Die Gesamtheit aller RNA-Moleküle einer Zellpopulation bildet das Transkriptom. Durch Verwendung von Hochdurchsatz-Technologien wie Microarrays oder RNA-Sequenzierung können alle bekannten Gene in einer RNA-Probe parallel quantifiziert werden. Der Vergleich von Transkriptomen gesunder und erkrankter Personen ist hilfreich bei der Identifikation von Genen und molekularen Mechanismen, die eine Rolle in der Pathogenese spielen.

Bluthochdruck, Fettleibigkeit, Rauchen, Diabetes sowie erhöhte LDL-Spiegel im Blut stellen die Hauptrisikofaktoren für kardiovaskuläre Erkrankungen dar. Veränderte Genexpressionswerte im Blut von Personen mit erhöhtem kardiovaskulärem Risiko geben einen Aufschluss über die molekularen Mechanismen, die zu der Entwicklung von Vorhofflimmern, koronarer Herzerkrankungen oder Herzinfarkten führen.

Zur Identifikation neuer Kandidatengene, biologischer Signalwege und potenzieller Biomarker führen wir Transkriptomanalysen in groß angelegten populations-basierten Studien sowie Patientenkollektiven durch. Um möglichst präzise Transkriptomanalysen in großen Studien durchführen zu können, haben wir im ersten Schritt Standardprotokolle für die Prozessierung der Daten definiert (Schurmann et al. Plos One 2012; Müller et al. Plos One 2015). Im Rahmen des DZHK-geförderten MetaXpress-Konsortiums konnten wir verschiedene Gensignaturen identifizieren, die bei erhöhtem Body Mass Index dereguliert sind (Ding et al. Diabetes 2015; Homuth, Wahl, Müller et al. BMC Med Genomics 2015). Aktuell befassen wir uns mit der Validierung und der molekularen Charakterisierung von Kandidatengenen, deren Expressionswerte in Menschen mit erhöhtem Blutdruck starke Veränderungen zeigen.