktionelle Kopie des SGSH Gens einmalig ins Gehirn appliziert. LYS-SAF302 ist ein Adeno-assoziierter viraler Vektor vom Serotyp rh10, der eine Kopie der humanen N-sulfoglucosamine Sulfohydrolase (SGSH) cDNA trägt. Der Vektor wird neurochirurgisch und unterstützt durch bildgebende Verfahren in beide Hirnhälften appliziert.

    Dauer: 24 Monate

    Untersuchungen während der Studie: Im Rahmen regelmäßiger Vorstellungen im Studienzentrum werden die Sicherheit und Wirksamkeit der Prüfsubstanz beurteilt. Hierzu gehören regelmäßige körperliche Untersuchungen, Bestimmungen von Laborparametern, neurokognitive Testungen sowie bildgebende Untersuchungen mittels MRT.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Alter: 6 Monate und älter

    ● Geschlecht: alle

    ● Gesicherte Diagnose einer MPS IIIA mit Mutationsnachweis im SGSH Gen

    ● Kognitiver Entwicklungsquotient gemessen im BSID-III: ≥ 50%

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.


Mucopolysaccharidose Typ IIIB (MPS IIIB)

  • Studientitel
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    Eine multizentrische, multinationale Anschlussstudie zur Beurteilung der Langzeitsicherheit und Wirksamkeit von intracerebroventrikulär verabreichtem AX 250 bei Patienten mit Mucopolysaccharidose Typ IIIB (MPS IIIB, Morbus Sanfilippo B)

    Studienphase: Phase II

    Prüfpräparat: AX 250

    Stand der Studie: aktiv, nicht rekrutierend

    Sponsor: Allievex Corporation

    Prüfplannummer: 250-202

    EudraCT-Nummer: 2017-003083-13

    NCT-Nummer: NCT03784287

  • Allgemeines: Ziel dieser Phase 2 Studie ist die Evaluation der Langzeitsicherheit und –verträglichkeit von AX 250 in der Behandlung der MPS IIIB als Injektion über ein implantiertes intracerebroventrikuläres (ICV) Reservoir, sowie die Beurteilung des Einflusses der Langzeittherapie mit AX 250 auf die kognitiven Fähigkeiten anhand des Entwicklungsquotienten (Development Quotient = DQ). AX 250 ist ein Fusionsprotein aus rekombinanter humaner Alpha-N-Acetylglucosaminidase und dem humanen Insulin-like growth factor 2 (rhNAGLU-IGF2). Alle Teilnehmer erhalten wöchentlich 300 mg AX 250 via ICV-Injektion über eine Gesamtdauer bis zu 240 Wochen.

    Dauer: bis zu 240 Wochen

    Untersuchungen während der Studie: Im Rahmen regelmäßiger Vorstellungen im Studienzentrum werden die Sicherheit und Wirksamkeit der Prüfsubstanz beurteilt. Hierzu gehören regelmäßige körperliche Untersuchungen, Bestimmungen von Laborparametern, neurokognitive Tests sowie bildgebende Untersuchungen mittels MRT.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Alter: bis zu 18 Jahren

    ● Geschlecht: alle

    ● Abgeschlossene Teilnahme im zweiten Abschnitt der 250-201 Studie über 48 Wochen und Teilnahmebeginn an der 250-202 Studie innerhalb von acht Wochen nach Abschluss der vorangegangenen Studie

    ● Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern/Sorgeberechtigten und Zustimmung des Studienteilnehmers, soweit möglich

    ● Studienteilnehmer müssen nach Einschätzung des Untersuchers in der Lage sein, die Anforderungen des Studienprotokolls zu erfüllen

    ● Studienteilnehmer im reproduktiven Alter beiderlei Geschlechts sollten während der Studienlaufzeit und bis sechs Monate nach Abschluss der Studie nicht sexuell aktiv sein (oder bis zum Abschluss der Studienteilnahme). Sexuell aktive Studienteilnehmer beiderlei Geschlechts müssen während der Studiendauer effektive Verhütungsmethoden anwenden

    ● Teilnehmerinnen im gebärfähigen Alter müssen zu Beginn der Studie einen negativen Schwangerschaftstest vorweisen und der Durchführung weiterer Schwangerschaftstests während der Studie zustimmen

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

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    Eine prospektive Studie zum natürlichen Verlauf der Mucopolysaccharidose Type IIIB (MPS IIIB)

    Studienklassifikation: Beobachtungsstudie

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Spoonsor: Allievex Corporation

    Prüfplannummer:250-902

    NCT-Nummer: NCT03227042

  • Allgemeines: An dieser Studie zum natürlichen Verlauf können Patienten bis zu 18 Jahren mit gesicherter Diagnose einer Mucopolysaccharidose Typ IIIB teilnehmen. Die Erkenntnisse aus dieser Studie sollen zur Entwicklung von Therapiestudien beitragen. In dieser Studie sind keine klinischen Interventionen oder Medikamentengaben vorgesehen.

    Dauer: bis zu 192 Wochen

    Untersuchungen während der Studie: Im Rahmen regelmäßiger Vorstellungen im Studienzentrum werden neurokognitive und Verhaltenstest durchgeführt, Daten zur Lebensqualität und zu Schlafgewohnheiten erhoben, Biomarker untersucht und biochemische, molekulare und genetische Marker bestimmt

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Alter: bis zu 18 Jahren

    ● Geschlecht: alle

    ● Verminderte NAGLU-Enzymaktivität

    ● Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern oder eines Vormunds zur Studienteilnahme

    ● Patient/Eltern/Sorgeberechtigte müssen in der Lage sein, die Anforderungen im Studienprotokoll zu erfüllen

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.


  • Studientitel
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    Klinische Phase I/II Gentransfer-Studie von rAAV9.CMV.hNAGLU bei Mucopolysaccharidose (MPS) IIIB

    Studienphase: Phase I/II

    Prüfpräparat: rAAV9.CMV.hNAGLU

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: Abeona Therapeutics, Inc.

