Molekulargenetik - Liste der Krankheitsgene

Die Ansprechpartner sind erreichbar unter der Durchwahl:

  • -52123 Eingangslabor
  • -54597 Frau Prof. Dr. rer. nat. Kerstin Kutsche
  • -54744 Frau Dr. rer. nat. Fanny Kortüm
  • -54613 Herr Dr. rer. nat. Michael Kutsche
  • -54613 Frau Dr. rer. nat. Isabella Rau
  • -54744 Frau Dr. rer. nat. Alexandra Wey-Fabrizius

Untersuchungen, die bei entsprechender Fragestellung routinemäßig durchgeführt werden:

KrankheitGenortAnsprechpartner
Adrenoleukodystrophie/
Adrenomyeloneuropathie (X-ALD, X-AMN)
ABCD1Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/
Kardiomyopathie (ARVD/C)
DSC2,
DSG2,
DSP,
JUP,
PKP2,
RYR2,
TGFB3,
TMEM43
Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Auriculo-condyläres SyndromEDN1,
GNAI3,
PLCB4
K. Kutsche
Brugada-SyndromCACNA1C,
CACNA2D1,
CACNB2,
GPD1L,
HCN4,
KCND3,
KCNE3,
KCNJ8,
RANGRF,
SCN1B,
SCN2B,
SCN3B,
SCN5A,
TRPM4
Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Cardio-facio-cutaneous (CFC) SyndromBRAF,
KRAS,
MAP2K1,
MAP2K2,
SHOC2
K. Kutsche
Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)CALM1,
CASQ2,
KCNJ2,
RYR2,
TRDN
Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Chitotriosidase-GenotypisierungCHIT1Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Costello-SyndromHRASK. Kutsche
Dilatative Kardiomyopathie (DCM)ANKRD1,
BAG3,
CSRP3,
DES,
DSG2,
DSP,
LDB3,
LMNA,
MYBPC3,
MYH6,
MYH7,
NEXN,
PLN,
PRDM16,
RBM20,
SCN5A,
TNNC1,
TNNI3,
TNNT2,
TPM1,
TTN
Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Ehlers-Danlos-Syndrom (autosomal-dominant)COL1A1,
COL1A2,
COL3A1,
COL5A1,
COL5A2
Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Ehlers-Danlos-Syndrom (dermal)ADAMTS2Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Ehlers-Danlos-Syndrom (klassisch)COL1A1,
COL1A2,
COL5A1,
COL5A2,
TNXB
Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Ehlers-Danlos-Syndrom (okulär)PRDM5,
ZNF469
Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Ehlers-Danlos-Syndrom (skeletal)B3GALT6,
B4GALT7,
CBS,
CHST14,
COL1A1,
COL1A2,
FKBP14,
PLOD1,
SLC39A13
Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Ehlers-Danlos-Syndrom (vaskulär, Typ IV)COL1A1,
COL3A1,
FLNA,
PLOD1
K. Kutsche
Erblicher Brust- und EierstockkrebsATM,
BARD1,
BRCA1,
BRCA2,
BRIP1,
CDH1,
CHEK2,
MLH1,
MSH2,
MSH6,
PALB2,
PMS2,
PTEN,
RAD51C,
RAD51D,
TP53
Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Erblicher Darmkrebs ohne Hinweis auf ein Lynch-SyndromCHEK2,
MLH1,
MSH2,
MSH3,
MSH6,
MUTYH,
NTHL1,
PMS2,
POLD1,
POLE,
PTEN,
RPS20,
TP53
Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Exsudative VitreoretinopathieFZD4,
NDP
Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
5-Fluorouracil-ToxizitätDYPDKortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Fokale dermale Hypoplasie (Goltz-Gorlin-Syndrom)PORCNK. Kutsche
Hereditäre PankreatitisCTRC,
PRSS1,
SPINK1
Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom
(HNPCC; Lynch-Syndrom)
MLH1,
MSH2,
MSH6,
PMS2
Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Hyperplastisches Polyposis-SyndromAPC,
BMPR1A,
MUTYH,
PTEN,
RNF43,
SMAD4
Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)ACTC1,
ACTN2,
CAV3,
CSRP3,
LDB3,
MYBPC3,
MYH6,
MYH7,
MYL2,
MYL3,
MYOZ2,
NEXN,
PLN,
TAZ,
TCAP,
TNNC1,
TNNI3,
TNNT2,
TPM1,
TTN,
TTR
Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Kongenitale SpiegelbewegungenDCC,
DNAL4,
RAD51
K. Kutsche
L1CAM-Spektrum-Erkrankungen (X-chromosomal)L1CAMKortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Larsen-Syndrom, Boomerang-Dysplasie, Atelosteogenesis I und III
(autosomal-dominant), Synspondylismus (autosomal-rezessiv)
FLNBK. Kutsche
Li-Fraumeni-SyndromCHEK2,
TP53
Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Long-QT-Syndrom (LQTS)AKAP9,
ANK2,
CACNA1C,
CALM1,
CAV3,
KCNE1,
KCNE2,
KCNH2,
KCNJ2,
KCNJ5,
KCNQ1,
SCN2B,
SCN4B,
SCN5A,
SNTA1
Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Lowe-SyndromOCRLK. Kutsche
