Team

  • Ärztliche Leitung

Schwerpunkte

Was sind Leukodystrophien?

Leukodystrophien sind erbliche Stoffwechselkrankheiten der weißen Gehirnsubstanz. Meist sind zunächst gesunde Kinder und Jugendliche, manchmal auch Erwachsene betroffen. Durch die geschädigte weiße Hirnsubstanz können Nervenzellen ihre Signale nicht mehr richtig senden.

Wichtige Fähigkeiten wie Laufen, Sitzen, Greifen, Sehen, Sprechen und Schlucken gehen im Verlauf der Krankheit verloren. Folgen sind Hilflosigkeit und ein früher Tod.

Welche Leukodystrophien gibt es?

Unter dem Begriff Leukodystrophie (LD) werden viele verschiedene erbliche Hirnabbaukrankheiten der weißen Hirnsubstanz zusammengefasst wie z.B. Adrenoleukodystrophie, metachromatische Leukodystrophie, Alexander-Krankheit, Morbus Canavan sowie weitere bekannte und noch ungeklärte Leukodystrophien. Jede einzelne Form ist selten, zusammen sind in Deutschland mehrere hundert Patienten betroffen.

Therapiemöglichkeiten?

Es gibt bislang keine zugelassenen Therapien für Leukodystrophien. Im Vordergrund steht die symptomatische und palliativ-medizinische Versorgung der Patienten. Bei einzelnen Patienten kann der Krankheitsverlauf jedoch mit Hilfe individueller Heilversuche positiv beeinflusst werden.

Publikationen

isTab: false

2021

Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C
Pelletier F, Perrier S, Cayami F, Mirchi A, Saikali S, Tran L, Ulrick N, Guerrero K, Rampakakis E, van Spaendonk R, Naidu S, Pohl D, Gibson W, Demos M, Goizet C, Tejera-Martin I, Potic A, Fogel B, Brais B, Sylvain M, Sebire G, Lourenço C, Bonkowsky J, Catsman-Berrevoets C, Pinto P, Tirupathi S, Strømme P, de Grauw T, Gieruszczak-Bialek D, Krägeloh-Mann I, Mierzewska H, Philippi H, Rankin J, Atik T, Banwell B, Benko W, Blaschek A, Bley A, Boltshauser E, Bratkovic D, Brozova K, Cimas I, Clough C, Corenblum B, Dinopoulos A, Dolan G, Faletra F, Fernandez R, Fletcher J, Garcia Garcia M, Gasparini P, Gburek-Augustat J, Gonzalez Moron D, Hamati A, Harting I, Hertzberg C, Hill A, Hobson G, Innes A, Kauffman M, Kirwin S, Kluger G, Kolditz P, Kotzaeridou U, La Piana R, Liston E, McClintock W, McEntagart M, McKenzie F, Melançon S, Misbahuddin A, Suri M, Monton F, Moutton S, Murphy R, Nickel M, Onay H, Orcesi S, Özkınay F, Patzer S, Pedro H, Pekic S, Pineda Marfa M, Pizzino A, Plecko B, Poll-The B, Popovic V, Rating D, Rioux M, Rodriguez Espinosa N, Ronan A, Ostergaard J, Rossignol E, Sanchez-Carpintero R, Schossig A, Senbil N, Sønderberg Roos L, Stevens C, Synofzik M, Sztriha L, Tibussek D, Timmann D, Tonduti D, van de Warrenburg B, Vázquez-López M, Venkateswaran S, Wasling P, Wassmer E, Webster R, Wiegand G, Yoon G, Rotteveel J, Schiffmann R, van der Knaap M, Vanderver A, Martos-Moreno G, Polychronakos C, Wolf N, Bernard G
J CLIN ENDOCR METAB. 2021;106(2):e660-e674.

2020

First Recognized Patient with Genetic Vitamin E Deficiency Stable after 36 Years of Controlled Supplement Therapy
Kohlschütter A, Finckh B, Nickel M, Bley A, Hübner C
Neurodegener Dis. 2020;20(1):35-38.

Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function
Rice G, Park S, Gavazzi F, Adang L, Ayuk L, Van Eyck L, Seabra L, Barrea C, Battini R, Belot A, Berg S, Billette de Villemeur T, Bley A, Blumkin L, Boespflug-Tanguy O, Briggs T, Brimble E, Dale R, Darin N, Debray F, De Giorgis V, Denecke J, Doummar D, Drake Af Hagelsrum G, Eleftheriou D, Estienne M, Fazzi E, Feillet F, Galli J, Hartog N, Harvengt J, Heron B, Heron D, Kelly D, Lev D, Levrat V, Livingston J, Marti I, Mignot C, Mochel F, Nougues M, Oppermann I, Pérez-Dueñas B, Popp B, Rodero M, Rodriguez D, Saletti V, Sharpe C, Tonduti D, Vadlamani G, Van Haren K, Tomas Vila M, Vogt J, Wassmer E, Wiedemann A, Wilson C, Zerem A, Zweier C, Zuberi S, Orcesi S, Vanderver A, Hur S, Crow Y
HUM MUTAT. 2020;41(4):837-849.

