- Wissenschaftliche Mitarbeiterin
Fachgebiete
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Humangenetik
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Biologie
Tätigkeitsschwerpunkte
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Molekulargenetische Diagnostik
Publikationen
2021
Clinically relevant variants in a large cohort of Indian patients with Marfan syndrome and related disorders identified by next-generation sequencing
Nayak S, Schneeberger P, Patil S, Arun K, Suresh P, Kiran V, Siddaiah S, Maiya S, Venkatachalagupta S, Kausthubham N, Kortüm F, Rau I, Wey-Fabrizius A, Van Den Heuvel L, Meester J, Van Laer L, Shukla A, Loeys B, Girisha K, Kutsche K
SCI REP-UK. 2021;11(1):.
2019
Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients
Renner S, Schüler H, Alawi M, Kolbe V, Rybczynski M, Woitschach R, Sheikhzadeh S, Stark V, Olfe J, Roser E, Seggewies F, Mahlmann A, Hempel M, Hartmann M, Hillebrand M, Wieczorek D, Volk A, Kloth K, Koch-Hogrebe M, Abou Jamra R, Mitter D, Altmüller J, Wey-Fabrizius A, Petersen C, Rau I, Borck G, Kubisch C, Mir T, von Kodolitsch Y, Kutsche K, Rosenberger G
GENET MED. 2019;21(8):1832-1841.
Letzte Aktualisierung aus dem FIS: 13.12.2024 - 23:36 Uhr