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Genotype-phenotype study of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis TYPE 3
Elena Sieni, Valentina Cetica, Alessandra Santoro, Karin Beutel, Elena Mastrodicasa, Marie Meeths, Benedetta Ciambotti, Francesca Brugnolo, Udo zur Stadt, Daniela Pende, LorenzoMoretta, Gillian M. Griffiths, Jan-Inge Henter, Gritta Janka, Maurizio Aricò
J Med Genet., in press

Atypical familial hemophagocytic lymphohistiocytosis due to mutations in UNC13D and STXBP2 overlaps with primary immunodeficiency diseases.
Rohr J, Beutel K, Maul-Pavicic A, Vraetz T, Thiel J, Warnatz K, Bondzio I, Gross-Wieltsch U, Schündeln M, Schütz B, Woessmann W, Groll AH, Strahm B, Pagel J, Speckmann C, Janka G, Griffiths G, Schwarz K, Zur Stadt U, Ehl S.
Haematologica. 2010 Dec;95(12):2080-7. Epub 2010 Sep 7.

STXBP2 mutations in children with familial haemophagocytic lymphohistiocytosis type 5.
Cetica V, Santoro A, Gilmour KC, Sieni E, Beutel K, Pende D, Marcenaro S, Koch F, Grieve S, Wheeler R, Zhao F, zur Stadt U, Griffiths GM, Aricò M.
J Med Genet. 2010 Sep;47(9):595-600.

Press release june 9th, 2008 (in german language).

Project start: June 1, 2008