    Prüfplannummer: ABT-002

    EudraCT-Nummer: 2014-001411-39

    NCT-Nummer: NCT03315182

  • Allgemeines: Diese Phase 1/2 Dosisfindungsstudie unter Verwendung des Adeno-assoziierten Virus Vektors vom Serotyp 9 mit integriertem humanen NAGLU-Gen erfolgt zur Behandlung der Mucopolysaccharidose (MPS) IIIB. Der Vektor wird unter der Kontrolle des CMV Enhancers/Promotors (rAAV9.CMV.hNAGLU) einmalig ins periphere Venensystem appliziert.

    Dauer: 24 Monate

    Untersuchungen während der Studie: Im Rahmen regelmäßiger Vorstellungen im Studienzentrum werden die Sicherheit und Wirksamkeit der Prüfsubstanz beurteilt. Hierzu gehören regelmäßige körperliche Untersuchungen, Bestimmungen von Laborparametern, neurokognitive Testungen sowie bildgebende Untersuchungen mittels MRT.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Alter: 6 Monate bis 2 Jahre oder Kinder älter als 2 Jahre mit einem kognitiven Entwicklungsquotienten von ≥ 60

    ● Geschlecht: alle

    ● Bestätigte Diagnose einer MPS IIIB mit einer der folgenden Methoden:

    ● Keine detektierbare oder signifikant reduzierte NAGLU-Enzymaktivität im Plasma-, Serum- oder Leukozyten-Assay

    ● Genomische DNA-Analyse mit gesicherter homozygoter oder compound heterozygoter Mutation im NAGLU Gen

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.


Mucopolysaccharidose Typ IVA

  • Studientitel
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    Eine multizentrische, multinationale Beobachtungsstudie (Registerstudie) für Patienten mit Morbus Morquio A (MARS)

    Studienklassifikation: Patientenregister / Beobachtungsstudie

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: BioMarin Pharmaceutical Inc.

    NCT-Nummer: NCT02294877

  • Allgemeines: MARS ist ein multizentrisches, multinationales Register für Patienten mit MPS IVA, unabhängig von einer Therapie mit Vimizim. Zudem können Patienten eingeschlossen werden, die an den klinischen Studien MOR-005 oder MOR-007 teilgenommen haben.

    Dauer: 10 Jahre Follow-up

    Untersuchungen während der Studie: MARS ist eine Datensammlung zu verschiedenen Aspekten der MPS IVA, die während der klinischen Routineuntersuchungen erhoben werden.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Alter: Kinder und Erwachsene, Geschlecht: alle

    ● Gesicherte Diagnose einer MPS IVA

    ● Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern/Sorgeberechtigten und Zustimmung des Studienteilnehmers, soweit möglich

    Teilnehmer der MOR-005 oder MOR-007 Studie:

    ● Abgeschlossene Teilnahme an der klinischen Studie MOR-005 oder MOR-007

    ● Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern/Sorgeberechtigten und Zustimmung des Studienteilnehmers, soweit möglich

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Muskeldystrophie Duchenne (DMD)

  • Studientitel
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    Eine offene Langzeitsicherheits-, Verträglichkeits- und Wirksamkeitsstudie von Givinostat bei allen DMD-Patienten, die zuvor in einer der Givinostat-Studien behandelt wurden

    Studienphase: Phase IIIb

    Prüfpräparat: Givinostat

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: ITALFARMACO S.P.A

    Prüfplannummer: DSC/14/2357/51

    EudraCT-Nummer: 2017-000397-10

    NCT-Nummer: NCT03373968

  • Allgemeines: In dieser Phase-IIIb-Studie wird die langfristige Sicherheit, Verträglichkeit und Wirksamkeit von Givinostat bei Patienten mit DMD untersucht. An dieser Open-Label-Langzeitstudie können alle Patienten, die bereits eine Studie mit der Prüfsubstanz Givinostat in der Behandlung der DMD abgeschlossen haben, teilnehmen. Alle Teilnehmer erhalten die Prüfsubstanz Givinostat. Die Prüfsubstanz wirkt unabhängig von der zugrundeliegenden Genveränderung und soll den Krankheitsprozess verlangsamen.

    Dauer: 24 Monate

    Untersuchungen während der Studie: Die Patienten werden m Rahmen regelmäßiger Vorstellungen im Studienzentrum hinsichtlich Sicherheit und Wirksamkeit untersucht, u.a. mittels Blutuntersuchungen, Kontrollen der Herz-, sowie der Lungenfunktion sowie der motorischen Funktionen.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Alter: ≥7 Jahre und 6 Monate

    ● Teilnahme an einer der vorherigen Studien mit Givinostat in der Behandlung der DMD und Abschluss der vorherigen Studie mit einem End-of-Study visit

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.


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    Beobachtungsstudie für die Behandlung mit Translarna bei Muskeldystrophie Duchenne (DMD) auf Basis einer Nonsense-Mutation

    Studienklassifikation: Patientenregister / Beobachtungsstudie

    Prüfpräparat: Ataluren

    Stand der Studie: aktiv, nicht rekrutierend

    Sponsor: PTC Therapeutics International Limited

    Prüfplannummer: PTC124-GD-025o-DMD

    NCT-Nummer: NCT02369731

  • Allgemeines: In dieser Beobachtungsstudie wird die Langzeit-Wirksamkeit und -sicherheit von Translarna in der standardmäßigen klinischen Versorgung erhoben. Translarna ist in Deutschland zur Behandlung der durch Nonsense-Mutationen ausgelösten DMD bei gehfähigen Patienten im Alter von mind. 2 Jahren zugelassen. Translarna wird gemäß der o.g. Indikation von dem behandelnden Arzt rezeptiert.

    Dauer: 5 Jahre

    Untersuchungen während der Studie: Die Ergebnisse der Untersuchungen, die während der regelmäßigen routinemäßigen Vorstellungen im Studienzentrum erfolgen, werden dokumentiert. Zusätzliche, d.h. studienspezifische Untersuchungen, erfolgen nicht.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    • Einnahme von Translarna im Rahmen der standardmäßigen klinischen Versorgung.

