Mukoviszidose

Alternative Bezeichnungen:

Zystische Fibrose


CF

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  • Kurzdefinition

    Kurzdefinition - Mukoviszidose

    Die Mukoviszidose ist eine angeborene und vererbbare Stoffwechselerkrankung, die zu einer fortschreitenden Verschlechterung der Lunge und anderer Organe führt. Durch ein fehlerhaft gebildetes Eiweißmolekül kommt es zur Bildung von zähem Schleim, der die Lunge, Bauchspeicheldrüse und andere Organen schädigt und langfristig ganz zerstören kann.

  • Diagnostik

    Diagnostik - Mukoviszidose

    Die Mukoviszidose wird meist schon im Kindesalter diagnostiziert. Die häufigsten Symptome sind Husten, wiederkehrende bronchiale Infekte und Gedeihstörungen. Bei Verdacht auf Mukoviszidose erfolgen ein Schweißtest, in dem ein erhöhter Salzgehalt gemessen werden kann und eine genetische (Blut-)Untersuchung.

    Ab 2016 wird die Untersuchung auf Mukoviszidose auch in das Neugeborenenscreening mit aufgenommen. Bei unklaren Fällen können auch Spannungsmessungen an der Nasenschleimhaut oder einer Gewebeprobe aus dem Darm erfolgen.

  • Behandlung

    Behandlung - Mukoviszidose

    Die Mukoviszidose ist angeboren, bisher nicht heilbar und muss daher möglichst früh erkannt und konsequent behandelt werden. Im Vordergrund der Therapie der Lungenbeteiligung stehen Physiotherapie, sportliche Betätigung, regelmäßige Inhalation schleimlösender Medikamente und konsequente antibiotische Therapie bei bakteriellen Infekten. Für einige genetische Formen gibt es auch schon Medikamente, die die Funktion des defekten Eiweißmoleküls verbessern und so direkt die Ursache der Krankheit beeinflussen.

    Neben der Behandlung der Lungenbeteiligung müssen aber auch die anderen mitbetroffenen Organe behandelt werde. Im Vordergrund stehen da eine ausgewogene, hochkalorische Ernährung, Einnahme von Verdauungsenzymen und Vitaminen und Diabetesbehandlung. Da die Erkrankung komplex ist und viele Organe betreffen kann, sollte auch die Behandlung durch ein Team von Ärzten, Physiotherapeuten, Ernährungsberatern und Sozialarbeitern erfolgen.

    Die Lebenserwartung hat sich durch die verbesserten Therapiemöglichkeiten in den letzten Jahrzehnten um ein vielfaches verbessert. Ein heute Neugeborenes mit Mukoviszidose hat eine gute Chance, das Rentenalter zu erreichen.

  • Studien

    Studien - Mukoviszidose

    Zur Zeit laufen in der Pneumologie keine Studien zu Mukoviszidose

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