Molekulargenetik - Liste der Krankheitsgene

Bei Fragen zu den u. g. Untersuchungen wenden Sie sich bitte an das Labor für molekulargenetische Diagnostik unter molgendiag@uke.de oder +49 (0) 40 7410 - 54613 .

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Das molekulargenetische Diagnostiklabor des Instituts für Humangenetik ist durch die DAkkS nach DIN EN ISO 15189:2014 akkreditiert, Untersuchungen im Bereich der medizinischen Labordiagnostik durchzuführen.

Dokumente: Akkreditierungsurkunde , Anlage zur Akkreditierungsurkunde , Liste der aktuell akkreditierten Verfahren (flexible Akkreditierung)

Untersuchungen, die bei entsprechender Fragestellung routinemäßig durchgeführt werden:
(A: diese Untersuchungen beinhalten Analyten des aktuellen Akkreditierungsumfangs, die entsprechenden Analyten sind fett hervorgehoben)

  • DPYD

  • ABCD1

  • HRAS

  • ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, FLNA, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469

  • ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53

  • CTRC, PRSS1, SPINK1

  • MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

  • AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, RANGRF, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN, TRPM4

  • BMPR1A, MUTYH, NTHL1, PTEN, RNF43, SMAD4

  • ALPL

  • UGT1A1

  • ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CAV3, CSRP3, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, GLA, JUP, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NEXN, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL

  • CHEK2, TP53

  • TGFBR1, TGFBR2

  • OCRL

  • FBN1

  • CASK

  • GLA

  • GALC

  • GNPTAB

  • GNPTG

  • IDUA

  • IDS

  • SGSH

  • NAGLU

  • HGSNAT

  • GALNS

  • ARSB

  • GUSB

  • DMD

  • PPT1

  • CLN3

  • TPP1

  • ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53

  • BRCA1, BRCA2

  • PAH

  • AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, DES, DCS2, DSG2, DSP, GPD1L, HCN4, JUP, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LMNA, PKP2, PLN, RANGRF, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TGFB3, TMEM43, TRDN, TRPM4, TTN

  • APC, BMPR1A, MUTYH, NTHL1, PTEN, RNF43 SMAD4, STK11

  • ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, TP53

  • BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, RIT1

  • GJB2

  • SMN1, SMN2

  • ACTA2, BGN, CBS, COL1A1, COL3A1, EFEMP2, FBN1, FBN2, FLNA, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2

  • BMPR1A, CHEK2, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, RPS20, TP53