Molekulargenetik - Liste der Krankheitsgene
Bei Fragen zu den u. g. Untersuchungen wenden Sie sich bitte an das Labor für molekulargenetische Diagnostik unter
molgendiag@uke.de oder
Das molekulargenetische Diagnostiklabor des Instituts für Humangenetik ist durch die DAkkS nach DIN EN ISO 15189:2014 akkreditiert, Untersuchungen im Bereich der medizinischen Labordiagnostik durchzuführen.
Dokumente: Akkreditierungsurkunde , Anlage zur Akkreditierungsurkunde , Liste der aktuell akkreditierten Verfahren (flexible Akkreditierung)
Untersuchungen, die bei entsprechender Fragestellung routinemäßig durchgeführt werden:
(A: diese Untersuchungen beinhalten Analyten des aktuellen Akkreditierungsumfangs, die entsprechenden Analyten sind fett hervorgehoben)
-
5-Fluorouracil-Toxizität ᴬ
DPYD
-
Adrenoleukodystrophie/Adrenomyeloneuropathie (X-ALD, X-AMN)
ABCD1
-
Costello-Syndrom
HRAS
-
Ehlers-Danlos-Syndrom [dermal, klassisch, okulär, skeletal, vaskulär (Typ IV)]
ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, FLNA, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469
-
Erblicher Brust- und Eierstockkrebs ᴬ
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53
-
Hereditäre Pankreatitis
CTRC, PRSS1, SPINK1
-
Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC; Lynch-Syndrom) ᴬ
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
-
Herzrhythmusstörungen [Brugada-, Long-QT-, Short-QT-Syndrom, CPVT]
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, RANGRF, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN, TRPM4
-
Hyperplastisches Polyposis-Syndrom ᴬ
BMPR1A, MUTYH, NTHL1, PTEN, RNF43, SMAD4
-
Hypophosphatasie ᴬ
ALPL
-
Irinotecan-Toxizität
UGT1A1
-
Kardiomyopathien [ARVD/C, dilatative, hypertrophe, non-compaction, restriktive Kardiomyopathie]
ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CAV3, CSRP3, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, GLA, JUP, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NEXN, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL
-
Li-Fraumeni-/Li-Fraumeni-like Syndrom ᴬ
CHEK2, TP53
-
Loeys-Dietz-Syndrom
TGFBR1, TGFBR2
-
Lowe-Syndrom
OCRL
-
Marfan-Syndrom
FBN1
-
Mentale Retardierung mit Mikrozephalie und pontocerebellärer Hypoplasie
CASK
-
Morbus Fabry
GLA
-
Morbus Krabbe
GALC
-
Mucolipidose Typ II/III alpha/beta (I-cell disease)
GNPTAB
-
Mucolipidose Typ III gamma
GNPTG
-
Mucopolysaccharidose Typ I (M Hurler, M Scheie, M Hurler-Scheie)
IDUA
-
Mucopolysaccharidose Typ II (M Hunter)
IDS
-
Mucopolysaccharidose Typ IIIA (M Sanfilippo A)
SGSH
-
Mucopolysaccharidose Typ IIIB (M Sanfilippo B)
NAGLU
-
Mucopolysaccharidose Typ IIIC (M Sanfilippo C)
HGSNAT
-
Mucopolysaccharidose Typ IVA (M Morquio A)
GALNS
-
Mucopolysaccharidose Typ VI (M Maroteaux-Lamy)
ARSB
-
Mucopolysaccharidose Typ VII (M Sly)
GUSB
-
Muskeldystrophie Typ Duchenne/Becker
DMD
-
Neuronale Ceroidlipofuszinose, infantile (INCL, CLN1)
PPT1
-
Neuronale Ceroidlipofuszinose, juvenile (JNCL, CLN3)
CLN3
-
Neuronale Ceroidlipofuszinose, spät infantile (LINCL, CLN2)
TPP1
-
Pankreaskarzinom ᴬ
ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53
-
PARP-Inhibitor-Therapie ᴬ
BRCA1, BRCA2
-
Phenylalanin-Hydroxylase-Mangel ᴬ
PAH
-
Plötzlicher Herztod [Herzrhythmusstörungen, ARVD/C]
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, DES, DCS2, DSG2, DSP, GPD1L, HCN4, JUP, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LMNA, PKP2, PLN, RANGRF, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TGFB3, TMEM43, TRDN, TRPM4, TTN
-
Polyposis-Erkrankungen ᴬ
APC, BMPR1A, MUTYH, NTHL1, PTEN, RNF43 SMAD4, STK11
-
Prostatakarzinom ᴬ
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, TP53
-
RASopathien [Noonan-, Cardio-facio-cutaneous (CFC) - und Costello-Syndrom]
BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, RIT1
-
Schwerhörigkeit, sensorineurale, nicht-syndromale (autosomal-rezessiv, -dominant)
GJB2
-
Spinale Muskelatrophie ᴬ
SMN1, SMN2
-
Thorakale Aortenaneurysmen und -dissektionen (TAAD)
ACTA2, BGN, CBS, COL1A1, COL3A1, EFEMP2, FBN1, FBN2, FLNA, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2
-
Tumorsyndrom mit Darmkrebs (bei fehlendem Hinweis auf HNPCC nach IHC und MSI-Testung) ᴬ
BMPR1A, CHEK2, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, RPS20, TP53