Sehstörung und Parästhesien mit seltener Ursache
Guder P, Johannsen J, Weiss D, Lischka T, Denecke J
MONATSSCHR KINDERH. 2017.

First de novo ANK3 nonsense mutation in a boy with intellectual disability, speech impairment and autistic features
Kloth K, Denecke J, Hempel M, Johannsen J, Strom T, Kubisch C, Lessel D
EUR J MED GENET. 2017 [Epub ahead of print].

Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome
Oud M, Tuijnenburg P, Hempel M, van Vlies N, Ren Z, Ferdinandusse S, Jansen M, Santer R, Johannsen J, Bacchelli C, Alders M, Li R, Davies R, Dupuis L, Cale C, Wanders R, Pals S, Ocaka L, James C, Müller I, Lehmberg K, Strom T, Engels H, Williams H, Beales P, Roepman R, Dias P, Brunner H, Cobben J, Hall C, Hartley T, Le Quesne Stabej P, Mendoza-Londono R, Davies E, de Sousa S, Lessel D, Arts H, Kuijpers T
AM J HUM GENET. 2017;100(2):281-296.

Exome Sequencing is a Valuable Approach in Critically Ill Patients with Suspected Monogenic Disease: Diagnosis of X-linked Centronuclear Myopathy in Preterm Twins
Johannsen J, Hempel M, Diehl T, Haack T, Denecke J
PEDIATR NEONATOL. 2016 [Epub ahead of print].

Considering Valproate as a Risk Factor for Rapid Exacerbation of Complex Movement Disorder in Progressed Stages of Late-Infantile CLN2 Disease
Johannsen J, Nickel M, Schulz A, Denecke J
NEUROPEDIATRICS. 2016;47(3):194-6.

De Novo Mutations in CHAMP1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment
Hempel M, Cremer K, Ockeloen C, Lichtenbelt K, Herkert J, Denecke J, Haack T, Zink A, Becker J, Wohlleber E, Johannsen J, Alhaddad B, Pfundt R, Fuchs S, Wieczorek D, Strom T, van Gassen K, Kleefstra T, Kubisch C, Engels H, Lessel D
AM J HUM GENET. 2015;97(3):493-500.

Chronische Krankheit in der Familie
Morgenstern L, Grolle B, Johannsen J, Denecke J, Bindt C, Wiegand-Grefe S
2015.

Lebensqualität von chronisch erkrankten Kindern und ihren Familien
Morgenstern L, Grolle B, Johannsen J, Denecke J, Bindt C, Wiegand-Grefe S
2015.

Lebensqualität von langzeitbeatmeten Kindern und ihren Familien
Morgenstern L, Grolle B, Johannsen J, Denecke J, Bindt C, Wiegand-Grefe S
2015.

Uni- and crossmodal refractory period effects of event-related potentials provide insights into the development of multisensory processing
Johannsen J, Röder B
FRONT HUM NEUROSCI. 2014;8:552.

Letzte Aktualisierung aus dem FIS: 17.07.2017 - 00:04 Uhr