Der Begriff „Genom“ bezeichnet die Gesamtheit der Erbinformation eines Menschen. „Genommedizin“ beschäftigt sich mit der Anwendung von Kenntnissen über das menschliche Genom in der Patientenversorgung. Genommedizin kann dazu beitragen, die Diagnose und Behandlung von Krankheiten entscheidend zu verbessern.

Das Modellvorhaben Genomsequenzierung (MV GenomSeq) gemäß §64e SGB V ist eine bundesweite Initiative, durch die die Genommedizin an ausgewählten universitären Zentren in die Gesundheitsversorgung in Deutschland integriert werden soll. Das Projekt ist im Gesundheitsversorgungsweiterentwicklungsgesetz (GVWG) vom 11.07.2021 verankert.

Das Modellvorhaben Genomsequenzierung richtet sich an Patient:innen mit seltenen Erkrankungen oder bestimmten Krebserkrankungen. Im Rahmen des Modellvorhabens soll durch eine Genomsequenzierung das gesamte Erbgut dieser Patient:innen auf krankheitsverursachende Veränderungen untersucht werden. Ziel ist, genetische Ursachen der seltenen Erkrankungen oder Krebserkrankungen zu identifizieren. Durch präzisere Diagnosen und personalisierte Therapien soll langfristig eine verbesserte Patientenversorgung ermöglicht werden.

Im Rahmen des Modellvorhabens Genomsequenzierung werden genetische und klinische Daten erfasst. Die Datenerfassung dient der Verbesserung der Versorgung, der wissenschaftlichen Forschung und der Bewertung des Projekts. Die gesammelten Daten werden sicher und pseudonymisiert gespeichert. Pseudonymisierung ist ein Verfahren, bei dem personenbezogene Daten durch Pseudonyme ersetzt werden, sodass die Identität der betroffenen Person ohne zusätzliche Informationen nicht mehr zugeordnet werden kann. Im Anschluss an die Pseudonymisierung werden klinische Daten in klinischen Datenknoten hinterlegt, genetische Daten werden getrennt von den klinischen Daten in Genomrechenzentren aufbewahrt. Sowohl die Datenknoten, als auch die Genomrechenzentren werden vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) überwacht.

Die Teilnahme am Modellvorhaben ist freiwillig und anfallende Kosten werden für Teilnehmende übernommen, unabhängig von der Art der Krankenversicherung (gesetzlich/privat). Lediglich für Angestellte bei Sozialamt, Polizei, Feuerwehr, Bundeswehr und Post gelten besondere Bedingungen. Fragen Sie diese gerne bei uns an (Kontaktinformation s.u.).

Patient:innen des UKE können am Modellvorhaben teilnehmen, wenn eine interdisziplinäre Fallkonferenz zuständiger Ärztinnen/Ärzte am UKE eine Genomsequenzierung im Rahmen des Modellvorhabens empfiehlt.