Molekulargenetik - Liste der Krankheitsgene

Bei Fragen zu den u. g. Untersuchungen wenden Sie sich bitte an das Labor für molekulargenetische Diagnostik unter molgendiag@uke.de oder +49 (0) 40 7410 - 54613 .

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Das molekulargenetische Diagnostiklabor des Instituts für Humangenetik ist durch die DAkkS nach DIN EN ISO 15189:2014 akkreditiert, Untersuchungen im Bereich der medizinischen Labordiagnostik durchzuführen. Die entsprechenden Nachweise finden Sie im Bereich Qualität .

Untersuchungen, die bei entsprechender Fragestellung routinemäßig durchgeführt werden:
(A: diese Untersuchungen beinhalten Analyten des aktuellen Akkreditierungsumfangs, die entsprechenden Analyten sind fett hervorgehoben)

Einzelgenanalysen

  • ABCD1

  • MS-MLPA Region 15q11-q13

  • HRAS

  • CTRC, PRSS1, SPINK1

  • ALPL

  • OCRL

  • CASK

  • GLA

  • GALC

  • GNPTAB

  • GNPTG

  • IDUA

  • IDS

  • SGSH

  • NAGLU

  • HGSNAT

  • GALNS

  • ARSB

  • GUSB

  • DMD

  • PPT1

  • CLN3

  • TPP1

  • PAH

  • MS-MLPA der Region 15q11-q13

  • GJB2

  • SMN1, SMN2

Therapieplanung

  • DPYD

  • UGT1A1

  • CYP2C19

  • BRCA1, BRCA2 (per NGS, s.u.)

Tumorerkrankungen und Polyposis-Syndrome (NGS)

  • ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53

  • MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

  • BMPR1A, MUTYH, NTHL1, PTEN, RNF43, SMAD4

  • CHEK2, TP53

  • ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53

  • BRCA1, BRCA2

  • APC, BMPR1A, MUTYH, NTHL1, PTEN, RNF43 SMAD4, STK11

  • ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, TP53

  • BMPR1A, CHEK2, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, RPS20, TP53

Herz-, Gefäß-, Skelett- und Bindegewebserkrankungen (NGS)

  • SCN5A

  • ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469

  • CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, DES, DSC2, DSG2, DSP, HCN4, JUP, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, PKP2, PLN, RYR2, SCN5A, SLC4A3, TECRL, TMEM43, TRDN, TRPM4

  • ACTC1, ACTN2, ALPK3, BAG3, CACNA1C, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, FHOD3, FLNC, GLA, JPH2, JUP, KLHL24, LAMP2, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, NEXN, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, TAZ, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, TTR, VCL

  • TGFBR1, TGFBR2

  • CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNH2, KCNQ1, SCN5A, TRDN

  • FBN1

  • BRAF, CBL, CDC42, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MRAS, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2

  • KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A3

  • ACTA2, ARIH1, ASPH, BGN, CBS, COL1A1, COL2A1, COL3A1, EFEMP2, ELN, EMILIN1, FBN1, FBN2, FLNA, IPO8, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PMEPA1, PRKG1, SECISBP2, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THSD4