Schweren Krankheitsverlauf aufhalten

Direkt in den Liquor

Nach der Geburt scheint noch alles normal, erst zwei bis vier Jahre später zeigen sich die Symptome der lysosomalen Speicherkrankheit Mukopolysaccharidose Typ IIIA, kurz MPS IIIA: Betroffene Kinder bleiben in ihrer Entwicklung zurück, werden oft unruhig oder aggressiv. Später verlernen sie zu sprechen, zu gehen und haben Probleme beim Schlucken. Mit der Zeit werden die Einschränkungen durch die Erkrankung immer gravierender, viele junge Patienten versterben noch vor dem 20. Geburtstag. Ursache für das schwere Leiden ist ein Gendefekt, in dessen Folge sich Heparansulfat in den Zellen anreichert und deren Funktion massiv stört.

Durch eine Infusion mit Enzymen können einige verwandte Speichererkrankungen bereits heute erfolgreich behandelt werden. Bei MPS IIIA ist eine solche Behandlung jedoch nicht möglich, da die benötigten Enzyme vom Blut aus das zentrale Nervensystem der jungen Patienten nicht erreichen können. Eine Injektion direkt in den Liquor (die Flüssigkeit, die Gehirn und Rückenmark umgibt) kann offensichtlich helfen. Das Spezialambulanz-Team der Kinderklinik um Priv.-Doz. Dr. Nicole Muschol nimmt an einer internationalen

Studie teil, die Effektivität, Sicherheit und Verträglichkeit dieser neuen Behandlungsmethode prüft. „Da es strenge Ein- und Ausschlusskriterien gibt, zum Beispiel dass die Patienten zwischen einem und vier Jahre alt sein müssen, nehmen weltweit nur 21 Kinder an der Studie teil. Vier davon kommen aus Hamburg“, erläutert Dr. Muschol. Erste Studienergebnisse werden für Ende 2016 erwartet.