Seltene angeborene Anämien

Alternative Bezeichnungen:

Thalassämie major oder intermedia (Mittelmeeranämie)


Sichelzellkrankheit


Blackfan-Diamond-Anämie


Congenitale dyserythropoetische Anämie


Pyruvatkinasemangel


Schwere Sphärozytose (Kugelzellanämie)

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  • Kurzdefinition

    Kurzdefinition - Seltene angeborene Anämien

    Angeborene Blutarmut, die bei schweren Verläufen eine lebenslange Therapie benötigt. Es handelt sich in der Regel um eine genetische Erkrankungen.

  • Diagnostik

    Diagnostik - Seltenene angeborene Anämien

    Eine Anämie wird durch Erstellung eines Blutbildes festgestellt. Danach stehen je nach Art der Anämie eine Vielzahl von Blut-Untersuchungen zur Verfügung. Diese beinhalten auch genetische Untersuchungen. In manchen Fällen muss zusätzlich eine Knochenmarkpunktion durchgeführt werden.

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    Behandlung - Seltene angeborene Anämien

    Das Ziel der Therapie ist es die Anämie zu beheben. Dafür muss in manchen Fällen eine regelmäßige Transfusionstherapie erfolgen. Bei manchen Formen einer angeborenen Anämie, wie z.B. der Sichelzellkrankheit ist auch eine medikamentöse Therapie möglich. Bei einigen Patienten kann die Erkrankung durch eine Stammzelltransplantation erfolgreich geheilt werden.

    Im Rahmen einer regelmäßigen Transfusionstherapie entwickeln die Patienten eine schwere Eisenüberladung, diese muss mit einer eisenausschleusenden Therapie behandelt werden, da es sonst zu schweren Organschäden kommen kann.

    Für die Bestimmung der Eisenüberladung stehen hier am UKE verschiedene Methoden zur Verfügung, Blutuntersuchungen, biomagnetischen Leber-Suszeptometrie (BLS) und Magnet Resonanz Tomografie. Dabei handelt es sich um nicht-invasive Untersuchungsmethoden.

  • Studien

    Studien - Seltene angeborene Anämien

    Bestimmung der organspezifischen Eisenüberladungen mittels BLS und MRT (Leber, Milz, Pankreas, Nieren, Knochenmark, Hypophyse)

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