Aktuelles

Auszeichnungen

Die Preisträgerin Dr. Fanny Kortüm
Dr. Fanny Kortüm

Dr. Fanny Kortüm wurde der Frank-Majewski-Preis 2016, mit dem die Syndromologie in der Klinischen Genetik gefördert werden soll, für die Arbeit Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome (Nat Genet 2015;47:661-667) durch die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik verliehen. Der Frank-Majewski-Preis wird jährlich für eine herausragende Publikation mit klinisch syndromologischem Schwerpunkt vergeben.

Die Preisträgerin Frederike L. Harms
Frederike L. Harms

Frau Frederike L. Harms wurde der GfH-Vortragspreis für ihren Vortrag, gehalten im Rahmen der Selected presentations (Sel-03) auf der 28. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik 2017 in Bochum, zu dem Thema Mutations in EBF3 disturb transcriptional profiles and cause intellectual disability, ataxia, and facial dysmorphism verliehen. Mit dem Vortragspreis werden vor allem junge Forscher/innen ausgezeichnet, die auf den Jahrestagungen der Gesellschaft für Humangenetik durch besonders gelungene Präsentation in Wort und Schrift/Bild auf sich und ihre wissenschaftliche Arbeit aufmerksam gemacht haben.

Publikation in Nature Cell Biology

Sogenannte „Shank“-Proteine sind essentielle Strukturproteine bestimmter Synapsen im Gehirn, und Veränderungen in humanen SHANK-Genen führen zu geistiger Behinderung und Autismus. In Zusammenarbeit mit den Laboren von Igor Barsukov (Liverpool, UK) und Johanna Ivaska (Turku, Finnland) konnte die Arbeitsgruppe von Prof. Hans-Jürgen Kreienkamp aus dem Institut für Humangenetik die dreidimensionale Struktur eines Teils des Shank3-Proteins aufklären und so erstmalig ein neues Bindungsmotiv für G-Proteine der Ras/Rap-Familie identifizieren. Durch Bindung an die G-Proteine Rap1 oder R-Ras kontrolliert Shank3 dabei die Aktivität von Integrin an der Zelloberfläche. Dieser Prozess ist u.a. auch bei der Ausbreitung von Tumorzellen wichtig, wobei SHANK3-Mutationen, die bei autistischen Patienten gefunden wurden, die Bindung an Rap1 und Ras, und damit die Wirkung auf Integrin, zerstören. Die Arbeit zeigt somit einen neuen molekularen Mechanismus, durch den sowohl Synapsen im Gehirn als auch Tumorzellen in ihrer Aktivität gesteuert werden können. Diese Arbeit wurde in der April-Ausgabe des international höchst renommierten Journals Nature Cell Biology mit H.-J. Kreienkamp, I. Barsukov und J. Ivaska als gleichwertigen Studienleitern publiziert. Lilja et al. (2017) Nat. Cell Biol. 19, p.292-305.