Herzlich Willkommen in der Neurofibromatose–Ambulanz und -Tagesklinik des UKE!

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Die Neurofibromatose Ambulanz versteht sich als interdisziplinäres Zentrum zur Betreuung und Beratung von Patienten mit einer Neurofibromatose Typ 1, Typ 2 oder Schwannomatose sowie allen entsprechenden Differentialdiagnosen. Wir arbeiten eng mit niedergelassenen Kollegen, Ambulanzen des UKE und bundesweit mit weiteren Zentren für seltene Erkrankungen zusammen, um über die Diagnosestellung, Therapieentscheidungen und Sozialberatung Betroffene zu begleiten.

In der Neurofibromatose Ambulanz des UKE können gesetzlich wie auch privatversicherte Patientinnen und Patienten durch den persönlich ermächtigten Facharzt Herrn Dr. med. Said C. Farschtschi individuell beraten und ambulant behandelt werden. Darüber hinaus bieten wir in der Neurofibromatose-Tagesklinik ein umfassendes, interdisziplinäres Betreuungskonzept für komplexe Fälle als teilstationären Aufenthalt an.

  • Anmeldung
  • Farschtschi

    Seit 1991 bietet die kassenärztliche Ambulanz für die Erkrankungen Neurofibromatose Typ 1, Neurofibromatose Typ 2 sowie Schwannomatose eine passgenaue klinische, molekulare und neuropsychologische Diagnostik an und verfügt über ein fachübergreifendes Behandlungskonzept in allen Bereichen. Darüber hinaus werden verwandte oder sich überlappende Krankheitsbilder ausgeschlossen. Seit dem 01.01.2022 wird die Sprechstunde von Dr. Farschtschi geleitet. In der Sprechstunde wird die weitere klinische Versorgung der Patienten koordiniert. Über die Jahre hat sich eine enge Zusammenarbeit mit zahlreichen Abteilungen des UKE aber auch mit externen Zentren ausgebildet, die eine einzigartige Versorgungsstruktur für Betroffene gewährleistet. In enger Kooperation mit der Klinik und Poliklinik für Neurologie des UKE erfolgt eine ambulante, teilstationäre und stationäre Behandlung von Patientinnen und Patienten.

    Neben der klinischen Betreuung beteiligen wir uns an klinischer und grundlagenorientierter Forschung. In unserem tumorbiologischen Labor werden unter der Leitung von Frau PD Dr. rer. nat. Lan Kluwe die genetische Diagnostik sowie Untersuchungen zum Wachstumsverhalten Neurofibromatose-assoziierter Tumoren durchgeführt.

  • Bei den Neurofibromatosen handelt es sich um unterschiedliche genetisch bedingte Erkrankungen, die ein breites Spektrum verschiedener Krankheitsmanifestationen aufweisen. Betroffen sind unter anderem Haut, Nervensystem und Bewegungsapparat. Es kann zur Tumorbildung, Skelettveränderungen und neuropsychologischen Defiziten kommen. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, besteht derzeit noch keine Möglichkeit der Heilung. Umso wichtiger ist es, ein belastbares Konzept aufzustellen, das die Prognose, wichtige therapeutische Entscheidungen und die genetische Beratung miteinschließt.

    Eine detaillierte Beschreibung der Erkrankungsformen finden Sie auf der Homepage des Bundesverbandes Neurofibromatose

    • Diagnosestellung
    • Verlaufskontrollen
    • Neuropsychologische Diagnostik
    • Molekulargenetische Diagnostik
    • Genetische Beratung
    • Therapieplanung
    • Psychosoziale Beratung
    • Volumetrische Vermessung von Tumoren
    • Neurophysiologie (EEG, SEP, AEP, VEP)

  • Dr. med. Said Chosro FarschtschiÄrztlicher Leiter der Neurofibromatose-Ambulanz und Tagesklinik und des Forschungsbereichs Phakomatosen
    PD Dr. rer. nat. Lan KluweLeiterin des tumorbiologischen Forschungslabors
    Svenja Bechtel, MFAAnmeldung/ Elektrophysiologie/ Tagesklinik
    Susan EickForschungssekretariat/ Tagesklinik
    Ina Alster, MTATumorbiologisches Forschungslabor
    Anna Christina LeidgerPsychologin
    Dr. med. dent Philipp KollmannWissenschaftliche Hilfskraft
    Marie AlbrechtStudentische Hilfskraft

  • Studien

    • Schwannomatose und Schmerz
    • Beteiligung an der KOMET Studie (Selumetinib für symptomatische plexiforme Neurofibrome bei NF1)
    • Serummarker für Tumorwachstum
    • Methylphenidat und kognitive Leistung bei der NF1
    • Whole-Genome-Sequenzierung bei NF1 assoziierten MPNST (malignen Nervenscheidentumoren)
    • Motorisches Lernen bei der NF1
    • Neuropathie bei der NF2/ Schwannomatose

Infomaterial für Patienten

Weblinks

NF Bundesverband