Molekulargenetik - Liste der Krankheitsgene
Die Ansprechpartner sind erreichbar unter der Durchwahl:
- -52123 Eingangslabor
- -54597 Frau Prof. Dr. rer. nat. Kerstin Kutsche
- -54744 Frau Dr. rer. nat. Fanny Kortüm
- -54613 Herr Dr. rer. nat. Michael Kutsche
- -54613 Frau Dr. rer. nat. Isabella Rau
- -54744 Frau Dr. rer. nat. Alexandra Wey-Fabrizius
Untersuchungen, die bei entsprechender Fragestellung routinemäßig durchgeführt werden:
| Krankheit | Genort | Ansprechpartner |
|---|---|---|
| Adrenoleukodystrophie/ Adrenomyeloneuropathie (X-ALD, X-AMN) | ABCD1 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/ Kardiomyopathie (ARVD/C) | DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Auriculo-condyläres Syndrom | EDN1, GNAI3, PLCB4 | K. Kutsche |
| Brugada-Syndrom | CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, KCNJ8, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, TRPM4 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Cardio-facio-cutaneous (CFC) Syndrom | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, SHOC2 | K. Kutsche |
| Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) | CALM1, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TRDN | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Chitotriosidase-Genotypisierung | CHIT1 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Costello-Syndrom | HRAS | K. Kutsche |
| Dilatative Kardiomyopathie (DCM) | ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DSG2, DSP, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, PRDM16, RBM20, SCN5A, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Ehlers-Danlos-Syndrom (autosomal-dominant) | COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Ehlers-Danlos-Syndrom (dermal) | ADAMTS2 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Ehlers-Danlos-Syndrom (klassisch) | COL1A1, COL1A2, COL5A1, COL5A2, TNXB | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Ehlers-Danlos-Syndrom (okulär) | PRDM5, ZNF469 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Ehlers-Danlos-Syndrom (skeletal) | B3GALT6, B4GALT7, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, FKBP14, PLOD1, SLC39A13 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Ehlers-Danlos-Syndrom (vaskulär, Typ IV) | COL1A1, COL3A1, FLNA, PLOD1 | K. Kutsche |
| Erblicher Brust- und Eierstockkrebs | ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Erblicher Darmkrebs ohne Hinweis auf ein Lynch-Syndrom | CHEK2, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RPS20, TP53 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Exsudative Vitreoretinopathie | FZD4, NDP | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| 5-Fluorouracil-Toxizität | DYPD | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Fokale dermale Hypoplasie (Goltz-Gorlin-Syndrom) | PORCN | K. Kutsche |
| Hereditäre Pankreatitis | CTRC, PRSS1, SPINK1 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC; Lynch-Syndrom) | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Hyperplastisches Polyposis-Syndrom | APC, BMPR1A, MUTYH, PTEN, RNF43, SMAD4 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) | ACTC1, ACTN2, CAV3, CSRP3, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, NEXN, PLN, TAZ, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Kongenitale Spiegelbewegungen | DCC, DNAL4, RAD51 | K. Kutsche |
| L1CAM-Spektrum-Erkrankungen (X-chromosomal) | L1CAM | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Larsen-Syndrom, Boomerang-Dysplasie, Atelosteogenesis I und III (autosomal-dominant), Synspondylismus (autosomal-rezessiv) | FLNB | K. Kutsche |
| Li-Fraumeni-Syndrom | CHEK2, TP53 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Long-QT-Syndrom (LQTS) | AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN2B, SCN4B, SCN5A, SNTA1 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Lowe-Syndrom | OCRL | K. Kutsche |
| Loeys-Dietz-Syndrom | TGFBR1, TGFBR2 | K. Kutsche |
| Marfan-Syndrom | FBN1 | K. Kutsche |
| Microphthalmia with linear skin defects (MLS oder MIDAS)-Syndrom | COX7B, HCCS | K. Kutsche |
| Morbus Fabry | GLA | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Morbus Gaucher | GBA | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Morbus Krabbe | GALC | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Mentale Retardierung mit Mikrozephalie und pontocerebellärer Hypoplasie | CASK | K. Kutsche |
| Mucolipidose Typ II/III alpha/beta (I-cell disease) | GNPTAB | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Mucopolysaccharidose Typ I (M Hurler, M Scheie, M Hurler-Scheie) | IDUA | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Mucopolysaccharidose Typ II (M Hunter) | IDS | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Mucopolysaccharidose Typ IIIA (M Sanfilippo A) | SGSH | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Mucopolysaccharidose Typ IIIB (M Sanfilippo B) | NAGLU | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Mucopolysaccharidose Typ IIIC (M Sanfilippo C) | HGSNAT | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Mucopolysaccharidose Typ IVA (M Morquio A) | GALNS | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Mucopolysaccharidose Typ VI (M Maroteaux-Lamy) | ARSB | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Mucopolysaccharidose Typ VII (M Sly) | GUSB | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Muskeldystrophie Typ Duchenne/Becker | DMD | K. Kutsche |
| Neuronale Ceroidlipofuszinose, infantile (INCL, CLN1) | PPT1 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Neuronale Ceroidlipofuszinose, spät infantile (LINCL, CLN2) | TPP1 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Neuronale Ceroidlipofuszinose, juvenile (JNCL, CLN3) | CLN3 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Non-Compaction-Kardiomyopathie (NCCM) | ACTC1, DTNA, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, PRDM16, TAZ, TNNT2, TPM1 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Noonan-Syndrom | CBL, KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, RIT1 | K. Kutsche |
| Norrie-Syndrom | NDP | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Oculo-fazio-cardio-dentales (OFCD) Syndrom | BCOR | K. Kutsche |
| Opitz-G/BBB-Syndrom | MID1 | K. Kutsche |
| Pankreaskarzinom | ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, TP53 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| PARP-Inhibitor-Therapie | BRCA1, BRCA2 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung (X-chromosomal) | PLP1 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Phenylalanin-Hydroxylase-Mangel | PAH | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Pontocerebelläre Hypoplasie | TSEN2, TSEN34, TSEN54 | K. Kutsche |
| Polyposis-Erkrankungen | APC, BMPR1A, MUTYH, PTEN, RNF43 SMAD4, STK11 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Prostatakarzinom | ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, TP53 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| RASopathien (Noonan-, CFC- und Costello-Syndrom) | BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, RIT1 | K. Kutsche |
| Restriktive Kardiomyopathie (RCM) | ACTC1, DES, MYH7, TNNI3, TNNT2 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Schwerhörigkeit, sensorineurale, nicht-syndromale (autosomal-rezessiv, -dominant) | GJB2 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Short-QT-Syndrom (SQTS) | CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Spastische Paraplegie Typ 1 (SPG1, X-chromosomal) | L1CAM | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Spastische Paraplegie Typ 2 (SPG2, X-chromosomal) | PLP1 | Kortüm M. Kutsche Rau Wey-Fabrizius |
| Thorakale Aortenaneurysmen und -dissektionen (TAAD) | ACTA2, BGN, CBS, COL3A1, FBN1, FBN2, FLNA, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 | K. Kutsche |