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Nephrotisches Syndrom

  • Studientitel
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    Eine randomisierte, kontrollierte, multizentrische Studie zur Initialtherapie des idiopathischen nephrotischen Syndroms im Kindesalter: Mycophenolatmofetil versus Prednison (INTENT)

    Studienphase: Phase III

    Prüfpräparat: Mycophenolatmofetil

    Stand der Studie: aktiv

    Sponsor: Ruprecht-Karls-University Heidelberg, Medizinische Fakultät vertreten durch das Universitätsklinikum Heidelberg und dessen Commercial; Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF)

    Prüfplannummer: 20141010

    EudraCT-Nummer: 2014-001991-76

    Interner Zugang

  • Allgemeines: Die INTENT-Studie ist eine multizentrische, prospektive, randomisierte Studie der deutschen Gesellschaft für pädiatrische Nephrologie (GPN). In dieser Studie wird die Wirksamkeit (Nicht-Unterlegenheit) von Mycophenolatmofetil im Vergleich zur Standardtherapie mit Prednison bei der Erstmanifestation des nephrotischen Syndroms verglichen. Untersucht wird das Auftreten von Rezidiven aber auch auftretende Nebenwirkungen innerhalb von 24 Monaten.

    Dauer: 27 Monate

    Untersuchungen während der Studie: Weitere Informationen finden Sie auf der http://intent-study.de/ Website.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL)

  • Studientitel
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    Internationale Beobachtungsstudie zu Krankheitsverlauf und Krankheitsmechanismen bei Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL- Krankheiten) – Die Internationale DEM-CHILD Datenbank

    Studienklassifikation: Patientenregister/ Beobachtungsstudie

    Stand der Studie: aktiv

    Sponsor: Spendenfinanziert

    NCT-Nummer: NCT04613089

  • Allgemeines: Es handelt sich hier um eine Beobachtungsstudie, bei der in internationaler Zusammenarbeit Krankheitsverlauf und Krankheitsmechanismen bei allen Formen der Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen untersucht werden sollen. Zweck und Ziele sind:


    ● Gewinnung epidemiologischer Daten der verschiedenen NCL Formen

    ● Analyse des natürlichen Krankheitsverlaufs und der Genotyp-Phänotyp-Variabilität jeder NCL-Form

    ● Entwicklung und Etablierung von Instrumenten zur Evaluation sowohl zukünftiger experimenteller Therapiestudien als auch bestehender Therapien

    ● Klinische Anwendung dieses Wissens zur Prävention und Früherkennung der Krankheiten

    ● Bereitstellen von Daten zum Krankheitsverlauf als Kontrollkohorten für klinische Studien

    ● Untersuchung zellbiologischer Besonderheiten an Patienten-Biomaterialien zum Verständnis der Krankheitsmechanismen der verschiedenen NCL-Formen. Dies ist wichtige Voraussetzung zur Entwicklung möglicher Therapien dieser bisher unheilbaren Krankheiten

    Dauer: Unbegrenzt fortlaufend, Datenspeicherung mindestens 30 Jahre

    Untersuchungen während der Studie: Es handelt sich um eine reine Beobachtungsstudie. Sämtliche Maßnahmen und Untersuchungen erfolgen im Rahmen der medizinischen Routineversorgung bei Vorstellungen in unserer Kinderdemenz-NCL-Spezialsprechstunde. Es werden keine zusätzlichen Untersuchungen durchgeführt, etwaiges Biomaterial entstammt der medizinisch-notwendigen Diagnostik im Rahmen der Diagnosesicherung und medizinischen Versorgung (z.B. Fibroblasten nach Hautbiopsien).

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    Eingeschlossen werden Patienten, bei denen eine molekulargenetisch gesicherte NCL-Krankheit diagnostiziert wurde. Die Datensammlung ist nicht limitiert auf noch lebende Personen, sondern kann auch Daten von bereits verstorbenen Patienten aufnehmen.

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

  • Studientitel
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    Eine offene Studie der Phase II zur Beurteilung der Sicherheit, Verträglichkeit und Wirksamkeit von intrazerebroventrikulärem BMN 190 bei Patienten mit NCL (NCL2)

    Studienphase: Phase II

    Prüfpräparat: BMN 190

    Stand der Studie: aktiv, nicht rekrutierend

    Sponsor: BioMarin Pharmaceutical Inc.

    Prüfplannummer: 190-203

    EudraCT-Nummer: 2015-000891-85

    NCT-Nummer: NCT02678689

  • Allgemeines: BMN 190 wurde bei Kindern mit NCL2-Krankheit im Alter von > 3 Jahren untersucht. Eine erste Analyse, die für die 190-201/202-Studien durchgeführt wurde, zeigte einen beträchtlichen Nutzen bei allen in die Studie aufgenommenen Kindern. Weiterhin stabilisierten sich bei den Kindern, die mehr als 36 Wochen der BMN 190-Dosierung erhalten hatten, die klinischen Scores im Gegensatz zu unbehandelten historischen Kontrollen, bei denen mehrheitlich die klinische Verschlechterung rasch und tiefgreifend war.<br>Dieses Protokoll dient der Untersuchung der Sicherheit und Verträglichkeit von intracerebroventrikulär verabreichtem BMN 190 bei jungen NCL2-Patienten, die schon früh – zum Beispiel da ein älteres Geschwisterkind bereits erkrankt ist, diagnostiziert werden konnten. Die Wirksamkeit von BMN 190 bei der Verzögerung der Krankheitsprogression wird relativ zu historischen Kontrollen und/oder, wenn möglich, bei betroffenen Geschwistern bewertet.

    Dauer: 3 Jahre

    Untersuchungen während der Studie: Die Patienten unterliegen Beurteilungen zur Sicherheit und Wirksamkeit, darunter Liquor-Labortests zur Überwachung alle 2 Wochen, NCL2-Bewertungsskalen alle 8 Wochen und eine körperliche Untersuchung, klinische Laborbeurteilungen und Immunogenität-Tests alle 12 Wochen. Alle 24 Wochen werden ein MRT, ein EEG sowie Augenuntersuchungen durchgeführt. Daneben werden Maße zur Lebensqualität herangezogen und alle 24 Wochen Blut- und CSF-Proben zur Evaluierung explorativer Biomarker entnommen.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    Dies ist eine multizentrische, multinationale Studie zur Beurteilung der Behandlung mit BMN 190 bei Patienten mit NCL2. Von 10 einzuschließenden Patienten sollen mindestens 5 sich noch in einer sehr frühen oder präsymptomatischen Krankheitsphase befinden (einen Hamburg Score zu Sprache und Motorik ≥ 5 Punkten haben) und mindestens 5 Patienten einen Hamburg Score zu Sprache und Motorik von 3-4 Punkten haben.

