Hinweise für Einsender

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Eine Bearbeitung und Begutachtung von Proben ist nur möglich, wenn dem eingesandten Material ein Untersuchungsauftrag beigefügt ist.
Der Untersuchungsauftrag muss folgende Angaben enthalten:


- Name und Anschrift des Auftraggebers
- Name und Geburtsdatum des Patienten, ggf. Patientennummer
- Kostenträger
- kurze Anamnese
- Fragestellung
- Beschreibung des Materials (Entnahmeort, Art des Materials)

Externe und interne Einsender bitten wir, die hier hinterlegten Formulare zu benutzen.
UKE-interne Einsendungen können nur mit einer zusätzlichen SOARIAN-Neuropathologie-Anforderung bearbeitet werden.
Hinweise zur sachgerechten Proben-Asservierung finden Sie in den Merkblättern Muskelbiopsie , Nervenbiopsie und Hautbiopsie.
Bei Prozessen, die auch im Knochen lokalisiert sind, prüft der diensthabende Arzt, ob eine Weiterleitung des Materials an die Osteopathologie des Instituts für Pathologie, UKE, notwendig ist.
In einzelnen Fällen wird vom Institut für Neuropathologie selbständig ein Konsil von einem Referenzzentrum erbeten. Der Einsender wird im Begutachtungsbericht über die Konsilanforderung und das ausgewählte Referenzzentrum informiert. Sofern Einsender oder Patient der Konsilanforderung nicht widersprechen, stimmen sie der Datenweitergabe an das Referenzzentrum zu.
Annahmestelle für Ihre Einsendungen ist die zentrale Probenannahme des Diagnostikzentrums in Haus O26, 1.Obergeschoss, Raum 109-1, UKE.

Die Annahmezeiten für unfixiertes Material sind Mo.-Do. 8:00-16:00 Uhr und Fr. 8:00-15:30 Uhr.
Mobiltelefon des diensthabenden Arztes INTERN (9)25751, EXTERN 01522281-7702

Referenzzentren

Referenzzentrum für Liquordiagnostik der HIT Studie Einsender benutzen bitte dieses Formular

Referenzneuropathologie für Ependymome der SIOP Ependymoma II-Studie. Bitte verwenden Sie dieses Formular

Hypophysentumorregister der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie

Referenzzentrum für Prionerkrankungen (PRZ) der Deutschen Gesellschaft für Neuropathologie und Neuroanatomie (DGNN)

Das Institut für Neuropathologie des UKE ist das Referenzzentrum für Prionerkrankungen (PRZ) der Deutschen Gesellschaft für Neuropathologie und Neuroanatomie (DGNN)

Prionerkrankungen (z.B. die Creutzfeldt-Jakob Erkrankung beim Menschen) sind progressive neurodegenerative Krankheiten welche sporadisch (d.h. spontan ohne jegliche erkennbare Ursache), familiär (genetisch/vererbt, mit Mutationen in dem Gen welches für das Prionprotein kodiert) oder erworben (als übertragene Erkrankung) auftreten können. Diese Krankheiten sind selten mit einer durchschnittlichen Inzidenz (d.h. neu diagnostizierte Patienten/Jahr) von ca. zwei Fällen per Millionen. Eine Therapie existiert nicht.

Aufgaben des Referenzzentrums für Prionerkrankungen am UKE

-Konsiliarische Begutachtung von Gehirnen oder Biopsaten mit der Frage einer Prionerkrankung (Merkblatt zur Einsendung von Probenmaterial; Merkblatt zur Durchführung einer Sektion bei V.a. eine Prionerkrankung).

-Unterstützung wissenschaftlicher Projekte.

-Weiterbildung im Bereich der Prionerkrankungen.

-Beratung hinsichtlich Infektionsschutz und Dekontaminationsmaßnahmen bei Prionerkrankungen oder Verdachtsfällen einer Prionerkrankung (siehe Empfehlungen des Robert Koch-Institutes (RKI) zur Inaktivierung und Entfernung von Prionen bei der Aufbereitung von Medizinprodukten 2004; siehe Empfehlungen des Center for Disease Control (CDC) zum Umgang mit Prionen).

-Aktivitäten in der Qualitätssicherung im Bereich der Diagnostik von Prionerkrankung.

Empfehlung CDC

CJK Inaktivierung und Entfernung Informationsblätter

Information Sektion bei Verdacht Creutzfeld-Jakob

Epigenomics core facility

Die in 2017 etablierte Core facility des UKE für Epigenetik am Institut für Neuropathologie bietet die Analyse von Proben mittels Illumina arrays oder Nanopore Sequenzierungen an. Die von der Firma Illumina entwickelte Technologie, bei der mit muriner oder humaner DNA hybridisierte chips durch ein iScan Gerät ausgelesen werden, macht es möglich, bis zu 935000 definierte Cytosine innerhalb des Genoms auf ihre Methylierung zu überprüfen. Die Methodik findet breite Anwendung bei der Erforschung epigenetischer Grundlagen von Krankheitsprozessen, ist aber vor allem in der Onkologie von prominenter Bedeutung, seit bekannt wurde, dass biologisch und klinisch voneinander unterscheidbare Tumorentitäten distinkte Methylierungsprofile aufweisen, die mithilfe von künstlicher Intelligenz auch zur Klassifikation von Tumoren genutzt werden können (siehe z.B. Capper et al. 2018, Nature 555(7697) :469-474. Auch bei der Nanopore Sequenzierung, die deutlich schneller durchgeführt werden kann, aber bislang nicht für in Paraffin eingebettetes Gewebe geeignet ist, können Methylierungsmuster ausgelesen werden. Beide Technologien lassen zeitgleich zur Analyse des Methyloms auch die Berechnung von Kopienzahlprofilen zu, sodass chromosomale Zugewinne oder Verluste sowie Amplifikationen oder Deletionen einer DNA erkannt werden können.

Die Core facility hat seit ihrer Etablierung am UKE tausende Proben für Kooperationspartner am UKE, aber auch für nationale und internationale Partner prozessiert. Neben der Analyse von Forschungsproben bieten wir auch für die bioinformatische Prozessierung und die Auswertung der Daten unsere Hilfe an.

Die Bearbeitungszeit beträgt ca. 2 Wochen.

Anfragen und Proben können jederzeit entgegengenommen werden. Für die Analysen, die in O38 (2. Stock, Insitut für Neuropathologie) laufen, wird genomische DNA oder Gewebe bzw. Zellen zur Extraktion von DNA benötigt.

Kontakt

Prof. Dr. med. Ulrich Schüller Fachliche Leitung, u.schueller@uke.de oder Nicole Borgardt Technische Leitung, nicole.borgardt@uke.de