Arbeitsgruppe Kubisch

Christian Kubisch
Prof. Dr. med.
Christian Kubisch
  • Institutsdirektor
  • Facharzt für Humangenetik

Mitarbeiter

Dr. med. Davor Lessel
Sarah von Loh
Anna Patzel
Marika Pusch
Katrin Rading
Mohammad Javad Saeidi
PD Dr. med. Alexander Volk
Ivana Zagotta

  • Primäres Ziel unserer Arbeitsgruppe ist es, durch den Einsatz von genetischen, genomischen und molekularbiologischen Methoden die Grundlagen erblich bedingter Erkrankungen des Menschen zu untersuchen und aufzuklären. D. h. wir wollen die ursächlichen genetischen Veränderungen bei diesen Erkrankungen identifizieren und somit dazu beitragen, dass die molekularen Grundlagen der untersuchten Krankheiten besser verstanden werden. Bei den Erkrankungen handelt es sich schwerpunktmäßig um neurologische und sensorische Erkrankungen, wobei wir auch ausgewählte andere Krankheitsbilder untersuchen, da die von uns verwendete Methodik es im Prinzip erlaubt, jede erblich bedingte Erkrankung zu analysieren.

    Neben monogenen Erkrankungen, die durch genetische Veränderungen eines einzelnen Gens bedingt sind, untersuchen wir auch genetisch-komplexe Erkrankungen, in denen verschiedene genetische Veränderungen und Umweltfaktoren zusammen kommen müssen, damit sich die Erkrankung ausprägt. Von besonderem Interesse sind z. Zt. erbliche Hörstörungen, erbliche Formen der geistigen Behinderung, Migräne und neurodegenerative Erkrankungen sowie Syndrome mit Zeichen einer vorzeitigen Alterung.

