Amyotrophe Lateralsklerose

Alternative Bezeichnung:

ALS

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  • Kurzdefinition

    Die amyotrophe Lateralsklerose ist eine neurodegenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems unter Einbeziehung und kombinierte Schädigung motorischer Nervenzellen des Gehirns und Rückenmarks.

    Die Ursache der Degeneration betroffener Nervenzellen ist mit Ausnahme einiger seltener erblicher Formen bisher unbekannt. Das Altersspektrum der betroffenen Patienten reicht vom jungen Erwachsenenalter bis zum 8. Lebensjahrzent, allerdings gibt es einen Altersgipfel zwischen dem 55 und 75 Lebensjahr.

    Leitsymptom sind asymmetrisch beginnende Schwäche der distalen Extremitätenmuskulatur mit Muskelschwund und unwillkürlichen Muskelzuckungen. In einigen Fällen kann die Erkrankung auch mit einer Sprech- und Schluckstörung beginnen. In der Regel ist der Verlauf der Krankheit von einer fortschreitenden Verschlechterung gekennzeichnet, mit Zunahme der Schwäche und Übergreifen auf andere Körperregionen (Schulter- und Beckengütelmuskulatur, Rachenschlund- und Rumpfmuskulatur).

    Im fortgeschrittenen Stadium kann sich durch die muskuläre Insuffizienz eine relevante Lungenbeteiligung entwickeln und infolgedessen eine unterstützende Beatmung notwendig machen.

  • Diagnostik

    Wesentliche Kernelemente der Diagnostik ist die ausführliche klinisch-neurologische Untersuchung mit Nachweis der Schädigung der motorischen Nervenzellen des Gehirns und Rückenmarkes mit dem typischen Symptomkomplex von parallel vorliegenden zentral- und peripher bedingten Lähmungserscheinungen und pathologisch gesteigerten Reflexen auf unterschiedlichen Körperregionen sowie das Vorliegen einer Sprech- und Schluckstörung ohne das dabei Einschränkungen anderer Nervensysteme (Sensibilität oder Koordination) im Vordergrund stehen.

    Unterstützt und gesichert werden die klinischen Befunde durch weiterführende elektrophysiologische Untersuchungen (EMG und Neurographie). Zusatzuntersuchungen wie eine Bildgebung des Gehirns, Rückenmarks sowie Hirnnervenwasser Untersuchungen dienen letztlich zur Ausschlussdiagnostik und Abgrenzung von andere in Frage kommenden Erkrankungsbildern.

    Aufgrund der inzwischen verfügbaren und sich weiterentwickelnden genetisch zielgerichteten Therapieansätze, insbesondere bei SOD1-assoziierter ALS, kommt zudem der genetischen Diagnostik eine zunehmende Bedeutung zu. Daher erfolgt bei entsprechender klinischer Konstellation eine genetische Untersuchung mit der Frage nach einer erblichen Ursache. Die überwiegende Mehrzahl der ALS-Erkrankungen tritt allerdings sporadisch, also ohne nachweisbare familiäre Häufung, auf; nur ein kleinerer Anteil ist genetisch bedingt und kann familiär gehäuft auftreten.

  • Behandlung

    Eine krankheitsmodifizierende Therapie steht mittlerweile für Patient:innen mit SOD1-assoziierter ALS in Form von Tofersen zur Verfügung. Tofersen ist ein Antisense-Oligonukleotid (ASO), das gezielt die Bildung des krankheitsverursachenden SOD1-Proteins reduziert. Es ist für Patient:innen mit SOD1-Mutation und ALS zugelassen und wird über eine intrathekale Injektion verabreicht. Dadurch soll der zugrunde liegende Krankheitsmechanismus beeinflusst und das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt werden.

    Eine heilende Therapie bzw. eine Therapie, die den Krankheitsprozess vollständig aufhält oder rückgängig macht, steht jedoch weiterhin nicht zur Verfügung. Im Vordergrund aller therapeutischen Bemühungen stehen daher die Stabilisierung des Funktionszustandes, die Förderung von Autonomie und Lebensqualität sowie die Vermeidung von Komplikationen. Um dies zu erreichen, bedarf es eines individuellen Behandlungsplans, den wir gemeinsam mit unseren Patient:innen erarbeiten.

  • Studien

    Aktuell werden in unserem Zentrum keine klinischen Studien durchgeführt. Bei Interesse an einer Studienteilnahme unterstützen wir unsere Patient:innen jedoch gerne bei der Prüfung geeigneter Studien und der Vermittlung an entsprechende Studienzentren.

Haftungsausschluss

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