SOMA.RARE

Hintergrund

Seltene Erkrankungen betreffen weltweit ca. 400–500 Millionen Menschen und sind durch eine Prävalenz von höchstens 1:2000 definiert. Oft fehlt das Wissen über diese Erkrankungen und die Abgrenzung zu häufigen somatischen oder psychischen Erkrankungen ist schwierig, wodurch lange Diagnosewege und Fehldiagnosen entstehen. Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) ermöglichen eine strukturierte Abklärung bei vermuteter seltener Erkrankung. Patient:innen an ZSE berichten häufig unspezifische Symptome wie Fatigue, Schmerzen oder Muskelschwäche. Der Einfluss biopsychosozialer Faktoren und der diagnostischen Odyssee auf diese Symptome, deren Stärke und Fortbestehen ist jedoch sehr wenig erforscht.

Ergebnisse 1. Förderphase

SOMA.RARE ist ein neues Projekt innerhalb der Forschungsgruppe SOMACROSS und war in der ersten Förderperiode noch nicht vertreten. Das Projekt baut jedoch auf die während der ersten Förderperiode erreichten Ergebnisse zu transdiagnostischen Faktoren, die mit anhaltenden Körperbeschwerden im Zusammenhang stehen, auf.

Ziele

Ziel ist, ein besseres Verständnis zu erlangen, wie biomedizinische, psychosoziale und versorgungsbezogene Faktoren die Schwere und Persistenz körperlicher Symptome beeinflussen. Insbesondere wird untersucht, inwiefern Diagnosewege die Symptomschwere anhaltender Körperbeschwerden beeinflussen. Darüber hinaus möchten wir besser verstehen, wie Patient:innen selbst Ihre Diagnosewege wahrnehmen und welchen Einfluss der Erhalt einer Diagnose auf Betroffene hat.

Arbeitsprogramm

Im Rahmen einer prospektive Kohortenstudie über 12 Monate untersuchen wir biopsychosoziale Prädiktoren persistierender somatischer Symptome bei Patient:innen, die sich am Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) vorstellen.

Hierzu werden wir 208 Patient:innen einschließen und ihre Diagnosewege am MZCSE oder außerhalb des Zentrums beobachten. Zur Baseline sowie nach 6 und 12 Monaten erheben wir körperliche Beschwerden, biomedizinische und psychosoziale Faktoren. Dies ermöglicht uns, zu beobachten, wie sich die körperlichen Symptome über die Zeit verändern und welche Rolle krankheitsübergreifende biopsychosoziale Faktoren und Diagnosewege hierbei spielen.

Ergänzt wird dies durch eine Ecological Momentary Assessment (EMA) Studie zur Zeit der Diagnosestellung, in welcher wir über 14 Tage Symptomschwankungen sowie das emotionale Erleben der Patient:innen im Zusammenhang mit der Mitteilung der Diagnose erfassen. In einer ergänzenden qualitativen Längsschnittstudie untersuchen wir zudem mittels Interviews und Tagebüchern, wie Betroffene ihre Diagnosewege wahrnehmen.

Erwartete Auswirkungen

SOMA.RARE wird das Verständnis erweitern, wie anhaltende Körperbeschwerden entstehen und persistieren, mit einem besonderen Fokus auf versorgungsbezogene Faktoren und insbesondere dem Moment der Diagnosestellung. Die Ergebnisse können dabei helfen, den Einfluss von Diagnosewegen auf Patient:innen besser zu verstehen und so die Diagnostik und Versorgung Betroffener zu verbessern.