2020

Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development
Lessel D, Zeitler D, Reijnders M, Kazantsev A, Hassani Nia F, Bartholomäus A, Martens V, Bruckmann A, Graus V, McConkie-Rosell A, McDonald M, Lozic B, Tan E, Gerkes E, Johannsen J, Denecke J, Telegrafi A, Zonneveld-Huijssoon E, Lemmink H, Cham B, Kovacevic T, Ramsdell L, Foss K, Le Duc D, Mitter D, Syrbe S, Merkenschlager A, Sinnema M, Panis B, Lazier J, Osmond M, Hartley T, Mortreux J, Busa T, Missirian C, Prasun P, Lüttgen S, Mannucci I, Lessel I, Schob C, Kindler S, Pappas J, Rabin R, Willemsen M, Gardeitchik T, Löhner K, Rump P, Dias K, Evans C, Andrews P, Roscioli T, Brunner H, Chijiwa C, Lewis M, Jamra R, Dyment D, Boycott K, Stegmann A, Kubisch C, Tan E, Mirzaa G, McWalter K, Kleefstra T, Pfundt R, Ignatova Z, Meister G, Kreienkamp H
NAT COMMUN. 2020;11(1):5797.

Two novel cases further expand the phenotype of TOR1AIP1-associated nuclear envelopathies
Lessel I, Chen M, Lüttgen S, Arndt F, Fuchs S, Meien S, Thiele H, Jones J, Shaw B, Crossman D, Nürnberg P, Korf B, Kubisch C, Lessel D
HUM GENET. 2020;139(4):483-498.

2018

BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells
Lessel D, Gehbauer C, Bramswig N, Schluth-Bolard C, Venkataramanappa S, van Gassen K, Hempel M, Haack T, Baresic A, Genetti C, Funari M, Lessel I, Kuhlmann L, Simon R, Liu P, Denecke J, Kuechler A, de Kruijff I, Shoukier M, Lek M, Mullen T, Lüdecke H, Lerario A, Kobbe R, Krieger T, Demeer B, Lebrun M, Keren B, Nava C, Buratti J, Afenjar A, Shinawi M, Guillen Sacoto M, Gauthier J, Hamdan F, Laberge A, Campeau P, Louie R, Cathey S, Prinz I, Jorge A, Terhal P, Lenhard B, Wieczorek D, Strom T, Agrawal P, Britsch S, Tolosa E, Kubisch C
BRAIN. 2018;141(8):2299-2311.

2017

Dysfunction of the MDM2/p53 axis is linked to premature aging
Lessel D, Wu D, Trujillo C, Ramezani T, Lessel I, Alwasiyah M, Saha B, Hisama F, Rading K, Goebel I, Schütz P, Speit G, Högel J, Thiele H, Nürnberg G, Nürnberg P, Hammerschmidt M, Zhu Y, Tong D, Katz C, Martin G, Oshima J, Prives C, Kubisch C
J CLIN INVEST. 2017;127(10):3598-3608.

Letzte Aktualisierung aus dem FIS: 26.05.2022 - 00:38 Uhr