Loeys-Dietz-SyndromTGFBR1,
TGFBR2
K. Kutsche
Marfan-SyndromFBN1K. Kutsche
Microphthalmia with linear skin defects (MLS oder MIDAS)-SyndromCOX7B,
HCCS
K. Kutsche
Morbus FabryGLAKortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Morbus GaucherGBAKortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Morbus KrabbeGALCKortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Mentale Retardierung mit Mikrozephalie
und pontocerebellärer Hypoplasie
CASKK. Kutsche
Mucolipidose Typ II/III alpha/beta (I-cell disease)GNPTABKortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Mucopolysaccharidose Typ I (M Hurler, M Scheie, M Hurler-Scheie)IDUAKortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Mucopolysaccharidose Typ II (M Hunter)IDSKortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Mucopolysaccharidose Typ IIIA (M Sanfilippo A)SGSHKortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Mucopolysaccharidose Typ IIIB (M Sanfilippo B)NAGLUKortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Mucopolysaccharidose Typ IIIC (M Sanfilippo C)HGSNATKortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Mucopolysaccharidose Typ IVA (M Morquio A)GALNSKortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Mucopolysaccharidose Typ VI (M Maroteaux-Lamy)
ARSBKortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Mucopolysaccharidose Typ VII (M Sly)GUSBKortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Muskeldystrophie Typ Duchenne/BeckerDMDK. Kutsche
Neuronale Ceroidlipofuszinose, infantile (INCL, CLN1)PPT1Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Neuronale Ceroidlipofuszinose, spät infantile (LINCL, CLN2)TPP1Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Neuronale Ceroidlipofuszinose, juvenile (JNCL, CLN3)CLN3Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Non-Compaction-Kardiomyopathie (NCCM)ACTC1,
DTNA,
LDB3,
LMNA,
MIB1,
MYBPC3,
MYH7,
PRDM16,
TAZ,
TNNT2,
TPM1
Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Noonan-SyndromCBL,
KRAS,
NRAS,
PTPN11,
RAF1,
SHOC2,
SOS1,
RIT1
K. Kutsche
Norrie-SyndromNDPKortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Oculo-fazio-cardio-dentales (OFCD) SyndromBCORK. Kutsche
Opitz-G/BBB-SyndromMID1K. Kutsche
PankreaskarzinomATM,
BRCA1,
BRCA2,
CDKN2A,
CHEK2,
MLH1,
MSH2,
MSH6,
PALB2,
PMS2,
TP53
Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
PARP-Inhibitor-TherapieBRCA1,
BRCA2
Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung (X-chromosomal)PLP1Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Phenylalanin-Hydroxylase-MangelPAHKortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Pontocerebelläre HypoplasieTSEN2,
TSEN34,
TSEN54
K. Kutsche
Polyposis-ErkrankungenAPC,
BMPR1A,
MUTYH,
PTEN,
RNF43
SMAD4,
STK11
Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
ProstatakarzinomATM,
BRCA1,
BRCA2,
CHEK2,
HOXB13,
MLH1,
MSH2,
MSH6,
PALB2,
PMS2,
TP53
Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
RASopathien (Noonan-, CFC- und Costello-Syndrom)BRAF,
CBL,
HRAS,
KRAS,
MAP2K1,
MAP2K2,
NRAS,
PTPN11,
RAF1,
SHOC2,
SOS1,
RIT1
K. Kutsche
Restriktive Kardiomyopathie (RCM)ACTC1,
DES,
MYH7,
TNNI3,
TNNT2
Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Schwerhörigkeit, sensorineurale, nicht-syndromale
(autosomal-rezessiv, -dominant)
GJB2Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Short-QT-Syndrom (SQTS)CACNA1C,
CACNA2D1,
CACNB2,
KCNH2,
KCNJ2,
KCNQ1
Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Spastische Paraplegie Typ 1 (SPG1, X-chromosomal)L1CAMKortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Spastische Paraplegie Typ 2 (SPG2, X-chromosomal)PLP1Kortüm
M. Kutsche
Rau
Wey-Fabrizius
Thorakale Aortenaneurysmen und -dissektionen (TAAD)ACTA2,
BGN,
CBS,
COL3A1,
FBN1,
FBN2,
FLNA,
LOX,
MFAP5,
MYH11,
MYLK,
NOTCH1,
PRKG1,
SKI,
SLC2A10,
SMAD2,
SMAD3,
TGFB2,
TGFB3,
TGFBR1,
TGFBR2
K. Kutsche