Omphalozele / Exomphalus

Was ist eine Omphalozele / ein Exomphalus?

Die Omphalozele ist ein angeborener Defekt der vorderen Bauchwand mit einer Größe von ca. 5 bis 15 Zentimeter unter Einbeziehung des Nabels und der Nabelgefäße. In der Regel kommt es zum Austritt von Organen (Darmschlingen sowie häufig auch der Leber und weiterer Organe) aus der Bauchhöhle. Da diese Organe noch immer in der Nabelschnur liegen, sind sie durch diese vor dem schädigenden Fruchtwassereinfluss geschützt.

Die Krankheit tritt bei zwei bis vier von 10.000 Lebendgeburten auf. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen. In 80 Prozent der Fälle bestehen bei den Kindern weitere angeborene Fehlbildungen. Insbesondere Fehlbildungen des Herzens (32 Prozent) sind häufig, aber auch Fehlbildungen der Nieren, der Lunge, des Darms, des Gehirns, der Wirbelsäule und/oder des Rückenmarks.

Genetische Veränderungen bestehen bei 17 Prozent der Patient:innen. Insbesondere besteht eine enge Assoziation zu den Trisomien 13, 18 und 21. Weiterhin besteht eine Assoziation zu einem genetisch bedingten Großwuchssyndrom (Beckwith-Wiedemann-Syndrom).

Wie kommt es zu einer Omphalozele / einem Exomphalus?

Während der regulären Embryonalentwicklung kommt es aufgrund des deutlich schnelleren Wachstums des Darmes im Vergleich zur übrigen Bauchhöhle zu einem vorübergehenden Austritt des Darmes mit Vorwölbung in die Nabelschnur. Ungefähr in der zehnten Schwangerschaftswoche kann er in die nun ausreichend vergrößerte Bauchhöhle zurückrutschen und die Bauchdecke verschließt sich im Verlauf. Findet der Bauchdeckenverschluss nicht oder nur unvollständig statt, liegt ein Bauchdeckendefekt vor und Bauchorgane (meist Darm) können sich außerhalb der Bauchhöhle, aber in der Nabelschnur befinden.

Die genaue Entstehung der Omphalozele ist nicht abschließend geklärt. Ausgemacht wurden verschiedene Risikofaktoren, die die Entstehung begünstigen. So tritt die Omphalozele insbesondere bei älteren Müttern über 35 Jahren sowie bei erhöhtem BMI (>30) auf. Chromosomale Veränderungen bei Kindern erhöhen das Risiko ebenfalls. So haben Kinder mit einer Trisomie 18 in 80 bis 90 Prozent der Fälle eine Omphalozele.

Wann und wie wird eine Omphalozele / ein Exomphalus diagnostiziert? Was ist während der Schwangerschaft zu beachten?

Die Omphalozele ist meist zu Beginn des zweiten Trimenon mittels Ultraschall zu erkennen. Ist diese diagnostiziert, ist die Anbindung in einem Perinatalzentrum (Level 1) sinnvoll, um die optimale weitere Betreuung von Ihnen und Ihrem Kind durch erfahrene Gynäkolog:innen, Neonatolog:innen und Kinderchirurg:innen zu gewährleisten. Die weitere Entwicklung Ihres Kindes wird dann in regelmäßigen Abständen mittels Ultraschall kontrolliert.

Aufgrund der oft zusätzlich vorliegenden Herzfehler der Kinder sollte vor Geburt auch eine Echokardiografie (Herzuntersuchung) des Kindes durchgeführt werden. Um mögliche chromosomale Abweichungen zu entdecken, ist es ebenfalls sinnvoll, eine weitere Diagnostik (Chorionzottenbiopsie beziehungsweise Amniozentese) durchzuführen. Dies hat einen entscheidenden Einfluss auf die Prognose und die anschließende Therapie des Kindes.

Was passiert nach der Geburt? Wie ist die weitere Therapie?

Unmittelbar nach der Geburt wird der Bruchsack mit feuchten, sterilen Tüchern abgedeckt. Es wird eine Magensonde gelegt, damit sich die Darmschlingen nicht unnötig mit Luft füllen. Gegebenenfalls bekommt ihr Kind zusätzlich eine Darmspülung, um den übrigen Darm von Mekonium zu befreien und dadurch mehr Platz in der Bauchhöhle zu schaffen. Zudem wird ein Venenzugang gelegt.

Wie verläuft die Behandlung in der Kinderchirurgie?

In Abhängigkeit von der Größe des Defektes kommen verschiedene Operationsverfahren in Betracht. In jedem Fall ist es ein individuelles Abwägen, wobei auch die gegebenenfalls vorliegenden begleitenden Fehlbildungen das Vorgehen maßgeblich beeinflussen. Bei kleineren Defekten erfolgt meist der direkte Bauchdeckenverschluss.

In manchen Fällen kann ein erhebliches Missverhältnis zwischen der Größe der vorgefallenen Organe und dem Volumen der Bauchhöhle vorliegen. Dann kann kein direkter Bauchdeckenverschluss erfolgen, da durch den resultierend erhöhten Druck im Bauchraum der Druck auf das Gewebe und die Organe zu hoch wäre, um eine normale Funktion zu ermöglichen (sogenanntes abdominelles Kompartmentsyndrom). In solchen Fällen kommen vorrangig folgende Operationsprinzipien in Betracht:

• Die Omphalozele wird bei intaktem Omphalozelensack aufgehängt. Durch tägliches Reduzieren des Sackvolumens und die Wirkung der Schwerkraft rutscht er meist binnen fünf bis zehn Tagen allmählich zurück in die Bauchhöhle, sodass diese im Anschluss verschlossen werden kann. Bei sehr großen Bauchwanddefekten ist es manchmal notwendig, eine unterstützende, künstliche Bauchdecke („Patch“) einzunähen.
• Ein Gewebeersatz („Patch“) wird in die Bauchdecke eingesetzt und schafft zusätzlichen Raum. Dieser wird im Verlauf verkleinert, bis der vollständige Bauchdeckenverschluss erfolgen kann.
• Es kann zunächst konservativ die Bildung einer Hautschicht aus dem Bruchsack induziert werden, sodass zunächst weiter ein nun mit Haut bedeckter Bauchdeckenbruch besteht. Der endgültige Verschluss erfolgt dann zu einem späteren Zeitpunkt (im Alter von sechs Monaten bis zum dritten Lebensjahr). Dieses Verfahren ist insbesondere bei großen Omphalozelen und Kindern mit schweren Begleiterkrankungen, die zunächst einer Stabilisierung und Therapie bedürfen, eine Option.

In der Regel wird Ihr Kind in den ersten Tagen mit Infusionen über die Vene künstlich ernährt, bis die langsame Steigerung der Nahrungsaufnahme über den Mund (oral) aufgenommen werden kann. Sobald Ihr Kind die Nahrung komplett über den Mund aufnimmt und zufriedenstellend an Gewicht zunimmt, kann es in die Häuslichkeit entlassen werden.

Wie ist die Prognose?

Die Prognose hängt vor allem von den begleitenden Fehlbildungen ab und wird nur selten durch den angeborenen Bauchwandbruch allein beeinflusst. Patient:innen ohne weitere Fehlbildung haben eine exzellente Langzeitprognose.