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In unserem Labor werden folgende Gene untersucht:
Familiäre HLH, FHL 2-5: Perforin, UNC13D (Munc13-4), Syntaxin11, UNC18B (Munc18-2).
Rab27a (Griscelli-Syndrom)
SH2D1A (X-linked lymphoproliferative syndrome, XLP)
BIRC4 (XIAP-Defizienz)
Lyst (Chediak-Higashi-Syndrom)
AP3B1 (Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ II)
ITK
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HLH |