2019

Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher disease
Stumpf S, Berghoff S, Trevisiol A, Spieth L, Düking T, Schneider L, Schlaphoff L, Dreha-Kulaczewski S, Bley A, Burfeind D, Kusch K, Mitkovski M, Ruhwedel T, Guder P, Röhse H, Denecke J, Gärtner J, Möbius W, Nave K, Saher G
ACTA NEUROPATHOL. 2019;138(1):147-161.

2018

Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder
Harms F, Kloth K, Bley A, Denecke J, Santer R, Lessel D, Hempel M, Kutsche K
AM J HUM GENET. 2018;103(4):579-591.

2017

The Natural History of Canavan Disease: Description of 23 New Cases and Comparison with Literature
Bohnenpoll J, Eichler F, Schoen G, Hischke S, Denecke J, Hempel M, Kohlschütter A, Bley A
NEUROPEDIATRICS. 2017;48(S 01):26.

X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) associated with mutations in AIFM1
Miyake N, Wolf N, Cayami F, Crawford J, Bley A, Bulas D, Conant A, Bent S, Gripp K, Hahn A, Humphray S, Kimura-Ohba S, Kingsbury Z, Lajoie B, Lal D, Micha D, Pizzino A, Sinke R, Sival D, Stolte-Dijkstra I, Superti-Furga A, Ulrick N, Taft R, Ogata T, Ozono K, Matsumoto N, Neubauer B, Simons C, Vanderver A
NEUROGENETICS. 2017;18(4):185-194.

2016

Long-term Outcome of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Patients With Juvenile Metachromatic Leukodystrophy Compared With Nontransplanted Control Patients
Groeschel S, Kühl J, Bley A, Kehrer C, Weschke B, Döring M, Böhringer J, Schrum J, Santer R, Kohlschütter A, Krägeloh-Mann I, Müller I
JAMA NEUROL. 2016;73(9):1133-40.

2015

POLR3A and POLR3B Mutations in Unclassified Hypomyelination
Cayami F, La Piana R, van Spaendonk R, Nickel M, Bley A, Guerrero K, Tran L, van der Knaap M, Bernard G, Wolf N
NEUROPEDIATRICS. 2015;46(3):221-7.

Defective removal of ribonucleotides from DNA promotes systemic autoimmunity
Günther C, Kind B, Reijns M, Berndt N, Martinez-Bueno M, Wolf C, Tüngler V, Chara O, Lee Y, Hübner N, Bicknell L, Blum S, Krug C, Schmidt F, Kretschmer S, Koss S, Astell K, Ramantani G, Bauerfeind A, Morris D, Cunninghame Graham D, Bubeck D, Leitch A, Ralston S, Blackburn E, Gahr M, Witte T, Vyse T, Melchers I, Mangold E, Nöthen M, Aringer M, Kuhn A, Lüthke K, Unger L, Bley A, Lorenzi A, Isaacs J, Alexopoulou D, Conrad K, Dahl A, Roers A, Alarcon-Riquelme M, Jackson A, Lee-Kirsch M
J CLIN INVEST. 2015;125(1):413-424.

Demenzerkrankungen bei Kindern und Jugendlichen
Kohlschütter A, Schulz A, Bley A, Nickel M, Richterich A
Päd Praxis. 2015;83:561-570.

2014

Language and cognition in children with metachromatic leukodystrophy: onset and natural course in a nationwide cohort
Kehrer C, Groeschel S, Kustermann-Kuhn B, Bürger F, Köhler W, Kohlschütter A, Bley A, Steinfeld R, Gieselmann V, Krägeloh-Mann I
ORPHANET J RARE DIS. 2014;9:18.

2011

Metachromatic leukodystrophy: natural course of cerebral MRI changes in relation to clinical course
Groeschel S, Kehrer C, Engel C, I Dali C, Bley A, Steinfeld R, Grodd W, Krägeloh-Mann I
J INHERIT METAB DIS. 2011;34(5):1095-102.

Letzte Aktualisierung aus dem FIS: 05.12.2021 - 00:33 Uhr