Die Leukodystrophie-Forschung unterstützen!

Die Geschichte des kleinen Toni ist eine Geschichte voller Sorge und Hoffnung. Als der heute anderthalbjährige sechs Monate alt war, brach bei ihm eine Form der seltenen Erkrankung Leukodystrophie aus. Bei dieser seltenen Stoffwechselerkrankung ist das zentrale Nervensystem betroffen. Sie führt dazu, dass sich die weiße Hirnsubstanz abbaut bzw. nicht richtig aufbaut. Durch die geschädigte weiße Hirnsubstanz können Nervenzellen ihre Signale nicht mehr richtig senden. Die Fähigkeiten der Kinder schwinden: Sprache, Sehvermögen, Gehör und Motorik gehen meist unwiederbringlich verloren.

Bis zum sechsten Lebensmonat entwickelt sich Toni ganz normal. Wie andere Babys fängt er an, auf dem Bauch zu robben und sich selbst auf die Seite zu drehen. Beim Kinderarzt fällt auf, dass Tonis Hände nicht richtig greifen können. Dinge in einer Hand festzuhalten, fällt dem Kleinen schwer. In den folgenden Wochen müssen Tonis Eltern leidvoll mit ansehen, wie ihr Sohn zuvor erlernte motorische und mentale Fähigkeiten wieder verliert. Beim Stillen treten Saug- und Schluckbeschwerden auf, Toni will nicht mehr schlafen und schreit unaufhörlich. Sein kleiner Köper beginnt zu krampfen. Toni wird im Kinder-UKE untersucht. Nach Auffälligkeiten im MRT und umfangreichen, auch genetischen Untersuchungen steht die Diagnose bald fest: Leukodystrophie.

Toni leidet an der seltenen erblich bedingten Stoffwechselerkrankung mit der Variante „Aicardi-Goutières-Syndrom“. Bislang gibt es noch keine zugelassene Therapie, die Toni helfen kann. Die Spezialambulanz für Leukodystrophien im Kinder-UKE berät und betreut Patient:innen mit Leukodystrophie.

Foto: privat

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Hier finden betroffene Familien Unterstützung. Hier erforschen Wissenschaftler:innen die Krankheitsbilder der Leukodystrophien mit dem Ziel, Therapiemöglichkeiten zu entwickeln.

Ein individueller Heilversuch soll den Krankheitsverlauf bei Toni positiv beeinflussen. Es ist ein großes Glück, dass die Diagnose bei Toni so frühzeitig gestellt werden konnte. Unsere Hoffnung ist, dass Toni langsam wieder lernen wird, sagt Mutter Jasmine hoffnungsvoll. Über eine Magensonde wird Toni zur Zeit ernährt, mehrmals wöchentlich erhält er Physiotherapie und Logopädie, die seine Motorik und Schluckbeschwerden bessern. Noch steht der anderthalbjährige mit seiner Entwicklung auf dem Stand eines Babys. Aber es geht ihm wieder etwas besser, er macht kleine Fortschritte: Er beginnt, den Kopf zu halten und hat sich zum ersten Mal wieder gedreht. Zudem isst er wieder gerne Brei. Toni kämpft gegen die seltene Krankheit.

Ohne Forschung gibt es keine Hoffnung auf Therapiemöglichkeiten der Leukodystrophie. Helfen Sie im Kampf gegen die seltene Krankheit mit einer Spende.

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Spenden per PayPal und Teilen des Leukodystrophie-Projekts über die Spendenplattform betterplace.org

Spezialambulanz für Leukodystrophie im UKE

Das Team der Spezialambulanz für Leukodystrophien des Kinder-UKE betreut Familien mit Kindern, die an einer Abbauerkrankung der weißen Hirnsubstanz leiden, einer sogenannten Leukodystrophie. Diese Kinder werden plötzlich krank, erleiden eine schwerwiegende Behinderung und verlieren fortschreitend körperliche Fähigkeiten wie Laufen, Sitzen oder Sprechen.

Nur wenige dieser Krankheiten kann man bislang heilen, die meisten nicht.Die Ärzt:innen und Pflegenden des Teams begleiten die Patient:innen und ihre Familien von der Diagnosefindung und weiter über die Jahre der fortschreitenden Krankheit. Ziel und Motivation ist es, neue Therapiekonzepte zu entwickeln.

Die Forschungsarbeit ist wesentlich abhängig von der Erfahrung über den natürlichen Krankheitsverlauf. Die Daten werden in dem Projekt „Hamburger Studie über den Krankheitsverlauf von Leukodystrophien“ gesammelt und ausgewertet, um sie für zukünftige Studien für neue Therapien zu nutzen und so die Krankheit stoppen zu können.

Die Arbeit ist wesentlich von Spenden finanziert, hunderte Familien aus Deutschland und dem Ausland sind an die Kinder-UKE Spezialambulanz angebunden.