Herzlich Willkommen in der
Neurofibromatose–Ambulanz und -Tagesklinik des UKE!
Wir betreuen Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit Erkrankungen aus dem Neurofibromatose-Spektrum.
Die Neurofibromatose Ambulanz versteht sich als interdisziplinäres Zentrum zur Betreuung und Beratung von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit Neurofibromatose Typ 1 oder Schwannomatosen sowie allen entsprechenden Differentialdiagnosen. Wir arbeiten eng mit niedergelassenen Kolleg:innen, Ambulanzen des UKE und bundesweit mit weiteren NF-Zentren oder Zentren für seltene Erkrankungen zusammen, um Betroffene von der Diagnosestellung über die Therapieplanung bis zur langfristigen Betreuung zu begleiten und eine bestmögliche Versorgung zu gewährleisten.
In der Neurofibromatose Ambulanz des UKE können gesetzlich wie auch privatversicherte Patient:innen durch Herrn Privatdozent Dr. med. Said C. Farschtschi und sein Team individuell beraten und behandelt werden. Neben der ambulanten Betreuung bieten wir in unserer Tagesklinik ein umfassendes Behandlungskonzept für Patient:innen mit komplexen Krankheitsverläufen an, welches kontinuierlich erweitert wird. Zu unserem Leistungsspektrum gehören zudem die molekulargenetische Diagnostik, genetische Beratung sowie die Möglichkeit der Vorstellung im interdisziplinären Neurofibromatose-Board.
- Anmeldung
- Über uns
- Team
- Neurofibromatose
- Leistungen
- NF Board
- Forschung
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Anmeldung
Für Patient:innen, die bis Ende 2021 bei Prof. Dr. V.-F. Mautner in Behandlung waren bitten wir um eine Schweigepflichtsentbindung , um auf die bisherigen Behandlungsunterlagen zugreifen zu können.
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Über uns
Seit 1991 bietet die kassenärztliche Ambulanz für die Erkrankungen Neurofibromatose Typ 1 (NF1) sowie Schwannomatosen eine passgenaue klinische, molekulare und neuropsychologische Diagnostik an und verfügt über ein fachübergreifendes Behandlungskonzept in allen Bereichen. Darüber hinaus werden NF-verwandte oder sich überlappende Krankheitsbilder (z.B. andere neurokutane Erkrankungen) ausgeschlossen.
Seit dem 01.01.2022 wird die Sprechstunde von PD Dr. Farschtschi geleitet. In der Sprechstunde wird die weitere klinische Versorgung der Patient:innen koordiniert. Über die Jahre hat sich eine enge Zusammenarbeit mit zahlreichen Abteilungen des UKE aber auch mit externen Zentren ausgebildet, die eine einzigartige Versorgungsstruktur für Betroffene gewährleistet. In enger Kooperation mit der Klinik und Poliklinik für Neurologie des UKE erfolgt eine ambulante, teilstationäre und stationäre Behandlung von Patient:innen.
Mit rund 1.700 Patient:innen pro Jahr zählt die Einrichtung zu den weltweit größten spezialisierten Zentren für Neurofibromatose und Schwannomatosen. Durch die enge interdisziplinäre Vernetzung können auch komplexe diagnostische und therapeutische Fragestellungen im Rahmen etablierter Versorgungsstrukturen gemeinsam bearbeitet werden.
Neben der Patient:innenversorgung engagiert sich die Arbeitsgruppe in der klinischen und translationalen Forschung, um die Diagnostik und Behandlung von NF1 und Schwannomatosen kontinuierlich weiterzuentwickeln. In unserem tumorbiologischen Labor werden unter der Leitung von Frau PD Dr. rer. nat. Lan Kluwe NF-spezifische Forschungsprojekte verfolgt sowie Untersuchungen zum Wachstumsverhalten Neurofibromatose-assoziierter Tumoren durchgeführt.
