- Fachärztin für Humangenetik
Fachgebiete
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Humangenetik
Tätigkeitsschwerpunkte
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Genetische Beratung
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Erbliche Tumorerkrankungen
Publikationen
2024
Multimodal characterization of dilated cardiomyopathy: Geno- And Phenotyping of PrImary Cardiomyopathy (GrAPHIC)
Keil L, Berisha F, Ritter S, Skibowski J, Subramanian H, Nikolaev V, Kubisch C, Woitschach R, Fabritz L, Twerenbold R, Blankenberg S, Weidemann S, Zeller T, Kirchhof P, Reichart D, Magnussen C
ESC HEART FAIL. 2024;11(1):541-549.
2023
Nachweis einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (Morbus Osler) bei singulärer pulmonaler arteriovenöser Malformation
Schick-Bengardt X, Kachanov M, Bannas P, Galow S, Klose H, Woitschach R, Schönnagel B, Oqueka T
PNEUMOLOGIE. 2023;77(Suppl 01):S33.
2022
LMNA Mutation in a Family with a Strong History of Sudden Cardiac Death
Keil L, Berisha F, Knappe D, Kubisch C, Shoukier M, Kirchhof P, Fabritz L, Hellenbroich Y, Woitschach R, Magnussen C
GENES-BASEL. 2022;13(2):.
2021
Genome sequencing in families with congenital limb malformations
Elsner J, Mensah M, Holtgrewe M, Hertzberg J, Bigoni S, Busche A, Coutelier M, de Silva D, Elçioglu N, Filges I, Gerkes E, Girisha K, Graul-Neumann L, Jamsheer A, Krawitz P, Kurth I, Markus S, Megarbane A, Reis A, Reuter M, Svoboda D, Teller C, Tuysuz B, Türkmen S, Wilson M, Woitschach R, Vater I, Caliebe A, Hülsemann W, Horn D, Mundlos S, Spielmann M
HUM GENET. 2021;140(8):1229-1239.
2020
A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome
Drivas T, Li D, Nair D, Alaimo J, Alders M, Altmüller J, Barakat T, Bebin E, Bertsch N, Blackburn P, Blesson A, Bouman A, Brockmann K, Brunelle P, Burmeister M, Cooper G, Denecke J, Dieux-Coëslier A, Dubbs H, Ferrer A, Gal D, Bartik L, Gunderson L, Hasadsri L, Jain M, Karimov C, Keena B, Klee E, Kloth K, Lace B, Macchiaiolo M, Marcadier J, Milunsky J, Napier M, Ortiz-Gonzalez X, Pichurin P, Pinner J, Powis Z, Prasad C, Radio F, Rasmussen K, Renaud D, Rush E, Saunders C, Selcen D, Seman A, Shinde D, Smith E, Smol T, Snijders Blok L, Stoler J, Tang S, Tartaglia M, Thompson M, van de Kamp J, Wang J, Weise D, Weiss K, Woitschach R, Wollnik B, Yan H, Zackai E, Zampino G, Campeau P, Bhoj E
EUR J HUM GENET. 2020;28(10):1422-1431.
2019
Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients
Renner S, Schüler H, Alawi M, Kolbe V, Rybczynski M, Woitschach R, Sheikhzadeh S, Stark V, Olfe J, Roser E, Seggewies F, Mahlmann A, Hempel M, Hartmann M, Hillebrand M, Wieczorek D, Volk A, Kloth K, Koch-Hogrebe M, Abou Jamra R, Mitter D, Altmüller J, Wey-Fabrizius A, Petersen C, Rau I, Borck G, Kubisch C, Mir T, von Kodolitsch Y, Kutsche K, Rosenberger G
GENET MED. 2019;21(8):1832-1841.
Letzte Aktualisierung aus dem FIS: 09.12.2024 - 23:34 Uhr