- Assistenzärztin
Fachgebiete
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Kinder- und Jugendmedizin
Publikationen
De novo variants in KDM2A cause a syndromic neurodevelopmental disorder
Anderson E, Drukewitz S, Kour S, Chimata A, Rajan D, Schönnagel S, Stals K, Donnelly D, O'Sullivan S, Mantovani J, Tan T, Stark Z, Zacher P, Chatron N, Monin P, Drunat S, Vial Y, Latypova X, Levy J, Verloes A, Carter J, Bonner D, Shankar S, Bernstein J, Cohen J, Comi A, Carere D, Dyer L, Mullegama S, Sanchez-Lara P, Grand K, Kim H, Ben-Mahmoud A, Gospe S, Belles R, Bellus G, Lichtenbelt K, Oegema R, Rauch A, Ivanovski I, Mau-Them F, Garde A, Rabin R, Pappas J, Bley A, Bredow J, Wagner T, Decker E, Bergmann C, Domenach L, Margot H, Lemke J, Jamra R, Hentschel J, Mefford H, Singh A, Pandey U, Platzer K
medRxiv. 2025.
Deep Intronic SVA_E Retrotransposition as a Novel Factor in Canavan Disease Pathogenesis
Weiß M, Selig M, Friedrich J, Wierczeiko A, Diederich S, Sigel H, Bredow J, Eichler F, Nagy A, Seyler D, Holthöfer L, Gerber S, Schweiger S, Linke M, Bley A
HUM GENE THER. 2025 [Epub ahead of print].
Urine N-Acetylaspartate Distinguishes Phenotypes in Canavan Disease
Nagy A, Eichler F, Bley A, Bredow J, Fay A, Townsend E, Leiro B, Shaywitz A, Laforet G, Crippen-Harmon D, Williams R
HUM GENE THER. 2024 [Epub ahead of print].
Letzte Aktualisierung aus dem FIS: 31.07.2025 - 00:35 Uhr