Ärztlicher Leiter
Prof. Dr. med. René Santer

Aufgabe unseres international ausgewiesenen Stoffwechsel-Zentrums ist die Diagnostik, Therapie und Erforschung Angeborener Stoffwechselerkrankungen.

Das Stoffwechsel-Zentrum gliedert sich in folgende Bereiche:

Stoffwechselklinik
In den verschiedenen Spezialambulanzen stehen erfahrene Spezialisten für die Diagnostik und Therapie angeborener Stoffwechselerkrankungen zur Verfügung. Neben der Krankenversorgung nehmen wir an internationalen Verlaufs- und Therapiestudien teil und sind an der Erstellung von Behandlungsleitlinien aktiv beteiligt. Dadurch garantieren wir einen Behandlungsstandard, der sich immer am aktuellen Wissensstand orientiert.

Stoffwechselambulanz
Spezialambulanz für Lysosomale Speicherkrankheiten
Ambulanz für Degenerative Gehirn-Erkrankungen (NCL und Leukodystrophien)

Stoffwechsel-Diagnostik
Unsere Diagnostik-Labore bieten ein umfangreiches Spektrum an, vom Neugeborenenscreening über zahlreiche enzymatische Analysen bis hin zur genetischen Diagnostik einer Vielzahl von Stoffwechselkrankheiten.

Stoffwechsellabor
Neugeborenenscreening-Labor
Labor für Stoffwechselgenetik

Forschung
In unseren Forschungslaboren arbeiten international ausgewiesene Experten an der Erforschung der Pathophysiologie angeborener Stoffwechselerkrankungen. Einen Schwerpunkt bieten hierbei die lysosomalen Speicherkrankheiten und mitochondriale Erkrankungen. Grundlagenforschung und klinische Bereiche arbeiten eng zusammen, so dass neue Erkenntnisse aus dem Forschungsbereich rasch Eingang in die klinische Versorgung nehmen können. Diese Verzahnung aus Grundlagenforschung und klinischen Bereichen ist in Europa einzigartig.

Arbeitsbereich Biochemie