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

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    Multizentrische, multinationale Verlängerungsstudie zur Beurteilung der langfristigen Wirksamkeit und Sicherheit von BMN 190 bei Patienten mit NCL2

    Studienphase: Phase II

    Prüfpräparat: BMN 190

    Stand der Studie: aktiv, nicht rekrutierend

    Sponsor: BioMarin Pharmaceutical Inc.

    Prüfplannummer: 190-202

    EudraCT-Nummer: 2014-003480-37

    NCT-Nummer: NCT01907087

  • Allgemeines: Die Studie der Phase I/II (190-201) beurteilt die Wirksamkeit und Sicherheit von Dosen bis zu 300 mg/alle zwei Wochen von BMN 190 bei Patienten mit NCL2. Die Dosis und der Behandlungsplan für diese Studie (190-202) basieren auf den Ergebnissen der Studie 190-201. Als Rationale für diese Phase-II-Erweiterungsstudie dient der Wunsch, den Patienten, die die Studie 190-201 abgeschlossen haben, die Möglichkeit zu bieten, weiterhin eine Therapie mit BMN 190 zu erhalten. Die Studie 190-202 ist eine offene Verlängerung des Prüfplans zur Beurteilung der langfristigen Sicherheit und Wirksamkeit.

    Dauer: 5 Jahre

    Untersuchungen während der Studie: Die Patienten unterliegen Beurteilungen zur Sicherheit und Wirksamkeit, darunter Liquor-Labortests zur Überwachung alle 2 Wochen, NCL2-Bewertungsskalen alle 8 Wochen und eine körperliche Untersuchung, klinische Laborbeurteilungen und Immunogenität-Tests alle 12 Wochen. Alle 24 Wochen werden ein MRT und ein EEG durchgeführt. Daneben werden Maße zur Lebensqualität herangezogen und alle 24 Wochen Blut- und CSF-Proben zur Evaluierung explorativer Biomarker entnommen.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    Dies ist eine multizentrische, multinationale Verlängerungsstudie zur Beurteilung der Behandlung mit BMN190 bei Patienten mit NCL2, die die Studie 190-201 abgeschlossen haben. Alle Patienten, die 48 Wochen in der Studie 190-201 verblieben sind, eignen sich zur Aufnahme in die Studie 190-202.

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Pädiatrische Lebertransplantation

  • Studientitel
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    Die Rolle geweberesistenter T-Zellen der Leber bei Toleranzentwicklung und Transplantatabstoßung im Rahmen der pädiatrischen Lebertransplantation

    Studienklassifikation: Prospektive Kohortenstudie, Querschnittsstudie, monozentrisch

    Stand der Studie: aktiv

    Sponsor: IIT

  • Allgemeines: Prospektive Analyse von n=45 pädiatrischen Patienten vor und nach Lebertransplantation. Die Experimente sollen belegen, dass Patienten mit einem günstigen Verlauf Leber Trm-Zellen mit einem immunologisch erschöpften Phänotyp haben. Patienten mit einem ungünstigen Verlauf hingegen weisen Trm-Zellen mit einem aktivierten Phänotyp auf.

    Ziele der Studie sind:

    ● Korrelation der Prävalenz und Phänotyp der geweberesistenten T-Zellen der Leber mit klinischen Verlaufsparametern, laborchemischen Parametern, Histologie sowie Infektionen.

    ● Querschnittsstudie zur Basischarakterisierung der Trm-Zellen in Leberexplantaten in der Patientenkohorte, eingeteilt nach Grunderkrankung. Bewertung der T-Zell-Zytokin-Produktionskapazitäten angeborener Lymphozyten. Als Kontrollgruppe sollen Leberexplantate aus nicht hepatologischer Indikation genutzt werden.

    ● Korrelation des Phänotyps und der Antigenspezifität der Trm-Zellen der Leben mit T-Zellen im peripheren Blut inkl. regulatorischen T-Zellen und yδ T-Zellen.

    ● Korrelation des Chimärismus (Verhältnis Empfänger/Spenderzellen) der Trm-Zellen und T-Zellen im periphereren Blut und Korrelation mit dem klinischen Verlauf.

    ● Bewertung der Funktion und Regenerationskapazität von Hepatozyten und Cholangiozyten in Gewebekulturen mit und ohne Ko-Kultivierung von Lymphozyten vor und nach der Transplantation.

    Dauer: 3 Jahre

    Untersuchungen während der Studie: Patienten, die die Einschlusskriterien erfüllen, werden im Rahmen der Vorbereitung für eine Lebertransplantation rekrutiert. Lebergewebeproben aus der Explantatleber, sowie aus Biopsaten vor und nach Transplantation, werden auf geweberesistente T-Zellen und angeborene Lymphozyten untersucht. Die Proben werden pseudonymiert bearbeitet. Die Zellen werden quantifiziert, es werden funktionelle Experimente durchgeführt und das Verhältnis von Spender-Zellen/Empfänger-Zellen wird bestimmt. Für die Studie wird ausschließlich Lebergewebe aus Restmaterial (Explantatleber, Restmaterial nach Leberbiopsien) verwendet. Es werden Blutproben vom Empfänger (vor der Transplantation, zum Zeitpunkt jeder Biopsie) sowie vom Spender (einmalig vor der Transplantation) entnommen und T-Zellen im peripheren Blut werden parallel analysiert.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Alter <18 Jahre für Transplantatempfänger

    ● Alter >18 Jahre für Lebendspender

    ● Körpergewicht ≥ 5 kg

    ● Routine Biopsie geplant

    ● Einwilligungserklärung liegt vor

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Phenylketonurie (PKU)

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    Etablierung eines Atemtests zur Messung der in vivo Enzym-Aktivität bei Patienten mit Phenylketonurie

    Studienklassifikation: Forschungsprojekt / Diagnostik

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Interner Zugang

  • Allgemeines: Ziel des Projektes ist, einen Atemtest zu etablieren, der die nicht-invasive Bestimmung der PAH-Enzym-Aktivität in vivo ermöglicht. Im Sinne einer personalisierten Medizin sollte dies eine Vorhersage des Schweregrads der Phenylketonurie beim einzelnen Patienten und eine Analyse des Ansprechens auf die pharmakologische Behandlung ermöglichen.<br>Zur Durchführung des Tests erhält der Patient ein Phenylalaninsubstrat, das mit dem stabilen Isotop <sup>13</sup>C markiert ist. Der Metabolismus des Substrats wird dann als Menge des in der Ausatemluft vorhandenen <sup>13</sup>CO<sub>2</sub> gemessen und entspricht der in vivo PAH-Aktivität.