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Team
Ärztliche Mitarbeiter:innenPD Dr. med. Said Chosro Farschtschi Ärztlicher Leiter Sektion Phakomatosen Dr. med. Tabea Hartung Ärztliche und wissenschaftliche Mitarbeiterin
Wissenschaftliches LaborPD Dr. rer. nat. Lan Kluwe Leiterin des tumorbiologischen Diagnostik- und Forschungslabors Ina Alster MTA, Tumorbiologisches Forschungslabor
Psychologische MitarbeiterinnenCharlotte Johanna Münch, M. Sc. Psychologin und wissenschaftliche Mitarbeiterin;
neuropsychologische Diagnostik und BeratungAnna Leidger, M. Sc. Psych. Psychotherapeutin; neuropsychologische Diagnostik und Beratung Katharina Schroedter, B.Sc. Neuropsychologische Diagnostik
Administration/AnmeldungSvenja Bechtel, MFA Sekretariat NF Ambulanz und Tagesklinik Sophia Diercks, MFA Anmeldung Tagesklinik Michaela Beginski Anmeldung Tagesklinik Urte Fooken Fachkinderkrankenschwester; Study Nurse; Anmeldung
Externe Mitarbeiter:innenJonas Butschan Facharzt für Innere Medizin; Doktorand Dr. med. dent Philipp Kollmann Wissenschaftlicher Mitarbeiter Marlena Arendt Doktorandin Dr. med. Janneck Facharzt für Anästhesiologie Fatima Gueye Gesundheits- und Krankenpflegerin (Anästhesie)
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Neurofibromatose
Neurofibromatosen sind seltene angeborene Erkrankungen, die unter anderem das Nervensystem und die Haut betreffen. Deshalb werden Erkrankungen aus dem Formenkreis der Neurofibromatosen auch häufig als neurokutane Erkrankungen oder Phakomatosen bezeichnet. Grundsätzlich handelt es sich um unterschiedliche Syndrome, deren Gemeinsamkeit jedoch die Ausbildung von Tumoren des zentralen und peripheren Nervensystems ist. Daneben können noch weitere Organsysteme betroffen sein. Die häufigsten Phakomatosen sind:
Neurofibromatose Typ 1
Die Neurofibromatose Typ 1 (NF 1) ist die häufigste genetisch bedingte neurologische Erkrankung und betrifft ca. 1 von 3000 Neugeborenen. Eine pathogene Variante im NF1-Gen ist verantwortlich für die Erkrankung, wobei diese vererbt werden oder auch spontan neu auftreten kann. Kinder leiden mitunter unter einer Entwicklungsverzögerung und Konzentrationsstörungen. Weiterhin kann es zu Tumorbildung und Knochenfehlbildungen kommen. Vereinzelt kommen auch bösartige Tumoren vor.
NF2-bedingte Schwannomatose
Die NF2-bedingte Schwannomatose ist ebenfalls eine monogenetische Erkrankung, jedoch wesentlich seltener (1:25.000). Dabei treten meist Tumoren der Hörnerven (Vestibularisschwannome) oder anderer Hirnnerven auf. Auch entlang des Rückenmarks und der peripheren Nerven kann es zu Tumorbildung kommen.
Schwannomatose (nicht-NF2-bedingt)
Die Schwannomatose (SWN) führt zu Tumorbildung der Nerven und kann schmerzhafte Missempfindungen verursachen. Der genetische Hintergrund ist komplexer als bei der NF1 oder NF 2, wobei sich einige Überschneidungen zur NF 2 feststellen lassen.
Eine detaillierte Beschreibung der Erkrankungsformen finden Sie auf der Homepage des Bundesverbandes Neurofibromatose, siehe unten stehende Weblinks.
