| Home > Zentren > Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin > Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin > Stoffwechselkrankheiten
Ärztliche Leitung:
Prof. Dr. med. Kurt Ullrich
Telefon: (040) 7410 - 56133 (Sekretariat)
(040) 7410 - 53710 (Notfälle)
Telefax: (040) 7410 - 55107
E-Mail: ullrich@uke.uni-hamburg.de
Prof. Dr. med. René Santer
Telefon: (040) 7410 - 58386
Telefax: (040) 7410 - 55107
E-Mail: r.santer@uke.uni-hamburg.de
Arbeitsgruppe Molekularbiologie:
Prof. Dr. rer. nat. Thomas Braulke
Telefon: (040) 7410 - 54493
Telefax: (040) 7410 - 58504
E-Mail: braulke@uke.uni-hamburg.de
Durch diese Arbeitsgruppe erfolgt die Diagnostik aller angeborenen Stoffwechselerkrankungen, einschließlich der Abklärung neurodegenerativer Erkrankungen. Weiterhin werden Patienten mit diesen Erkrankungen in enger Zusammenarbeit mit anderen Kliniken des UKE (Augenklinik, Medizinische Klinik, Orthopädie, Abteilung für Knochenmarktransplantationen, Institut für Humangenetik) sowie der Diätabteilung betreut.
Versorgungsschwerpunkte sind Störungen im Stoffwechsel der/des
· Aminosäuren
(Phenylketonurie, Homocystinurie, Ahornsiruperkrankung, Hyperornithinämie u.a.)
· Organische Säuren
(Propionacidämie, Methylmalonacidurie, Glutaracidurie I u.a.)
· Kohlenhydratstoffwechsels
(Glykogenspeichererkrankungen, Galaktosämie, Fructoseintoleranz u.a.)
· Peroxisomen
(Zellweger-, Pseudozellweger-Syndrom, M. Refsum u.a.)
· Lysosomen
(metachromatische Leukodystrophie, M. Fabry, M. Gaucher, Mukopolysaccharidosen, neuronale Ceroidlipofuszinose u.a.)
· Mitochondrien
· Lipoproteine
(Familiäre Hypercholesterinämie, Familiär kombinierte Hyperlipidämie, Lipoproteinlipasemangel)
· Glycoproteine
(CDG-Syndrome)
· sowie weitere seltene Erkrankungen, u.a. das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom und das Lesch-Nyhan-Syndrom
Stoffwechselsprechstunde:
Dr. Kostas Tsiakas
Telefon: (040) 7410 - 52710
Telefax: (040) 7410 - 56527
E-Mail: tsiakas@uke.uni-hamburg.de
Sprechstunde für Mucopolysaccharidosen (MPS) und lysosomale Speichererkrankungen
Dr. Nicole Muschol
Telefon: (040) 7410 - 52710
Telefax: (040) 7410 - 56527
E-Mail: muschol@uke.uni-hamburg.de
Fettstoffwechselambulanz:
Dr. Kirsten Wenner
Dr. Joenna Driemeyer
Telefon: (040) 7410 - 52710
Telefax: (040) 7410 - 56527
E-Mail: k.wenner@uke.uni-hamburg.de, j.driemeyer@uke.de
Diätberatung:
Frau M. Heddrich-Ellerbrok
Telefon: (040) 7410 - 52918 / 54408 / 59348
Telefax: (040) 7410 - 56853
E-Mail: heddrich@uke.uni-hamburg.de
Stoffwechsellabor:
Dr. Z. Lukacs
Telefon: (040) 7410 - 53735
Telefax: (040) 7410 - 56717
E-Mail: lukacs@uke.uni-hamburg.de
Das Labor hält eine breite Auswahl von Methoden zur Diagnostik und Verlaufs-kontrolle angeborener Stoffwechselkrankheiten bereit. Hier findet auch das regionale Neugeborenen-Screening auf angeborene metabolische und endokrine Störungen statt.
Um sich einen Anforderungsschein für Stoffwechseluntersuchungen herunterzuladen, klicken Sie bitte hier.
Screeninglabor:
Dr. Z. Lukacs
Telefon: (040) 7410 - 53735
Telefax: (040) 7410 - 57318
E-Mail: lukacs@uke.uni-hamburg.de
Elterninitiativen / Interessensverbände:
Durch die Arbeitsgruppe bestehen enge Kontakte zu den nachfolgend aufgeführten Organisationen:
· Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie (PKU) und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V.
· Don Koala (Glutarazidurie)
· Elterninitiative Galaktosämie
· Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
· Selbsthilfegruppe Glykogenose e.V.
· DGKL e.V.
· NCL-Netz
· Nächstenliebe e.V. - aktiv für NCL-kranke Kinder
Veranstaltungen:
Stoffwechselseminar in Kooperation mit verschiedenen norddeutschen Kliniken. Aktuelles Programm zu erfragen unter Sekretariat Prof. Ullrich, Telefon 040-7410-56133.
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Laboranforerungsschein Stoffwechseluntersuchungen |