    Dauer: 4 Stunden

    Untersuchungen während der Studie:Atemtest: 3 Stunden vor dem Atemtest werden die Patienten gebeten zu fasten. Der Test beginnt mit einer oralen Verabreichung des 13C markierten Phenylalanin. Über einen Zeitraum von 3 Stunden werden insgesamt 10 Atemproben in speziellen Beuteln, die bis zu 1 Liter Luft fassen können, gesammelt.Zusätzlich zum Atemtest wird die kleine Menge Blut (Fingerabdruck) gesammelt, um die Konzentration von Phenylalanin und Tyrosin im Blut zu analysieren.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Alter: alle Altersgruppen (Neugeborene eingeschlossen)

    ● Patienten mit genetisch bestätigter Diagnose Phenylketonurie (PKU)

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

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    OPAL Eine multizentrische Beobachtungsstudie zur Bewertung der realen Ergebnisse von Palynziq® (Pegvaliase) bei Patienten mit Phenylketonurie in Deutschland

    Studienklassifikation/ Studienphase: Beobachtungsstudie/ Phase IV

    Prüfpräparat: Pegvaliase

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: BioMarin Pharmaceutical Inc.

    Prüfplannummer: BMN165-508

    EU_PAS-Nummer: 41427

    Interner Zugang

  • Allgemeines: Die Studie dient zur Bewertung von Daten aus der klinischen Routinepraxis bei Patienten, die Pevgaliase zur Behandlung von PKU erhalten. <br> Bis zu 120 Patienten werden an allen Standorten aufgenommen, wobei mindestens 70 davon neu behandelte (Vorfall-) Patienten sind. Während der Studie werden relevante medizinische Informationen durch Sichtung der Krankenakten des Probanden eingeholt.

    Dauer: 2 Jahre

    Untersuchungen während der Studie: Die Probanden werden gebeten, eine relevante PKU-Krankheitsgeschichte anzugeben, einschließlich PKU-Behandlungsgeschichte, MNT (einschließlich medizinischer Lebensmittel, intakter Proteinnahrung (natürliche Proteinquellen) und spezieller proteinarmer Lebensmittel), gleichzeitiger Einnahme von Medikamenten und allen historischen patientenzentrierten Ergebnisdaten, die zuvor als Teil der klinischen Routinepraxis gesammelt wurden. Es werden Informationen zu allen verfügbaren Phe-Spiegel im Blut sowie Informationen zur Dosierung und Titration von Pegvaliase und verschriebenem Nahrungsprotein und MNT gesammelt.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Patienten mit genetisch bestätigter Diagnose

    ● Geplante Pevgaliase Behandlung gemäß SmPc oder derzeitige Pevgaliase Behandlung ohne die kontrollierten Phe-Werte im Blut (definiert als >600 µmol/L, bei 3 kürzlich aufeinanderfolgenden Messungen) zu erreichen

    ● Alter: 16 und älter

    ● fließende Deutschkenntnisse in Wort und Schrfit

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

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    PEGASUS Eine multizentrische, unverblindete, randomisierte Studie der Phase III mit zwei Behandlungsarmen (Prüfpreparat vs. Alleinige Diät) zur Beurteilung der Sicherheit und Wirksamkeit von Pegvaliase bei Verabreichung als subkutane Injektion an Kinder und Jugendliche (im Alter von 12 - 17 Jahren) mit Phenylketonurie

    Studienphase: Phase III

    Prüfpräparat: Pegvaliase

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: BioMarin Pharmaceutical Inc.

    Prüfplannummer: BMN165-306

    EudraCT-Nummer: 2021-005058-27

    NCT-Nummer: NCT05270837

    Interner Zugang

  • Allgemeines: Diese multizentrische Phase-3-Studie soll die Sicherheit und Wirksamkeit von täglich verabreichtem Pegvaliase bei Jugendlichen (im Alter von 12 bis einschließlich 17 Jahren in den USA und 12 bis einschließlich 15 Jahren in der EU mit Phenylketonurie (PKU) untersuchen. Die Teilnehmer werden in einem Verhältnis von 2:1 auf die aktive (Pegvaliase) bzw. die Kontrollgruppe (nur Diät) randomisiert, wobei 36 Teilnehmer Pegvaliase erhalten und 18 Teilnehmer ihre PKU allein mit Diät behandeln.

    Dauer: 3 Jahre

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● 12 bis 15 Jahre alt

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

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    PALomino Eine globale multizentrische Studie zur Beurteilung der Auswirkungen einer Exposition gegenüber Palynziq® (Pegvaliase) während Schwangerschaft und Stillzeit auf die Mutter, den Fötus und den Säugling.

    Studienklassifikation/ Studienphase: Beobachtungsstudie/ Phase IV

    Prüfpräparat: Pegvaliase

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: BioMarin Pharmaceutical Inc.

    Prüfplannummer: BMN165-504

    EU_PAS-Nummer: 105393

    Interner Zugang

  • Allgemeines: Es handelt sich um eine prospektive Beobachtungsstudie an Probandinnen mit Phenylketonurie (PKU), die während der Schwangerschaft mit Pegvaliase behandelt wurden. Im Rahmen der Teilnahme an der Studie werden keine Studienmedikamente zur Verfügung gestellt, und alle Anweisungen zur Medikamenteneinnahme liegen im Ermessen des verschreibenden Arztes.

