Team

Schwerpunkte

Unseren besonderen Schwerpunkte stellen hier die Betreuung von Patienten mit Epilepsien, Muskelerkrankungen und Tuberöse Hirnsklerose dar.

  • Epilepsien: Patienten mit Epilepsien und insbesondere therapieschwierigen Verläufen werden umfassend diagnostisch und therapeutisch betreut. Neben dem gesamten Spektrum medikamentöser Therapien stehen die Vagusnervstimulation und die ketogene Diät als Therapieoptionen zur Verfügung.
  • Muskelerkrankungen: Wir sind ein von der Deutschen Gesellschaft für Muskelerkrankungen (DGM) zertifiziertes Muskelzentrum und eingetragenes Versorgungszentrum (care and trials site) des Europäischen Exzellenznetzwerkes für neuromuskuläre Erkrankungen TREAT NMD. In unserer Sprechstunde werden Patienten mit allen Formen von Muskelerkrankungen umfassend und entsprechend aktuellster Standards diagnostiziert und therapiert.
  • Tuberöse Hirnsklerose: Wir sind ein zertifiziertes Zentrum für Tuberöse Skelrose

Publikationen

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  • 2019
  • 2018
  • 2017
  • 2016
  • 2015
  • 2014
  • 2013
Vor

Novel variants and clinical symptoms in four new ALG3-CDG patients, review of the literature, and identification of AAGRP-ALG3 as a novel ALG3 variant with alanine and glycine-rich N-terminus
Himmelreich N, Dimitrov B, Geiger V, Zielonka M, Hutter A, Beedgen L, Hüllen A, Breuer M, Peters V, Thiemann K, Hoffmann G, Sinning I, Dupré T, Vuillaumier-Barrot S, Barrey C, Denecke J, Kölfen W, Düker G, Ganschow R, Lentze M, Moore S, Seta N, Ziegler A, Thiel C
HUM MUTAT. 2019 [Epub ahead of print].

Exome Sequencing in Children: Undiagnosed Developmental Delay and Neurological Illness
Mahler E, Johannsen J, Tsiakas K, Kloth K, Lüttgen S, Mühlhausen C, Alhaddad B, Haack T, Strom T, Kortüm F, Meitinger T, Muntau A, Santer R, Kubisch C, Lessel D, Denecke J, Hempel M
DTSCH ARZTEBL INT. 2019;116(12):197-204.

Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher disease
Stumpf S, Berghoff S, Trevisiol A, Spieth L, Düking T, Schneider L, Schlaphoff L, Dreha-Kulaczewski S, Bley A, Burfeind D, Kusch K, Mitkovski M, Ruhwedel T, Guder P, Röhse H, Denecke J, Gärtner J, Möbius W, Nave K, Saher G
ACTA NEUROPATHOL. 2019 [Epub ahead of print].

A recurrent de-novo ANO3 mutation causes early-onset generalized dystonia
Tunc S, Denecke J, Olschewski L, Bäumer T, Münchau A, Lessel D, Lohmann K
J NEUROL SCI. 2019;396:199-201.

Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder
Harms F, Kloth K, Bley A, Denecke J, Santer R, Lessel D, Hempel M, Kutsche K
AM J HUM GENET. 2018;103(4):579-591.

A novel missense variant in the SDR domain of the WWOX gene leads to complete loss of WWOX protein with early-onset epileptic encephalopathy and severe developmental delay
Johannsen J, Kortüm F, Rosenberger G, Bokelmann K, Schirmer M, Denecke J, Santer R
NEUROGENETICS. 2018;19(3):151-156.

BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells
Lessel D, Gehbauer C, Bramswig N, Schluth-Bolard C, Venkataramanappa S, van Gassen K, Hempel M, Haack T, Baresic A, Genetti C, Funari M, Lessel I, Kuhlmann L, Simon R, Liu P, Denecke J, Kuechler A, de Kruijff I, Shoukier M, Lek M, Mullen T, Lüdecke H, Lerario A, Kobbe R, Krieger T, Demeer B, Lebrun M, Keren B, Nava C, Buratti J, Afenjar A, Shinawi M, Guillen Sacoto M, Gauthier J, Hamdan F, Laberge A, Campeau P, Louie R, Cathey S, Prinz I, Jorge A, Terhal P, Lenhard B, Wieczorek D, Strom T, Agrawal P, Britsch S, Tolosa E, Kubisch C
BRAIN. 2018;141(8):2299-2311.

