Molekulargenetik - Liste der Krankheitsgene

Die Ansprechpartner sind erreichbar unter der Durchwahl:

  • -52123 Eingangslabor
  • -54597 Frau Prof. Dr. rer. nat. Kerstin Kutsche
  • -56494 Frau Dr. rer. nat. Fanny Kortüm
  • -54613 Frau Dr. rer. nat. Christine Petersen
  • -54613 Frau Dr. rer. nat. Isabella Rau
  • -56494 Frau Dr. rer. nat. Alexandra Wey-Fabrizius

Untersuchungen, die bei entsprechender Fragestellung routinemäßig durchgeführt werden:

KrankheitGenortAnsprechpartner
Adrenoleukodystrophie/
Adrenomyeloneuropathie (X-ALD, X-AMN)		ABCD1Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/
Kardiomyopathie (ARVD/C)		DSC2,
DSG2,
DSP,
JUP,
PKP2,
TGFB3,
TMEM43		Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Auriculo-condyläres SyndromEDN1,
GNAI3,
PLCB4		Kutsche
Brugada-SyndromCACNA1C,
CACNB2,
GPD1L,
HCN4,
KCND3,
KCNE3,
KCNJ8,
RANGRF,
SCN1B,
SCN2B,
SCN5A		Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Cardio-facio-cutaneous (CFC) SyndromBRAF,
KRAS,
MAP2K1,
MAP2K2,
SHOC2		Kutsche
Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)CALM1,
CASQ2,
KCNJ2,
RYR2,
TRDN		Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Chitotriosidase-GenotypisierungCHIT1Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Costello-SyndromHRASKutsche
Dilatative Kardiomyopathie (DCM)LMNA,
MYBPC3,
MYH6,
MYH7,
SCN5A,
TNNT2		Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Ehlers-Danlos-Syndrom (dermal)ADAMTS2Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Ehlers-Danlos-Syndrom (klassisch)COL5A1,
COL5A2,
TNXB		Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Ehlers-Danlos-Syndrom (okulär)PRDM5,
ZNF469		Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Ehlers-Danlos-Syndrom (skeletal)B3GALT6,
B4GALT7,
CBS,
CHST14,
COL1A1,
COL1A2,
FKBP14,
PLOD1,
SLC39A13		Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Ehlers-Danlos-Syndrom (vaskulär, Typ IV)COL3A1Kutsche
erblicher Brust- und EierstockkrebsATM,
BRCA1,
BRCA2,
CDH1,
CHEK2,
NBN,
PALB2,
RAD51C,
RAD51D,
TP53		Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Exsudative VitreoretinopathieFZD4,
NDP		Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Fokale dermale Hypoplasie (Goltz-Gorlin-Syndrom)PORCNKutsche
Hereditäre PankreatitisCTRC,
PRSS1,
SPINK1		Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom
(HNPCC; Lynch-Syndrom)		MLH1,
MSH2,
MSH6,
PMS2		Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)ACTC1,
ACTN2,
MYBPC3,
MYH6,
MYH7,
MYL2,
MYL3,
MYOZ2,
PLN,
TCAP,
TNNC1,
TNNI3,
TNNT2,
TPM1		Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
kongenitale SpiegelbewegungenDCC,
DNAL4,
RAD51		Kutsche
L1CAM-Spektrum-Erkrankungen (X-chromosomal)L1CAMKortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Larsen-Syndrom, Boomerang-Dysplasie, Atelosteogenesis I und III
(autosomal-dominant), Synspondylismus (autosomal-rezessiv)		FLNBKutsche
Li-Fraumeni-SyndromTP53Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Long-QT-Syndrom (LQTS)CACNA1C,
CALM1,
CAV3,
KCNE1,
KCNE2,
KCNH2,
KCNJ2,
KCNJ5,
KCNQ1,
SCN4B,
SCN5A,
SNTA1		Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Lowe-SyndromOCRLKutsche
Loeys-Dietz-SyndromTGFBR1,
TGFBR2		Kutsche
Marfan-SyndromFBN1Kutsche
Microphthalmia with linear skin defects (MLS oder MIDAS)-SyndromCOX7B,
HCCS		Kutsche
Morbus FabryGLAKortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Morbus GaucherGBAKortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Morbus KrabbeGALCKortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Mentale Retardierung mit Mikrozephalie
und pontocerebellärer Hypoplasie		CASKKutsche
Mucolipidose Typ II/III alpha/beta (I-cell disease)GNPTABKortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Mucopolysaccharidose Typ I (M Hurler, M Scheie, M Hurler-Scheie)IDUAKortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Mucopolysaccharidose Typ II (M Hunter)IDSKortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Mucopolysaccharidose Typ IIIA (M Sanfilippo A)SGSHKortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Mucopolysaccharidose Typ IIIB (M Sanfilippo B)NAGLUKortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Mucopolysaccharidose Typ IIIC (M Sanfilippo C)HGSNATKortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Mucopolysaccharidose Typ IVA (M Morquio A)GALNSKortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Mucopolysaccharidose Typ VI (M Maroteaux-Lamy)
ARSBKortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Mucopolysaccharidose Typ VII (M Sly)GUSBKortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Muskeldystrophie Typ Duchenne/BeckerDMDKutsche
Neuronale Ceroidlipofuszinose, infantile (INCL, CLN1)PPT1Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Neuronale Ceroidlipofuszinose, spät infantile (LINCL, CLN2)TPP1Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Neuronale Ceroidlipofuszinose, juvenile (JNCL, CLN3)CLN3Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Non-Compaction-Kardiomyopathie (NCCM)ACTC1,
DTNA,
LDB3,
LMNA,
MIB1,
MYBPC3,
MYH7,
PRDM16,
TAZ		Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Noonan-SyndromCBL,
KRAS,
NRAS,
PTPN11,
RAF1,
SHOC2,
SOS1,
RIT1		Kutsche
Norrie-SyndromNDPKortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Oculo-fazio-cardio-dentales (OFCD) SyndromBCORKutsche
Opitz-G/BBB-SyndromMID1Kutsche
Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung (X-chromosomal)PLP1Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Phenylalanin-Hydroxylase-MangelPAHKortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Pontocerebelläre HypoplasieTSEN2,
TSEN34,
TSEN54		Kutsche
Polyposis-ErkrankungenAPC,
BMPR1A,
MUTYH,
PTEN,
SMAD4,
STK11		Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
RASopathien (Noonan-, CFC- und Costello-Syndrom)BRAF,
CBL,
HRAS,
KRAS,
MAP2K1,
MAP2K2,
NRAS,
PTPN11,
RAF1,
SHOC2,
SOS1,
RIT1		Kutsche
Schwerhörigkeit, sensorineurale, nicht-syndromale
(autosomal-rezessiv, -dominant)		GJB2Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Short-QT-Syndrom (SQTS)KCNH2,
KCNJ2,
KCNQ1		Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Spastische Paraplegie Typ 1 (SPG1, X-chromosomal)L1CAMKortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Spastische Paraplegie Typ 2 (SPG2, X-chromosomal)PLP1Kortüm
Petersen
Rau
Wey-Fabrizius
Thorakale Aortenaneurysmen und -dissektionen (TAAD)ACTA2,
BGN,
CBS,
COL3A1,
FBN1,
FBN2,
LOX,
MFAP5,
MYH11,
MYLK,
NOTCH1,
PRKG1,
SKI,
SMAD3,
TGFB2,
TGFB3,
TGFBR1,
TGFBR2		Kutsche