Von-Willebrand-Syndrom

Alternative Bezeichnung:

Willebrand-Jürgens-Syndrom

  • Kurzdefinition
  • Diagnostik
  • Behandlung
  • Studien
  • Kontakt
  • Kliniken
  • Kurzdefinition

    Kurzdefinition - Von-Willebrand-Syndrom

    Das angeborene Von-Willebrand-Syndrom (VWS) resultiert aus einer Verminderung, einem Fehlen oder einer Funktionsstörung des Von-Willebrand-Faktors (VWF). Dieser spielt eine zentrale Rolle in der primären Hämostase, indem er das Anheften und die Aktivierung der Blutplättchen (Thrombozyten) am Ort einer Gefäßwandverletzung vermittelt. Eine weitere Funktion des VWF als Transportprotein ist die Stabilisierung des Faktor VIII, der ohne VWF innerhalb weniger Stunden aus der Blutzirkulation verschwindet. Deshalb ist bei Patienten mit schwerem VWS neben dem VWF auch die Faktor VIII-Aktivität relevant vermindert, was zur Blutungsneigung beiträgt. Die Klassifikation unterteilt das VWS in 3 Typen:

    • Typ 1 kennzeichnet eine quantitative Verminderung des VWF.
    • Typ 2 kennzeichnet einen qualitativen Defekt (Funktionsstörung) des VWF.
    • Typ 3 kennzeichnet das vollständige Fehlen des VWF.

    Die Vererbung ist in der Regel autosomal dominant; die schwere Form (Typ 3) ist durch einen autosomal rezessiven Vererbungsmodus charakterisiert. Frauen und Männer sind gleichermaßen betroffen (sog. Pseudohämophilie). Die häufigsten Symptome sind Nasenbluten, Schleimhautblutungen (z. B. im Magen-Darm-Trakt), Hypermenorrhoe und Blutungen nach der Entbindung bei Frauen sowie traumatische oder perioperative Blutungen. Bei schweren Formen des VWS können wie bei der Hämophilie auch Blutungen in Gelenke auftreten; im frühen Säuglingsalter besteht zudem das Risiko für intrakranielle Blutungen.

  • Diagnostik

    Diagnostik - Von-Willebrand-Syndrom

    Durch die Routinediagnostik (z. B. Quick/INR und aPTT) wird das VWS nicht erfasst. Die erforderliche Spezialanalytik schließt daher die Bestimmung der Blutungszeit (i. d. R. PFA-100®), der Aktivität und des Antigens des VWF sowie der Faktor VIII-Aktivität ein. Wenn sich der Verdacht auf ein VWS erhärtet, wird eine Multimeranalyse des Plasma-VWF durchgeführt, um z. B. einen Typ 2 von einem Typ 1 zu differenzieren. Seltener ist zur Einordnung eine genetische Diagnostik erforderlich. Da die Konzentration des VWF im Plasma zahlreichen äußeren Einflüssen unterliegt, sind zur Diagnostik mitunter wiederholte Blutabnahmen erforderlich. Die Abklärung bedarf zudem einer standardisierten Blutungsanamnese, sodass ein VWS letztendlich anhand der klinischen Symptome und wiederholt ermittelter Laborwerte diagnostiziert wird.

  • Behandlung

    Behandlung - Von-Willebrand-Syndrom

    Das Ziel der Therapie ist es, Blutungen zu verhindern oder frühzeitig zu behandeln. Die meisten Patienten mit einem Typ 1 und einige Patienten mit einem Typ 2 des VWS können mit dem Antifibrinolytikum Tranexamsäure und dem synthetischen Präparat DDAVP (Desmopressin), welches eines Freisetzung des VWF aus der Gefäßwand bewirkt, behandelt werden. Bei einem Typ 2 und schwereren Formen des Typ 1 sollten die Wirksamkeit und Verträglichkeit von DDAVP zuvor durch einen Belastungstest überprüft werden. Außerdem stehen VWF-haltige (Faktor VIII-)Konzentrate zur Verfügung, die aus Plasmaspenden aufgereinigt und virusinaktiviert werden. Bei den meisten Formen des VWS ist eine Behandlung vor Operationen zur Vermeidung von Blutungen oder bei Verletzungen ausreichend; beim VWS Typ 3 kann auch eine blutungsprophylaktische Therapie sinnvoll sein. Patienten mit einem Typ 3 des VWS, die bereits Gelenkblutungen erlitten haben, sollten auch orthopädisch mitbetreut werden.

  • Studien

    Studien - Von-Willebrand-Syndrom

    Derzeit sind keine Studien verfügbar.

Haftungsausschluss

Die auf unserer Internetseite kostenlos bereitgestellten Informationen (zu bestimmten Krankheitsbildern) wurden nach bestem Wissen zusammengestellt, um interessierten Lesern einen ersten Überblick über mögliche Erkrankungen und Therapiemöglichkeiten zu geben. Sie sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt und ersetzen in keinem Falle eine persönliche Beratung, Untersuchung oder Diagnose durch eine approbierte Ärztin oder einen approbierten Arzt. Die Informationen können und dürfen nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen.

Trotz sorgfältiger Kontrolle übernehmen wir keine Haftung für die Inhalte externer Links. Für die Inhalte externer Links sind ausschließlich deren Betreiber verantwortlich. Gleiches gilt für alle Verbindungen, auf die diese Webseite direkt oder indirekt verweist. Das UKE ist für den Inhalt einer Seite, die mit einem solchen Link erreicht wird, nicht verantwortlich.

Zurück