The Natural History of Canavan Disease: Description of 23 New Cases and Comparison with Literature
Bohnenpoll J, Eichler F, Schoen G, Hischke S, Denecke J, Hempel M, Kohlschütter A, Bley A
NEUROPEDIATRICS. 2017;48(S 01):26.

Lessons learned from additional research analyses of unsolved clinical exome cases
Eldomery M, Coban-Akdemir Z, Harel T, Rosenfeld J, Gambin T, Stray-Pedersen A, Küry S, Mercier S, Lessel D, Denecke J, Wiszniewski W, Penney S, Liu P, Bi W, Lalani S, Schaaf C, Wangler M, Bacino C, Lewis R, Potocki L, Graham B, Belmont J, Scaglia F, Orange J, Jhangiani S, Chiang T, Doddapaneni H, Hu J, Muzny D, Xia F, Beaudet A, Boerwinkle E, Eng C, Plon S, Sutton V, Gibbs R, Posey J, Yang Y, Lupski J
GENOME MED. 2017;9(1):26.

Sehstörung und Parästhesien mit seltener Ursache
Guder P, Johannsen J, Weiss D, Lischka T, Denecke J
MONATSSCHR KINDERH. 2017 [Epub ahead of print].

Exome Sequencing is a Valuable Approach in Critically Ill Patients with Suspected Monogenic Disease: Diagnosis of X-linked Centronuclear Myopathy in Preterm Twins
Johannsen J, Hempel M, Diehl T, Haack T, Denecke J
PEDIATR NEONATOL. 2017;58(5):458-459.

First de novo ANK3 nonsense mutation in a boy with intellectual disability, speech impairment and autistic features
Kloth K, Denecke J, Hempel M, Johannsen J, Strom T, Kubisch C, Lessel D
EUR J MED GENET. 2017;60(9):494-498.

De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder
Lessel D, Schob C, Küry S, Reinders M, Harel T, Eldomery M, Coban-Akdemir Z, Denecke J, Edvardson S, Colin E, Stegmann A, Gerkes E, Tessarech M, Bonneau D, Barth M, Besnard T, Cogné B, Revah-Politi A, Strom T, Rosenfeld J, Yang Y, Posey J, Immken L, Oundjian N, Helbig K, Meeks N, Zegar K, Morton J, , Schieving J, Claasen A, Huentelman M, Narayanan V, Ramsey K, Brunner H, Elpeleg O, Mercier S, Bézieau S, Kubisch C, Kleefstra T, Kindler S, Lupski J, Kreienkamp H
AM J HUM GENET. 2017;101(5):716-724.

Psychosozialer Unterstützungsbedarf von Eltern mit schwer chronisch somatisch erkrankten Kindern
Morgenstern L, Wagner M, Denecke J, Grolle B, Johannsen J, Wegscheider K, Wiegand-Grefe S
PRAX KINDERPSYCHOL K. 2017;66(9):687 -701.

Severe bone loss and multiple fractures in SCN8A-related epileptic encephalopathy
Rolvien T, Butscheidt S, Jeschke A, Neu A, Denecke J, Kubisch C, Meisler M, Püschel K, Barvencik F, Yorgan T, Oheim R, Schinke T, Amling M
BONE. 2017;103:136-143.

Survival beyond the perinatal period expands the phenotypes caused by mutations in GLE1
Said E, Chong J, Hempel M, Denecke J, Soler P, Strom T, Nickerson D, Kubisch C, Bamshad M, Lessel D
AM J MED GENET A. 2017;173(11):3098-3103.

Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy
Syrbe S, Harms F, Parrini E, Montomoli M, Mütze U, Helbig K, Polster T, Albrecht B, Bernbeck U, van Binsbergen E, Biskup S, Burglen L, Denecke J, Heron B, Heyne H, Hoffmann G, Hornemann F, Matsushige T, Matsuura R, Kato M, Korenke G, Kuechler A, Lämmer C, Merkenschlager A, Mignot C, Ruf S, Nakashima M, Saitsu H, Stamberger H, Pisano T, Tohyama J, Weckhuysen S, Werckx W, Wickert J, Mari F, Verbeek N, Møller R, Koeleman B, Matsumoto N, Dobyns W, Battaglia D, Lemke J, Kutsche K, Guerrini R
BRAIN. 2017;140(9):2322-2336.

Management Strategies for CLN2 Disease
Williams R, Adams H, Blohm M, Cohen-Pfeffer J, de Los Reyes E, Denecke J, Drago K, Fairhurst C, Frazier M, Guelbert N, Kiss S, Kofler A, Lawson J, Lehwald L, Leung M, Mikhaylova S, Mink J, Nickel M, Shediac R, Sims K, Specchio N, Topcu M, von Löbbecke I, West A, Zernikow B, Schulz A
PEDIATR NEUROL. 2017;69:102-112.

Considering Valproate as a Risk Factor for Rapid Exacerbation of Complex Movement Disorder in Progressed Stages of Late-Infantile CLN2 Disease
Johannsen J, Nickel M, Schulz A, Denecke J
NEUROPEDIATRICS. 2016;47(3):194-6.

De Novo Mutations in CHAMP1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment
Hempel M, Cremer K, Ockeloen C, Lichtenbelt K, Herkert J, Denecke J, Haack T, Zink A, Becker J, Wohlleber E, Johannsen J, Alhaddad B, Pfundt R, Fuchs S, Wieczorek D, Strom T, van Gassen K, Kleefstra T, Kubisch C, Engels H, Lessel D
AM J HUM GENET. 2015;97(3):493-500.

Phenotypic and molecular insights into CASK-related disorders in males
Moog U, Bierhals T, Brand K, Bautsch J, Biskup S, Brune T, Denecke J, de Die-Smulders C, Evers C, Hempel M, Henneke M, Yntema H, Menten B, Pietz J, Pfundt R, Schmidtke J, Steinemann D, Stumpel C, Van Maldergem L, Kutsche K
ORPHANET J RARE DIS. 2015;10(1):44.

Chronische Krankheit in der Familie
Morgenstern L, Grolle B, Johannsen J, Denecke J, Bindt C, Wiegand-Grefe S
2015. 9. Workshopkongress für Klinische Psychologie und Psychotherapie & 33. Symposium der Fachgruppe Klinische Psychologie und Psychotherapie der DGPs. .

Lebensqualität von chronisch erkrankten Kindern und ihren Familien
Morgenstern L, Grolle B, Johannsen J, Denecke J, Bindt C, Wiegand-Grefe S
2015. 22. Kongress des Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM). .

Lebensqualität von langzeitbeatmeten Kindern und ihren Familien
Morgenstern L, Grolle B, Johannsen J, Denecke J, Bindt C, Wiegand-Grefe S
2015. 23. Jahreskongress der Deutschen Interdisziplinären Gesellschaft für Außerklinische Beatmung (DIGAB) e.V.. German Medical Science GMS Publishing House, .

Brainstem disconnection: two additional patients and expansion of the phenotype
Poretti A, Denecke J, Miller D, Schiffmann H, Buhk J, Grange D, Doherty D, Boltshauser E
NEUROPEDIATRICS. 2015;46(2):139-44.

Epilepsy in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)
Kohlschütter A, Schulz A, Denecke J
J Pediatr Epilepsy. 2014;3:199-206.

Testing for hyperhomocysteinemia in subjects with a history of thromboembolic events using HPLC technique
Denecke J
2013. Haemostasis. 1. Aufl. Springer, 383-386.

Letzte Aktualisierung aus dem FIS: 24.06.2019 - 00:33 Uhr