    Dauer: Gesamt 10 Jahre, 24 Monate je Patient

    Untersuchungen während der Studie: Die retrospektive Datenerfassung der Pegvaliase-Exposition und der Krankheitsdaten erfolgt für mindestens 3 Monate vor der letzten Monatsblutung. Die Pegvaliase-Exposition wird auch während der Schwangerschaft und der Stillzeit erfasst. Darüber hinaus wird die anhaltende Pegvaliase-Exposition bei Probandinnen mit Lebendgeburten, die mit dem Stillen beginnen, erfasst, solange das Stillen bis zum Alter des Kindes von 12 Monaten (und nicht darüber hinaus) fortgesetzt wird.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    Probandinnen mit Phenylketonurie (PKU), die während der Schwangerschaft mit Pegvaliase behandelt wurden

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

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    PALace Multizentrische Beobachtungsstudie zur Bewertung der Langzeitsicherheit subkutaner Injektionen von Palynziq® (Pegvaliase) bei Teilnehmenden mit Phenylketonurie

    Studienklassifikation/ Studienphase: Beobachtungsstudie/ Phase IV

    Prüfpräparat: Pegvaliase

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: BioMarin Pharmaceutical Inc.

    Prüfplannummer: BMN165-501

    EU_PAS-Nummer: 104353

    Interner Zugang

  • Allgemeines: Es handelt sich um eine globale, multizentrische 10-Jahres-Beobachtungsstudie zur weiteren Charakterisierung des Sicherheitsprofils von Pegvaliase, einschließlich Überempfindlichkeitsreaktionen, langfristiger Sicherheit und Verträglichkeit sowie der Wirksamkeit der zusätzlichen Risikominimierungsmaßnahmen (aRMMs) bei Probanden, die Pegvaliase zur Behandlung von PKU erhalten.

    Dauer: 10 Jahre

    Untersuchungen während der Studie: Die Probanden werden gebeten, eine relevante PKU-Krankheitsgeschichte anzugeben, einschließlich PKU-Behandlungsgeschichte, Diät, gleichzeitiger Einnahme von Medikamenten und allen historischen patientenzentrierten Ergebnisdaten, die zuvor als Teil der klinischen Routinepraxis gesammelt wurden. Es werden Informationen zu allen verfügbaren Phe-Spiegel im Blut sowie Informationen zur Dosierung von Pegvaliase und Nebenwirkungen gesammelt.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    Für die Teilnahme an dieser Studie kommen Probanden in Frage, für die eine klinische Entscheidung getroffen wurde, dass sie innerhalb von 30 Tagen nach dem Datum der Einschreibung Pegvaliase zur Behandlung ihrer PKU erhalten werden (Inzidenz-Anwender) oder die zum Zeitpunkt der Einschreibung bereits eine Behandlung mit Pegvaliase begonnen haben (Prävalenz-Anwender).

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

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    PTC923-MD-004-PKU Eine offene Phase-III-Verlängerungsstudie zu PTC923 bei Phenylketonurie.

    Studienphase: Phase III

    Prüfpräparat: PTC923

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: PTC Therapeutics

    Prüfplannummer: PTC923-MD-004-PKU

    EudraCT-Nummer: 2021-000497-28

    NCT-Nummer: NCT05166161

    Interner Zugang

  • Allgemeines: Der Hauptzweck dieser Studie besteht darin, die langfristige Sicherheit von PTC923 bei Teilnehmern mit Phenylketonurie zu untersuchen und die Veränderungen des Phenylalanin (Phe)/Eiweiß-Verbrauchs in der Nahrung gegenüber dem Ausgangswert zu bewerten

    Dauer: 3 Jahre

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Klinische Diagnose von PKU mit Hyperphenylalaninämie (HPA), dokumentiert durch mindestens 2 Phe-Messungen im Blut ≥600 μmol/L in der Anamnese

    ● Bereitschaft, die derzeitige Ernährung während der Teilnahme an der Studie unverändert beizubehalten (es sei denn, der Prüfarzt weist ausdrücklich an, die Ernährung während der Studie zu ändern)

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)

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    Eine multizentrische, randomisierte, doppelblinde, Placebo-kontrollierte zweiteilige Phase 3b Ein-Jahres-Studie zur Sicherheit, Pharmakokinetik, Verträglichkeit und Wirksamkeit von Tolvaptan, mit einer anschließenden zweijährigen offenen Erweiterung bei Studienteilnehmern im Kindes- und Jugendalter mit autosomal-dominanter polyzystischer Nierenerkrankung (ADPKD)

    Studienphase: Phase IIIb

    Prüfpräparat: Tolvaptan

    Stand der Studie: aktiv, nicht rekrutierend

    Sponsor: Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization, Inc.

    Prüfplannummer: 156-12-298

    EudraCT-Nummer: 2016-000187-42

    NCT-Nummer: NCT02964273

  • Allgemeines: Bei Erwachsenen mit schnell voranschreitender ADPKD konnte gezeigt werden, dass Tolvaptan den Verlust der Nierenfunktion verlangsamen kann. Das Ziel dieser zweiteiligen multizentrischen, randomisierten, doppelblinden, placebo-kontrollierten Phase 3b Studie ist es, die Langzeitsicherheit der Behandlung mit Tolvaptan in Kindern und Jugendlichen mit ADPKD zu untersuchen. Des Weiteren sollen die Pharmakodynamik, Pharmakokinetik und Wirksamkeit von Tolvaptan in derselben Studienpopulation untersucht werden.<br> <br> In der ersten Phase (Phase A), die 12 Monate umfasst, werden die Studienteilnehmer randomisiert der Einnahme von Tolvaptan oder einem Placebo zugeordnet. In der zweiten Phase (Phase B) erhalten alle qualifizierten Teilnehmer eine Behandlung mit Tolvaptan für insgesamt 24 Monate.

