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Jeder Mensch mit Marfan-Syndrom oder Verdacht auf ein Marfan-Syndrom oder eine andere angeborene Aortenerkrankung ist eingeladen, sich in unserer Sprechstunde vorzustellen. Üblicherweise werden uns Patienten von Hausärzten oder von Ärzten anderer Kliniken vorgestellt, andere Menschen kommen, weil sie selber den Verdacht auf ein Marfan-Syndrom haben.
Zunächst ist es unser Ziel die Frage zu beantworten, ob eine Erkrankung vorliegt und um welche Erkrankung es sich handelt (nosologische Zuordnung).
Weitere Informationen über das Marfan-Syndrom erhalten Sie bei uns und auf der Website der Marfan Hilfe (Deutschland) e.V.
Universitäres Herzzentrum Hamburg GmbH
Kardiologische Zentralambulanz
Gebäude O 70
Martinistraße 52
20246 Hamburg
Telefon: 040/ 74105 - 3990 / -2961
Telefax: 040/ 74105 - 6836
Ansprechpartner:
Prof. Dr. Y. von Kodolitsch
marfan@uke.de
Ansprechpartner:
Dr. Meike Rybczynski
marfan@uke.de
Ansprechpartner:
Dr. Sara Sheikhzadeh
marfan@uke.de
1. Erstkontakt
Die Terminvereinbarung erfolgt telefonisch. Sie erhalten in jedem Fall einen Termin zur Vorstellung in unserer Sprechstunde. Zu diesem Termin benötigen Sie eine Überweisung von Ihrem behandelnden Arzt.
Gut wäre es, wenn Sie uns bereits im Vorwege Ihre medizinischen Unterlagen zuschicken könnten. Spätestens bei der Vorstellung in unserer Sprechstunde sollten Sie Ihre kompletten medizinischen Unterlagen (Briefe, Befunde, Operationsberichte, Bilder, Liste der von Ihnen eingenommenen Medikamente) mitbringen. Der behandelnde Arzt wird ein ausführliches Gespräch mit Ihnen führen, Sie untersuchen und ggf. ein Programm zur weiteren apparativen Diagnostik veranlassen.
2. Weiterführende Diagnostik
In einigen klaren Fällen können wir bereits bei der ersten Vorstellung sagen, ob ein Marfan-Syndrom oder eine andere angeborene Aortenerkrankung vorliegt. Häufig sind zuvor jedoch zusätzliche Untersuchungen nötig. Hierbei werden Sie meistens einem Team von mehreren Ärzten vorgestellt, die als Orthopäden, Augenärzte, Genetiker und Chirurgen unterschiedlicher Fachrichtungen über besondere Erfahrung mit Marfan-Syndrom und angeborenen Bindegewebserkrankungen verfügen.
Sollte eine Mutationsanalyse erforderlich sein, kann es mehrere Monate dauern, bis wir eine endgültige Diagnose stellen und einen individuellen Plan für Ihre weitere Betreuung erstellt haben.
Abbildung 3. Übersicht über Maßnahmen zur Versorgung des Herz-Kreislauf-Systems bei Marfan-Syndrom. Der Aortenquotient berechnet sich für Erwachsene im Alter zwischen 18 - 40 Jahren als 0.97 + (1.12 x Körperoberfläche (m²)) und für Erwachsene über 40 Jahre als 1.92 + (0.74 x Körperoberfläche (m²)); Asc/Desc heißt Quotient aus maximalem Durchmesser der Aorta aszendens / maximalen Durchmesser der Aorta deszendens; *Risikofaktoren sind erstens eine Familienanamnese mit plötzlichem Herztod oder gesicherter Aortendissektion und zweitens Ausdehnung der Dilatation der Aortenwurzel auf die Aorta aszendens.
3. Verlaufsuntersuchungen
Das weitere Vorgehen hängt von der Diagnose und den begleitenden Erkrankungen ab. Drei Fälle sind häufig:
Erstens schließen wir aus, dass Sie ein Marfan-Syndrom oder eine andere angeborene Aortenerkrankung haben. In diesem Fall sind keine weiteren Untersuchungen oder Wiedervorstellungen nötig.
Zweitens diagnostizieren wir eine Aortenerkrankung ohne Marfan-Syndrom oder eine andere angeborene Erkrankung des Bindegewebes. In diesen Fällen erarbeiten wir individuelle Konzepte zu Ihrer weiteren Betreuung.
Drittens diagnostizieren wir ein Marfan-Syndrom. In diesem Fall sollten Sie sich bei uns in regelmäßigen Abständen untersuchen lassen.
Das Beispiel eines typischen Plans zur kardiologischen Betreuung von Patienten mit Marfan-Syndrom finden Sie in Abbildung 3. Je nach Verlauf und Problemen werden Ärzte anderer Fachrichtungen zu Ihrer Betreuung hinzugezogen. Zudem sind wir bemüht Hilfestellungen zu bieten bei sozialen oder psychischen Problemen, die sich aus der Erkrankung ergeben können.
Hier ist die Kooperation mit der Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. und, ggf. mit der Abteilung für Psychosomatik am UK Hamburg-Eppendorf von besonderer Bedeutung.
