Homozygote Sichelzellanämie im Kindes- und Jugendalter (< 18 Jahre)
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Kurzdefinition
Kurzdefinition - Homozygote Sichelzellanämie im Kindes- und Jugendalter (< 18 Jahre)
Durch verschiedene Gen-Mutationen kommt es zur Bildung des Hämoglobin S (HbS). Dies führt bei homozygoten Trägern unter bestimmten Bedingungen (z.B. schlechte Hydrierung oder Deoxygenierung der Erythrozyten) zu einer sichelzellartigen Verformung der Erythrozyten, die wiederum kleine Kapillaren z.B. in Knochen thrombosieren. Dies führt bei betroffenen Patienten zu stärksten Schmerzen.
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Diagnostik
Diagnostik - Homozygote Sichelzellanämie im Kindes- und Jugendalter (< 18 Jahre)
Die Diagnose wird durch eine Hämoglobin-Elektrophorese und genetische Diagnostik gestellt.
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Behandlung
Behandlung - Homozygote Sichelzellanämie im Kindes- und Jugendalter (< 18 Jahre)
Die Behandlung kann zunächst supportiv erfolgen. In Einzelfällen kann ein Transfusionsprogramm notwendig sein. In Einzelfällen kann eine endgültige Heilung mit einer allogenen Stammzelltransplantation erfolgen.
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Studien
Studien - Homozygote Sichelzellanämie im Kindes- und Jugendalter (< 18 Jahre)
Mitarbeiter der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie sind an der deutschen Studiengruppenleitung zur Behandlung der Sichelzellanämie beteiligt.
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Kontakt
Kontakt - Homozygote Sichelzellanämie im Kindes- und Jugendalter (< 18 Jahre)
Alle Patienten < 18 Jahren werden bei Erkrankungsverdacht in der Hämato- / Onkologischen Ambulanz der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie untersucht.
Tel.:
+49 (0) 40 7410 - 53796 .Sprechzeiten Montag - Freitag 08.00 - 16.30 Uhr.
In dringenden Fällen nachts und am Wochenende wenden Sie sich an die Notaufnahme der Kinderklinik, Tel.:
+49 (0) 40 7410 - 20400
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Kliniken
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