    • Hempel M, Cremer K, Ockeloen CW, Lichtenbelt KD, Herkert JC, Denecke J, Haack TB, Zink AM, Becker J, Wohlleber E, Johannsen J, Alhaddad B, Pfundt R, Fuchs S, Wieczorek D, Strom TM, van Gassen KLI, Kleefstra T, Kubisch C, Engels H, Lessel D. De novo mutations in CHAMP1 cause intellectual disability with severe speech impairment. Am J Hum Genet 2015;97:493-500 PubMed
    • Borck G, Hög F, Dentici ML, Tan PL, Sowada N, Medeira A, Gueneau L, Thiele H, Kousi M, Lepri F, Wenzeck L, Radicioni A, Schwarzenberg TL, Mandriani B, Fischetto R, Morris-Rosendahl DJ, Altmüller J, Reymond A, Nürnberg P, Merla G, Dallapiccola B, Katsanis N, Cramer P, Kubisch C. BRF1 mutations alter RNA polymerase III-dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies. Genome Res 2015;25:155-166 PubMed
    • Lessel D, Vaz B, Halder S, Lockhart PJ, Marinovic-Terzic I, Lopez-Mosqueda J, Philipp M, Sim JCH, Smith KR, Oehler J, Cabrera E, Freire R, Pope K, Nahid A, Norris F, Leventer RJ, Delatycki MB, Barbi G, von Ameln S, Högel J, Degoricija M, Fertig R, Burkhalter MD, Hofmann K, Thiele H, Altmüller J, Nürnberg G, Nürnberg P, Bahlo M, Martin GM, Aalfs CM, Oshima J, Terzic J, Amor DJ, Dikic I, Ramadan K, Kubisch C. Mutations in SPRTN cause early-onset hepatocellular carcinoma, genomic instability and progeroid features. Nature Genet 2014;46:1239-1244 PubMed
    • Anttila V, Winsvold B, Gormley P, Kurth T, Bettella F, McMahon G, Kallela M, Malik R, de Vries B, Weller C, Medland S, Todt U, McArdle WL, Quaye L, Koiranen M, Ikram MA, Stam AH, Ligthart L, Wedenoja J, Dunham I, Neale B, Palta P, Hamalainen E, Schürks M, Rose LM, Buring JE, Ridker PM, Steinberg S, Stefansson H, Jakobsson F, Lawlor DA, Evans DM, Ring SM, Färkkilä M, Artto V, Kaunisto M, Freilinger T, Terwindt G, Schoenen J, Frants RR, Pelzer N, Weller C, Zielman R, Heath AC, Montgomery GW, Martin NG, Borck G, Göbel H, Heinze A, Heinze-Kuhn K, Williams F, Hartikainen AL, Pouta A, van den Ende J, Uitterlinden AG, Hofman A, Amin N, Hottenga JJ, Vink JM, Heikkilä K, Alexander M, Muller-Myhsok B, Schreiber S, Meitinger T, Aromaa A, Eriksson J, Traynor B, Trabzuni D, North American Brain Expression Consortium, UK Brain Expression Consortium, Rossin E, Lage K, Jacobs S, Birney E, Kaprio J, Boomsma D, van Duijn C, Raitakari O, Jarvelin MR, Zwart JA, Cherkas L, Strachan D, Kubisch C, Ferrari M, van den Maagdenberg A, Dichgans M, Wessman M, Davey-Smith G, Stefansson K, Daly M, Nyholt D, Chasman DI, Palotie A. Genome-wide meta-analysis identifies new susceptibility loci for migraine. Nature Genet 2013;45:912-917 PubMed
    • von Ameln S, Wang G, Boulouiz R, Rutherford MA, Smith GM, Li Y, Pogoda HM, Nürnberg G, Stiller B, Volk AE, Borck G, Hong JS, Goodyear RJ, Abidi O, Nürnberg P, Hofmann K, Richardson GP, Hammerschmidt M, Moser T, Wollnik B, Koehler CM, Teitell MA, Barakat A, Kubisch C. A mutation in PNPT1, encoding mitochondrial-RNA-import protein PNPase, causes hereditary hearing loss. Am J Hum Genet 2012;91:919-927 PubMed
    • Borck G, Shin BS, Stiller B, Mimouni-Bloch A, Thiele H, Kim JR, Thakur M, Skinner C, Aschenbach L, Smirin-Yosef P, Har-Zahav A, Nürnberg G, Altmüller J, Frommolt P, Hofmann K, Konen O, Nürnberg P, Munnich A, Schwartz CE, Gothelf D, Colleaux L, Dever TE, Kubisch C, Basel-Vanagaite L. eIF2γ mutation that disrupts eIF2 complex integrity links intellectual disability to impaired translation initiation. Mol Cell 2012;48:641-646 PubMed
    • Freilinger T, Anttila V, de Vries B, Malik R, Kallela M, Terwindt GM, Pozo-Rosich P, Winsvold B, Nyholt DR, van Oosterhout WP, Artto V, Todt U, Hämäläinen E, Macaya A, Louter MA, Kaunisto MA, Schoenen J, Raitakari O, Vila-Pueyo M, Göbel H, Wichmann E, Sintas C, Uitterlinden AG, Hofman A, Rivadeneira F, Heinze A, Tronvik E, van Duijn CM, Kaprio J, Cormand B, Wessman M, Frants RR, Meitinger T, Müller-Myhsok B, Zwart JA, Färkkilä M, Fernandez-Morales J, Ferrari MD, Kubisch C, Palotie A, Dichgans M, van den Maagdenberg AMJM. Genome-wide association analysis identifies susceptibility loci for migraine without aura. Nature Genet 2012;44:777-782 PubMed
    • Borck G, Rehman AU, Lee K, Pogoda HM, Kakar N, von Ameln S, Grillet N, Hildebrand MS, Ahmed ZM, Nürnberg G, Ansar M, Basit S, Javed Q, Morell RJ, Nasreen N, Shearer AE, Ahmad A, Kahrizi K, Shaikh RS, Ali RA, Khan SS, Goebel I, Meyer NC, Kimberling WJ, Webster JA, Stephan D, Schiller M, Bahlo M, Najmabadi H, Gillespie PG, Nürnberg P, Wollnik B, Riazuddin S, Smith RJH, Ahmad W, Müller U, Hammerschmidt M, Friedman TB, Riazuddin S, Leal SM, Ahmad J, Kubisch C. Loss-of-function mutations of ILDR1 cause autosomal-recessive hearing impairment DFNB42. Am J Hum Genet 2011;88:127-137 PubMed
    • Anttila V, Stefansson H, Kallela M, Todt U, Terwindt GM, Calafato MS, Nyholt DR, Dimas AS, Freilinger T, Müller-Myhsok B, Artto V , Inouye M, Alakurtti K, Kaunisto MA, Hämäläinen E, de Vries B, Stam AH, Weller CM, Heinze A, Heinze-Kuhn K, Goebel I, Borck G, Göbel H, Steinberg S, Wolf C, Björnsson A, Gudmundsson G, Kirchmann M, Hauge A, Werge T, Schoenen J, Eriksson JG, Hagen K, Stovner L, Wichmann HE, Meitinger T, Alexander M, Moebus S, Schreiber S, Aulchenko Y, Breteler MMB, Uitterlinden AG, Hofman A, van Duijn C, Tikka-Kleemola P, Vepsäläinen S, Lucae S, Tozzi F, Muglia P, Barrett J, Kaprio J, Färkkilä M, Peltonen L, Stefansson K, Zwart JA, Ferrari MD, Olesen J, Daly M, Wessman M, van den Maagdenberg AMJM, Dichgans M, Kubisch C, Dermitzakis ET, Frants RR, Palotie A. Genome-wide association study of migraine implicates a common susceptibility variant on 8q22.1. Nature Genet 2010;42:869-873 PubMed

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