4. Verhalten bei Notfällen
Patienten mit Marfan-Syndrom können drei typische Komplikationen erleiden. Erstens akute Aortenkomplikationen, zweitens eine Herzklappenentzündung (Endokarditis), und drittens einen Pneumothorax. Sollten Sie Symptome für diese Komplikationen entwickeln, müssen Sie sofort einen Notarzt verständigen, der Sie möglichst sofort in ein Krankenhaus der Maximalversorgung (inklusive Herzchirurgie) verlegt.
Unsere Klinik hat eine derartige Notaufnahme (ZAD). Bei Fragen von akuter Bedeutung sind zudem die Ärzte unserer kardiologischen Intensivstation immer für Sie erreichbar Telefon: 040/ 7410-54308.
Zusammenstellung der Symptome der drei typischen Notfälle:
- Akute Aortenerkrankung:
Ein akutes Aortensyndrom kann durch verschiedene akute Veränderungen der Aorta bedingt sein (Abbildung 4):
Abbildung 4. Die Einteilung der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie (Eur Heart J 2001;22:1642) unterscheidet die klassische Aortendissektion (Klasse 1), das intramurale Hämatom (Klasse 2), die lokalisierte, umschriebene Dissektion (Klasse 3), die Plaqueruptur mit Dissektion und/oder Aortenruptur (Klasse 4) und die traumatische oder durch ärztliche Eingriffe verursachte Dissektion (Klasse 5). Wenn Veränderungen der Klasse 1 - 5 im Bereich der Aorta aszendens festgestellt werden, muss sofort eine Operation erfolgen. Finden sich die Veränderungen Klasse 1 - 5 jedoch außerhalb der Aorta aszendens (Bogen oder absteigender Teil der Aorta) ist zwar auch eine intensivmedizinische Überwachung notwendig, zur Behandlung reicht in der Akutphase jedoch meist eine medikamentöse Behandlung mit Gabe von Betablockern.
Typische Beschwerden bei akutem Aortensyndrom sind blitzartig auftretende, heftige Brust- oder Rückenschmerzen, die oft einen reißenden Charakter haben, ein Wandern der Schmerzen (meist von der oberen in die untere Körperhälfte) oder ein zweites Schmerzereignis. Zusätzlich können Durchblutungsstörungen der Arme oder Beine auftreten, die sehr schmerzhaft sein können. Plötzlich auftretende Bewusstlosigkeit (teilweise nur kurzfristig mit anschließend wieder klarer Bewusstseinslage), flüchtig oder permanent bestehende Lähmungen oder Blutbeimengungen in Urin, Stuhl oder Speichel können ebenfalls auf ein akutes Aortensyndrom hinweisen. Neben klassischen Symptomen können sich Aortenkomplikationen leider auch mit gering ausgeprägten Symptomen oder sehr atypisch manifestieren.
- Akute Herzklappenentzündung:
Symptome der Herzklappenentzündung sind Fieber, Schüttelfrost, schneller Herzschlag, Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, Schwächegefühl, Nachtschweiß, Kopfschmerz, Gelenkschmerz, Hautveränderungen wie Petechien (punkförmige Einblutungen in die Haut), Osler-Knötchen (linsen- bis stecknadelkopfgroße, schmerzhafte rote Knötchen an Handflächen, Fingerkuppen oder Fußsohlen), Janeway Läsionen (bis 5 mm große, rötlich braune Flecken an Handflächen und Fußsolen durch Mikroabszesse in der Haut), Splitter-Blutungen (streifenförmige Einblutungen unter den Fingernägeln), neurologische Auffälligkeiten, sowie Blutungen an den Augen oder Blut im Urin.
Oft verlaufen Herzklappenentzündungen schleichend und werden erst spät erkannt.
- Akuter Pneumothorax:
Ein Pneumothorax (Pneu = Luft, Thorax = Brustkorb) entsteht, wenn Luft in den Brustraum zwischen Lunge und Brustwand eintritt, die Lunge ihre Haftung mit der Brustwand verliert und zusammenfällt.
Auslöser eines Pneumothorax können Anstrengungen sein, die mit gesteigerter Atemarbeit einhergehen. Häufigstes Symptom des Pneumothorax ist ein stechender Schmerz, der bei tiefer Atmung zunimmt. Um diese Schmerzen zu vermeiden, atmen Betroffene möglichst flach und schnell.
Es kann trockener Reizhusten auftreten. Manchmal tritt Luft ins Unterhautfettgewebe, die sich unter Entstehung knisternder Geräusche wegdrücken lässt (Hautemphysem). Der Herzschlag kann beschleunigt sein. Manchmal schleppt die Atmung auf der betroffenen Seite nach, was durch kleine und zeitlich verzögerte Atembewegungen auffällt. Als Zeichen von Sauerstoffmangel können sich zunächst die Lippen, später auch die Haut und die Schleimhaut bläulich verfärben (Zyanose).
Beim unkomplizierten Pneumothorax können die Beschwerden gering ausgeprägt sein, während ein sogenannter Spannungspneumothorax innerhalb weniger Minuten zu einem dramatischen Krankheitsbild führt.
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