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Leistungen
- Diagnosestellung
- Verlaufskontrollen
- Neuropsychologische Diagnostik und Beratung
- Molekulargenetische Diagnostik
- Genetische Beratung
- Tagesklinische Behandlung
- Therapieplanung
- Psychosoziale Beratung
- Volumetrische Vermessung von Tumoren
- Neurophysiologie (EEG, SEP, AEP, VEP)
- Ultraschalluntersuchungen
- Infusionstherapien
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NF Board
Interdisziplinäre Neurofibromatose Konferenz (NF-Board)
Liebe Behandler:innen und Zuweiser:innen,
Das Neurofibromatose-Zentrum Hamburg bietet in Zusammenarbeit mit den spezialisierten Fachabteilungen des UKE eine Beratung und Diskussion von Fällen aus dem Formenkreis der Neurofibromatosen an. Da Erkrankungen aus dem NF-Spektrum ein hohes Maß an interdisziplinärer Vernetzung erfordern ist das NF-Zentrum als Schnittstelle für alle Patient:innen mit Neurofibromatosen aufgestellt; dafür ist die NF-Ambulanz als Abteilung der Klinik- und Poliklinik für Neurologie beispielsweise auch an das Sarkom-Zentrum angegliedert. Um in kritischen Fällen verbindlich und zügig Behandlungsempfehlungen zu formulieren, wurde 2021 das interdiziplinäre NF-Board gegründet. Hier treffen sich wöchentlich Expert:innen aus dem UKE, die sich dezidiert mit Fragen zur Neurofibromatose beschäftigen.
Die Veranstaltung findet mit wenigen Ausnahmen freitags (aktuell 13:30 Uhr, großer Demoraum des UCCH) statt und ist mit 3 CME Punkten auch als interdisziplinäre Fortbildung konzipiert. Die Vorstellung von Patient:innen sowie die Teilnahme ist Fachkreisen vorbehalten und bedarf einer vorherigen Anmeldung. Eine Teilnahme ist auch online möglich, ein entsprechender Link kann nach Anmeldung zur Verfügung gestellt werden (Anmeldung über nfambulanz@uke.de). Es können – nach entsprechender Zustimmung der Patient:innen – Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit Erkrankungen aus dem Spektrum der Phakomatosen/ Neurofibromatosen angemeldet werden. Neben der persönlichen oder digitalen Teilnahme ist auch eine Vorstellung von Fällen als Konsil möglich; bitte verwenden Sie hierfür unser Anmeldeformular . Der Beschluss wird als Brief an den/die Zuweiser/-in sowie an den/die Patienten/-in verschickt. Das Team der NF-Ambulanz steht Ihnen für Rückfragen jederzeit gerne zur Verfügung.
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Forschung
Unsere Forschung konzentriert sich auf ein besseres Verständnis der genetischen und klinischen Grundlagen von Neurofibromatose Typ 1 und Schwannomatosen. Ziel ist es, krankheitsverursachende Mechanismen zu identifizieren, die Diagnostik weiterzuentwickeln und neue Ansätze für eine individualisierte Behandlung zu schaffen. Aktuelle Forschungsschwerpunkte:
Genetische und translationale Forschung
- Aufbau und Weiterentwicklung eines Neurofibromatose-Registers
- Genetische Mosaike
- Weiterentwicklung und Anwendung des Neurofibromatose-Scanners
- Panel-Sequenzierung zur Analyse krankheitsrelevanter Gene
- Transkriptomanalysen zur Identifizierung pathogener Varianten in Introns und atypischen Spleißsequenzen
- Entwicklung genbasierter in-vitro Testverfahren
- Tumorgenetik bei NF1 und Schwannomatosen
- Identifikation von Biomarkern zur Beurteilung von Tumorprogression, maligner Transformation, Rezidiven und Therapieansprechen
Klinische und neuropsychologische Forschung
- Untersuchungen zu Aufmerksamkeitsprofilen bei NF1
- Analyse allgemeiner kognitiver Profile bei NF1
- Effekte von Stimulanzien auf die Aufmerksamkeitsleistung bei NF1
- Depressive Symptome bei Patient:innen mit Schwannomatosen
- Entwicklung und Evaluation innovativer Trainingsansätze für Kinder und Jugendliche mit NF1 und komorbider ADHS
Die NF-Ambulanz vergibt – je nach Verfügbarkeit – grundsätzlich auch Themen zur Bearbeitung einer Studienarbeit (Medizinstudierende UKE) oder einer Doktorarbeit. Interessierte melden sich gerne per E-Mail an Dr. Tabea Hartung ( t.hartung@uke.de ).