    Dauer: 36 Monate

    Untersuchungen während der Studie: Die Studienteilnehmer erhalten während der Studienphase regelmäßige monatliche Kontrolluntersuchungen.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Weibliche und männliche Patienten im Alter von 4 bis einschl. 17 Jahren mit der Diagnose ADPKD, d.h. pos. Familienanamnese und/oder Erfüllung genetischer Kriterien UND mit mindestens 10 renalen Zysten, die alle mindestens 0,5 cm groß sind, bestätigt durch eine MRT-Untersuchung

    ● Patienten unter 12 Jahren mit mindestens 4 Zysten mit einer Größe von mindestens 1 cm, bestätigt durch eine Ultraschall-Untersuchung

    ● Gewicht ≥ 20 kg

    ● Patienten mit einer glomerulären Filtrationsrate (eGFR) ≥ 60 ml/min/1,73m2 (Schwartz-Formel) innerhalb 31 Tage vor Randomisierung

    ● Harnkontinenz

    ● Patienten sind in der Lage, Tabletten einzunehmen

    ● Schriftliches Einverständnis des Patienten oder der Eltern bzw. eines Vormunds zur Studienteilnahme

    ● Ausgeschlossene Schwangerschaft weiblicher Teilnehmer während der gesamten Studienzeit

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Primäre hämophagozytische Lymphohistiozytose (pHLH)

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    Eine offene, einarmige, multizentrische Studie zur Erweiterung des Zugangs zu Emapalumab, einem monoklonalen Anti-Interferon-Gamma (Anti-IFNγ)-Antikörper und zur Bewertung von dessen Wirksamkeit, Sicherheit, Auswirkungen auf die Lebensqualität und des Langzeitergebnis bei pädiatrischen Patienten mit primärer Hämophagozytischer Lymphohistiozytose

    Studienphase: Phase III

    Prüfpräparat: NI-050-1 (Emapalumab, an Anti-Interferon Gamma (Anti-IFNγ) Monoclonal Antibody)

    Stand der Studie: aktiv, nicht rekrutierend

    Sponsor: Swedish Orphan Biovitrum AG /NovImmune SA

    Prüfplannummer: NI-0501-09

    EudraCT-Nummer: 2017-003114-10

    NCT-Nummer: NCT03312751

  • Allgemeines: Das Ziel dieser Studie ist es, weitere Daten zur Wirksamkeit und Sicherheit von Emapalumab als Therapieoption bei Patienten mit primärer hämophagozytischer Lymphohistiozytose (pHLH) zu sammeln. Dabei soll ein besonderer Fokus auf die Langzeitergebnisse sowie die Beurteilung der Lebensqualität gelegt werden. Die Studie ist offen für die Rekrutierung pädiatrischer Patienten mit bestätigter oder vermuteter primärer HLH (pHLH), die entweder nicht mit der Standardtherapie behandelt werden konnten oder bei denen die konventionelle HLH-Therapie versagt oder eine Unverträglichkeit gezeigt hat.<br> Emapalumab wird bis zum Start der Konditionierung mit einer voraussichtlichen Behandlungsdauer von mindestens 4 Wochen bis ca. 12 Wochen, jedoch nicht länger als 6 Monate, verabreicht. <br> Nach Abschluss der Behandlung erhalten die Patienten ein Langzeit-Follow-Up bis ein Jahr nach der Stammzelltransplantation oder der letzten Emapalumab-Infusion (falls keine Stammzelltransplantation durchgeführt wurde).

    Dauer: ca. 8 Wochen

    Untersuchungen während der Studie: Die Studie gliedert sich in drei Teile: Screening, Behandlungsphase und Nachsorge.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Patienten bis 18 Jahre mit aktiver primärer hämophagozytischer Lymphohistiozytose

    ● Patienten, die nicht behandelt werden konnten oder bei denen die konventionelle HLH-Therapie versagt oder eine Unverträglichkeit gezeigt hat <br>

    ● Schriftliches Einverständnis des Patienten oder der Eltern bzw. eines Vormunds zur Studienteilnahme

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Sekundärer Hyperparathyreodismus

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    Anwendungsbeobachtung (Registerstudie) zur Beurteilung der Anwendung und der Sicherheit von Cinacalect bei pädiatrischen Patienten mit sekundärem Hyperparathyreodismus

    Studienklassifikation: Beobachtungsstudie/ Patientenregister

    Prüfpräparat: Cinacalcet

    Stand der Studie: aktiv

    Sponsor: Amgen Inc.

    Prüfplannummer: 20180204

    EU_PAS-Nummer: 38179

    Interner Zugang

  • Dauer: 3 Jahre

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    Offene, einarmige Titrationsstudie der Phase 3 mit Mehrfachdosen zur Beurteilung der Pharmakokinetik, Pharmakodynamik und Sicherheit von Etelcalcetid bei Kindern und Jugendlichen im Alter von >2 bis <18 Jahren mit sekundärem Hyperparathyreodismus und chronischer Nierenerkrankungen und Hämodialyse-Erhaltungstherapie

    Studienphase: Phase III

    Prüfpräparat: Etelcalcetid

    Stand der Studie: aktiv

    Sponsor: Amgen GmbH

    EudraCT-Nummer: 2018-004608-21

    Interner Zugang

  • Dauer: 3 Jahre

Spät-infantile Metachromatische Leukodystrophie

  • Studientitel
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    Eine globale, multizentrische und offene Kontrollstudie von intrathecal appliziertem SHP611 bei Patienten mit spät-infantiler Metachromatischer Leukodystrophie

    Studienphase: Phase II

    Prüfpräparat: SHP 611

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: Shire Human Genetic Therapies, Inc.

    Prüfplannummer: SHP611-201

    EudraCT-Nummer: 2018-003291-12

    NCT-Nummer: NCT03771898

  • Allgemeines: Das Ziel dieser Phase 2 Studie ist die Beurteilung der Wirksamkeit von intrathekal (IT) verabreichtem SHP611 auf die grobmotorischen Funktionen bei Patienten mit Metachromatischer Leukodystrophie (MLD) unter Verwendung der Gross Motor Function Classification (GMFC). Die Daten werden mit historischen Kontrolldaten von Kindern mit MLD verglichen. Die Teilnehmer erhalten 150 mg SHP611 über ein intrathecal drug delivery device (IDDD) oder per Lumbalpunktion einmal wöchentlich über 105 Wochen.

