Dr. rer. nat.
Isabella Rau
  • Stellvertretende Wissenschaftliche Laborleiterin
Arbeitsbereich

Standort

N36 , 2. Etage, Raumnummer 213
Sprachen
Deutsch (Muttersprache)
Englisch

Tätigkeitsschwerpunkte

Publikationen

2019

Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients
Renner S, Schüler H, Alawi M, Kolbe V, Rybczynski M, Woitschach R, Sheikhzadeh S, Stark V, Olfe J, Roser E, Seggewies F, Mahlmann A, Hempel M, Hartmann M, Hillebrand M, Wieczorek D, Volk A, Kloth K, Koch-Hogrebe M, Abou Jamra R, Mitter D, Altmüller J, Wey-Fabrizius A, Petersen C, Rau I, Borck G, Kubisch C, Mir T, von Kodolitsch Y, Kutsche K, Rosenberger G
GENET MED. 2019;21(8):1832-1841.

2016

Oligosymptomatic adrenomyeloneuropathy due to a novel mutation in the ABCD1 start codon
Dunkl V, Rau I, Wunderlich G, Fink G, Lehmann H
J NEUROL SCI. 2016;367:81-2.

2014

Clinical spectrum of females with HCCS Mutation: from no clinical signs to a neonatal lethal form of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome
van Rahden V, Rau I, Fuchs S, Kosyna F, de Almeida H, Fryssira H, Isidor B, Jauch A, Joubert M, Lachmeijer A, Zweier C, Moog U, Kutsche K
ORPHANET J RARE DIS. 2014;9(1):53.

2013

Mucopolysaccharidosis type II in a female carrying a heterozygous stop mutation of the iduronate-2-sulfatase gene and showing a skewed X chromosome inactivation.
Piña-Aguilar R, Zaragoza-Arévalo G, Rau I, Gal A, Alcántara-Ortigoza M, López-Martínez M, Santillán-Hernández Y
EUR J MED GENET. 2013;56(3):159-162.

2012

Duchenne muscular dystrophy in a 4-year-old girl due to heterozygous frame shift deletion of the dystrophin gene and skewed X-inactivation.
Schänzer A, Rau I, Kress W, Köhler A, Neubauer B, Hahn A
KLIN PADIATR. 2012;224(4):256-258.

Letzte Aktualisierung aus dem FIS: 15.11.2019 - 00:37 Uhr