2025

Evaluating genome sequencing strategies: trio, singleton, and standard testing in rare disease diagnosis
Kaschta D, Post C, Gaass F, Al-Tawil M, Arriens V, Balachandran S, Bäumer T, Berge V, Birgel F, Dalski A, Dittmar M, Franke A, Franzenburg S, Fuß J, Gehring B, Gembicki R, Greiten B, Grohte K, Hanker B, Händler K, Harder L, Hellenbroich Y, Herget T, Herrmann G, Hiort O, Hoff K, Hoffmann B, Hornig N, Hüning I, Kautza-Lucht M, Köhler J, Liegmann A, Lisfeld J, Löscher B, Margraf N, Meyenborg M, Möllring A, Muhle H, Penas E, Nommels H, Papingi D, Poggenburg I, Pozojevic J, Rosenstiel P, Recke A, Roberts K, Rösler L, Rust F, Salewski M, Schau-Römer K, Schlein C, Sreenivasan V, Toutouna L, Utermann-Thüsing C, van der Ven A, Volk A, Wehnert J, Wilson S, Woitschach R, Yumiceba V, Zühlke C, Münchau A, Brüggemann N, Vater I, Caliebe A, Nagel I, Spielmann M
GENOME MED. 2025;17(1):100.

2019

PEDIA: prioritization of exome data by image analysis
Hsieh T, Mensah M, Pantel J, Aguilar D, Bar O, Bayat A, Becerra-Solano L, Bentzen H, Biskup S, Borisov O, Braaten O, Ciaccio C, Coutelier M, Cremer K, Danyel M, Daschkey S, Eden H, Devriendt K, Wilson S, Douzgou S, Đukić D, Ehmke N, Fauth C, Fischer-Zirnsak B, Fleischer N, Gabriel H, Graul-Neumann L, Gripp K, Gurovich Y, Gusina A, Haddad N, Hajjir N, Hanani Y, Hertzberg J, Hoertnagel K, Howell J, Ivanovski I, Kaindl A, Kamphans T, Kamphausen S, Karimov C, Kathom H, Keryan A, Knaus A, Köhler S, Kornak U, Lavrov A, Leitheiser M, Lyon G, Mangold E, Reina P, Carrascal A, Mitter D, Herrador L, Nadav G, Nöthen M, Orrico A, Ott C, Park K, Peterlin B, Pölsler L, Raas-Rothschild A, Randolph L, Revencu N, Fagerberg C, Robinson P, Rosnev S, Rudnik S, Rudolf G, Schatz U, Schossig A, Schubach M, Shanoon O, Sheridan E, Smirin-Yosef P, Spielmann M, Suk E, Sznajer Y, Thiel G, Verloes A, Vrecar I, Wahl D, Weber I, Winter K, Wiśniewska M, Wollnik B, Yeung M, Zhao M, Zhu N, Zschocke J, Mundlos S, Horn D, Krawitz P
GENET MED. 2019;21(12):2807-2814.

Letzte Aktualisierung aus dem FIS: 13.10.2025 - 00:35 Uhr