    Dauer: Bis zu 106 Wochen

    Untersuchungen während der Studien: Im Rahmen regelmäßiger Vorstellungen im Studienzentrum werden die Sicherheit und Wirksamkeit der Prüfsubstanz beurteilt. Hierzu gehören regelmäßige körperliche und kardiologische Untersuchungen, Bestimmungen von Laborparametern, Untersuchungen der motorischen Funktion sowie bildgebende Untersuchungen mittels MRT.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Alter: 6 bis 72 Monate

    ● Geschlecht: alle

    ● Gesicherte Diagnose einer MLD (Gruppen A-F)

    ● Erniedrigte ASA-Aktivität in Leukozyten

    ● Erhöhte Sulfatid-Ausscheidung im Urin

    ● Gangstörung aufgrund einer spastischen Ataxie oder Muskelschwäche im Rahmen der MLD, die durch einen Neuropädiater oder Humangenetiker bis zu einem Alter von 30 Monaten (Groups A-C, und F) nachgewiesen wurde oder minimale Krankheitssymptome in einem Alter zwischen ≥ 6 und < 18 Monaten (Gruppe D) oder frühsymptomatisch zwischen ≥ 12 und < 18 Monaten (Gruppe E)

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.


Spinale Muskelatrophie (SMA)

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    Eine Studie zu Nusinersen bei Patienten mit Spinaler Muskelatrophie, die zuvor mit Onasemnogene Abeparvovec behandelt wurden (RESPOND)

    Studienphase: Phase IV

    Prüfpräparat: Nusinersen

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: Biogen

    Prüfplannummer: 232SM404

    EudraCT-Nummer: 2020-003492-18

    NCT-Nummer: NCT04488133

  • Allgemeines: In dieser Phase-IV-Studie wird die Sicherheit und Wirksamkeit von Nusinersen (Spiranza©) bei Patienten mit SMA, die zuvor mit Onasemnogen abeparvovec (Zolgensma©) behandelt wurden, untersucht. <br> Es handelt sich um eine nicht-randomisierte Studie, das heißt alle Patienten erhalten die Prüfsubstanz Nusinersen. Nusinersen ist bereits seit 2017 in Deutschland für die Behandlung der Spinalen Muskelatrophie zugelassen. Das Arzneimittel wird intrathekal über eine Lumbalpunktion verabreicht, zunächst in Form einer Aufsättigung mit 4 Gaben innerhalb von 2 Monaten, anschließend über eine Erhaltungsdosis alle 4 Monate.

    Dauer: 2 Jahre

    Untersuchungen während der Studie: Die Patienten werden im Rahmen regelmäßiger Vorstellungen im Studienzentrum hinsichtlich Sicherheit und Wirksamkeit untersucht, u.a. mittels Blutuntersuchungen, Kontrollen der Herzfunktion sowie der motorischen Funktionen.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Diagnose einer 5q-assozierten SMA

    ● Alter <36 Monate

    ● Therapie mit Onasemnogen abeparvovec ≥ 2 Monaten vor erster Nusinersen-Gabe

    ● Suboptimale klinische Entwicklung nach Therapie mit Onasemnogen abeparvovec

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

  • Studientitel
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    Integrierte Versorgung neuer Therapien durch Telemedizin, Empowerment, Gentherapeutika, Registeretablierung, Arzneimittelsicherhiet, Therapiepfaden und Erstattung

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: Universitätsklinikum Heidelberg

  • Allgemeines: Für die Anwendung von neuartigen Therapien (ATMP, Advanced Therapy Medicinal Products) sind homogene und harmonisierte Versorgungsstrukturen wichtig. Für das Projekt INTEGRATE-ATMP haben sich neun deutsche universitäre Behandlungszentren zusammengeschlossen, um harmonisierte und qualitätsgesicherte Instrumente zur Sicherung der bestmöglichen Behandlungsqualität von mit ATMP behandelten Patient*innen zu entwickeln und an den beteiligten Zentren anzuwenden. Im Rahmen des Projekts INTEGRATE-ATMP werden sukzessive verschiedene Instrumente/ Strukturmaßnahmen eingeführt. Der Erfolg der Strukturmaßnahmen wird begleitend evaluiert, u.a. durch Erfassung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität und Zufriedenheit von Patient*innen und der Zufriedenheit der Leistungserbringer*innen.

    Dauer: Gesamt 4 Jahre, 12 Monate je Patient

    Untersuchungen während der Studie: Die Patient*innen bzw. deren Sorgeberechtigte werden regelmäßig bezüglich Ihrer gesundheitsbezogenen Lebensqualität und Zufriedenheit mit der Versorgung befragt. Weitere Informationen finden Sie auf der https://innovationsfonds.g-ba.de/projekte/neue-versorgungsformen/integrate-atmp-integrierte-versorgung-neuer-therapien-durch-telemedizin-empowerment-gentherapeutika-registeretablierung-arzneimittelsicherheit-therapiepfaden-und-erstattung.de

    Sie können sich auch an den unten angegebenen Ansprechpartner wenden.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● Patient*innen mit SMA mit einem Altern ≤ 7 Jahre, die mit Zolgensma® behandelt werden

    ● Behandlung mit Zolgensma® im Rahmen der Regelversorgung innerhalb der Zulassung

    ● GKV-versichert

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

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    COAV101A1DE01 Datenerhebung für die Behandlung mit Onasemnogene abeparvovec in Deutschland

    Studienklassifikation: Beobachtungsstudie

    Stand der Studie: aktiv, rekrutierend

    Sponsor: Novartis Pharma GmbH

    Prüfplannummer: COAV101A1DE01

  • Allgemeines: In dieser Beobachtungsstudie wird die Wirksamkeit und -sicherheit von Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) in der standardmäßigen klinischen Versorgung erhoben und mit Daten von Patienten verglichen, die mit Nusinersen (Spinraza®) behandelt wurden.

    Dauer: 5 Jahre

    Untersuchungen während der Studie: Die Ergebnisse der Untersuchungen, die während der regelmäßigen routinemäßigen Vorstellungen im Studienzentrum erfolgen, werden dokumentiert. Zusätzliche, d.h. studienspezifische Untersuchungen erfolgen nicht.

  • Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

    ● SMA Typ I oder II mit bis zu 3 SMN2-Kopien oder präsymptomatische SMA mit bis zu 3 SMN2-Kopien

    ● Behandlung mit Zolgensma® bzw. Spinraza® im Rahmen der standardmäßigen klinischen Versorgung

    ● Körpergewicht bei 1. Behandlung ≤ 21 kg

    Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.