Team

  • Ärztliche Leitung

Schwerpunkte

In unserer Arbeitsgruppe für lysosomale Stoffwechselkrankheiten versorgen wir Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten, die als lysosomale Speicherkrankheiten bezeichnet werden.

Vom Erstkontakt zur Diagnosestellung bis hin zur lebenslangen Enzymersatztherapie bieten wir unseren kleinen und großen Patienten eine umfassende interdisziplinäre Betreuung und Versorgung an. Hierfür arbeiten wir eng mit verschiedenen Fachdisziplinen am UKE zusammen.

Die Versorgung unserer Patienten erfolgt meist ambulant. Für besondere therapeutische Maßnahmen kann zudem ein stationärer Aufenthalt erforderlich sein, z. B. zur geplanten Diagnostik, operativen Eingriffen, zur Durchführung von Stammzelltransplantationen oder im Rahmen der Palliativbetreuung.

Viele unserer Patienten sind an der Teilnahme klinischer Studien interessiert. Das Team unserer Spezialambulanz nimmt an verschiedenen, meist international aufgestellten klinischen Studien teil. Unsere Studienpatienten werden hier von unserem Studienteam aus erfahrenen Ärzten, geschulten Study Nurses und Studienkoordinatorinnen betreut.

Unsere Klinischen Versorgungsschwerpunkte:

  • Mucopolysaccharidose Typ I (Morbus Hurler / Scheie)
  • Mucopolysaccharidose Typ II (Morbus Hunter)
  • Mucopolysaccharidose Typ III A-D (Morbus Sanfilippo)
  • Mucopolysaccharidose Typ IV A+B (Morbus Morquio)
  • Mucopolysaccharidose Typ VI (Morbus Maroteaux-Lamy)
  • Mucopolysaccharidose Typ VII (Morbus Sly)
  • Mucolipidose Typ II / III
  • Mucolipidose Typ IV
  • Morbus Fabry
  • Morbus Gaucher
  • Morbus Pompe
  • Morbus Wolman
  • Fucosidose
  • Mannosidose
  • Niemann Pick Typ A/B
  • Niemann Pick Typ C

Studien

  • A Prospective, Observational Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIB (MPS IIIB) Prospektive Beobachtungsstudie für Patienten mit Morbus Sanfilippo Typ B (BioMarin)
  • A Phase 1/2 Open-Label Dose-Escalation Study to Evaluate the Safety, Tolerability, Pharmacokinetics and Efficacy of Intracerebroventricular BMN 250 in Patients with Mucopolysaccharidosis Type IIIB
    Intra-cerebro-ventrikuläre Enzymersatztherapie bei Patienten mit Morbus Sanfilippo Typ B (BioMarin)
  • A Randomized, Controlled, Open-label, Multicenter, Phase IIb Safety and Efficacy Study of rhHNS (Recombinant Human Heparan N Sulfatase) Administration Via an Intrathecal Drug Delivery Device in Pediatric Patients with Early Stage MPS Type IIIA Disease
    Intrathekale Enzymersatztherapie bei Patienten mit Morbus Sanfilippo Typ A (Shire)
  • An Open-Label Extension of Study HGT-SAN-093 Evaluating the Safety and Efficacy Study of HGT-1410 (Recombinant Human Heparan N Sulfatase) Administration Via an Intrathecal Drug Delivery Device in Pediatric Patients with MPS Type IIIA Disease
    Verlängerungsstudie zur Intrathekalen Enzymersatztherapie bei Patienten mit Morbus Sanfilippo Typ A (Shire)
  • An Observational, Prospective, Multi-centre, Natural History Study of Patients with Mucopolysaccharidosis Type IIIA
    Studie zum natürlichen Verlauf bei Patienten mit Morbus Sanfilippo Typ A (Lysogene)
  • CNS Unmet Medical Need in Mucololysaccharidosis: A Phase 2 Safety and Pharmakokinetics Study of Ataluren (COMPASS)
    Phase 2 Studie zur Sicherheit und Pharmakokinetik von Ataluren bei Patienten mit Mukopolysaccharidose (PTC Therapeutics)

  • A Multicenter, Multinational, Observational Morquio A Registry Study (MARS)
    Registerstudie zu MPS IVA (MARS) (Biomarin)
  • MPS I Registry
    Registerstudie zu MPS I (Genzyme, Sanofi)
  • Morbus Gaucher Registry
    Registerstudie zu Morbus Gaucher (Genzyme, Sanofi)
  • Morbus Fabry Registry
    Registerstudie zu Morbus Fabry (Genzyme, Sanofi)
  • Morbus Pompe Registry
    Registerstudie zu Morbus Pompe (Genzyme, Sanofi)
  • Hunter Outcome Survey (HOS)
    Registerstudie zu Morbus Hunter (Shire)
  • Fabry Outcome Survey (FOS)
    Registerstudie zu Morbus Fabry (Shire)
  • Clinical Surveillance Program (CSP)
    Registerstudie zu MPS VI (BioMarin)

Publikationen

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