Zwerchfellhernie

Was ist eine kongenitale Zwerchfellhernie?

Das Zwerchfell ist ein Skelettmuskel, der die Brusthöhle und die Bauchhöhle voneinander trennt und für die Atmung wichtig ist. Bei der kongenitalen Zwerchfellhernie handelt es sich um einen anatomischen Defekt des Zwerchfells.

Das Zwerchfell entwickelt sich normalerweise während der Schwangerschaft zwischen der vierten und zwöflten Schwangerschaftswoche. Durch die Entwicklung eines Zwerchfelldefektes während der Embryonalentwicklung können die Bauchorgane durch den Defekt in die Brusthöhle eindringen. Hierdurch sind die Entwicklung der Atemwege und Lungengefäße beeinträchtigt.

Die Prävalenz der kongenitalen Zwerchfellhernie liegt bei einer von 4000 Geburten, der Defekt befindet sich bei 85 Prozent der Fälle auf der linken Seite. In 60 Prozent der Fälle liegt eine isolierte Zwerchfellhernie vor, in 40 Prozent treten extrarespiratorische Anomalien in verschiedenen Organsystemen, wie Herzerkrankungen, auf. Zytogenetische Anomalien treten in 30 Prozent der Fälle auf.

Was verursacht eine kongenitale Zwerchfellhernie?

Über die Ätiologie und Pathogenese ist noch wenig bekannt, mehrere genetische und umweltbedingte Faktoren scheinen jedoch eine Rolle zu spielen. Zwerchfellhernien treten meistens sporadisch auf. Sie kommen auch im Zusammenhang mit Chromosomenanomalien vor.

Kann eine kongenitale Zwerchfellhernie vor der Geburt diagnostiziert werden?

Die Diagnose kann pränatal durch eine Ultraschalluntersuchung gestellt werden. Durch die pränatale Diagnose ist eine multidisziplinäre Schwangerenberatung möglich und die Optimierung der perinatalen Versorgung. Durchschnittlich wird die Diagnose zwischen der 24. und 25. Gestationswoche gestellt. Danach finden weitere Untersuchungen statt wie zum Beispiel eine Magnetresonanztomographie (MRT), um hernierte Organe und Lungenvolumen zu bestimmen, assoziierte Anomalien zu identifizieren und eine individuelle Prognose zu erstellen. Durch diese Untersuchungen wird der Schweregrad einer kongenitalen Zwerchfellhernie anhand des Verhältnisses zwischen beobachteter und erwarteter Lunge und der Position der Leber abgeschätzt. Ferner werden genetische Tests durchgeführt, um assoziierte Anomalien und Syndrome zu untersuchen.

Was passiert während der Schwangerschaft?

Es ist wichtig, dass Sie als Eltern über den Schweregrad der kongenitalen Zwerchfellhernie sowie die kommenden prä- und postnatalen Ereignisse und die möglichen Folgeerkrankungen informiert werden. Eine interdisziplinäre Beratung wird bei uns im Rahmen der pränatalen Ultraschalluntersuchungen der Klinik für Geburtshilfe durchgeführt.

Kann eine kongenitale Zwerchfellhernie vor der Geburt behandelt werden?

Bei sehr ausgeprägten Befunden mit schlechter Lungenentwicklung kann eine fetoskopische endoluminaler Trachealokklusion durchgeführt werden. Dabei wird ein Ballon intrauterin in die Luftröhre eingebracht. Dadurch wird das Lungenwachstum stimuliert. Der Ballon wird vor der Geburt wieder entfernt.

Was passiert nach der Geburt?

Die postnatale Betreuung von Neugeborenen mit kongenitaler Zwerchfellhernie hat sich in den vergangenen Jahrzehnten weiterentwickelt und wird standardisiert durchgeführt. Es kommt unmittelbar nach der Geburt im Kreißsaal zur Intubation, das heißt das Kind wird künstlich beatmet. Zusätzlich wird eine Magensonde gelegt, um den Magen zu entlasten, und dann erfolgt der Transport auf eine Intensivstation. Wichtig ist in den folgenden Tagen eine schonende Beatmung.

Bei ausgeprägtem Befund wenden wir moderne Verfahren wie den Einsatz von Stickstoffmonoxid an, bei sehr stark betroffenen Neugeborenen mit schwieriger Beatmungssituation wird das Kind vorübergehen mittels ECMO - Anschluss an einen künstliche Lunge - behandelt.

Die extrakorporale Lebenserhaltung bei kritisch kranken Neugeborenen mit Zwerchfellhernie ist dazu da, die Atmung oder den Kreislauf bis zu einer späteren chirurgischen Operation zu unterstützen. Die Operation erfolgt nach Stabilisierung des klinischen Zustandes insbesondere der Lungen- und Kreislauffunktion, normalerweise in der ersten Lebenswoche. Die operative Versorgung erfolgt je nach Defekt offen oder mit einer minimalinvasiven Technik. Bei großen Defekten ist es manchmal notwendig, ein künstliches Zwerchfell („Patch“) zu verwenden.

Wir haben große Erfahrung mit beiden Techniken und beraten Sie als Eltern vor der Operation, welches Verfahren für Ihr Kind das geeignete Verfahren ist.

Wie ist die langfristige Prognose von Kindern mit kongenitalen Zwerchfellhernien?

Durch die verbesserte medizinische Betreuung hat sich die Überlebensrate in den vergangenen Jahrzenten deutlich verbessert. Wichtig ist und bleibt die gute Diagnostik während der Schwangerschaft, damit wir Sie als Eltern gut über die Prognose beraten können.

Welche langfristigen Folgen kann eine kongenitale Zwerchfellhernie haben?

Kinder mit kongenitaler Zwerchfellhernie neigen in den ersten Lebensjahren zu Atemwegsproblemen und Magen-Darm-Problemen wie dem gastroösophagealen Reflux. Eine langfristige, engmaschige und interdisziplinäre Nachsorge aus unterschiedlichen Fachbereichen wie zum Beispiel der Kinderchirurgie, Gastroenterologie und Neuropädiatrie ist deshalb von großer Bedeutung und wird über unsere Nachsorgesprechstunde für angeborene Fehlbildungen koordiniert.