| Home > Zentren > Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin > Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie > Patienteninformation: von Willebrand-Syndrom Typ 1
Genetik des von Willebrand Syndroms Typ I
eine europäische Multicenter-Studie gefördert durch
die Europäische Gemeinschaft
Die Rekrutierungsphase ist abgeschlossen. Derzeit läuft die Auswertung. Wünschen Sie dennoch eine Diagnostik, kann diese selbstverständlich weiterhin auf dem üblichen Wege erfolgen. Es ist dazu eine Überweisung und persönliche Vorstellung in unserer Ambulanz - bei Kindern und Jugendlichen unter 18 Jahren auf Überweisung des Haus- oder Kinderarztes notwendig.
Grund für diese Studie:
Das von Willebrand-Syndrom ist eine vererbbare Blutungsneigung. Patienten mit dieser Erkrankung bluten nach chirurgischen Eingriffen, nach Zähneziehen, nach Mandeloperationen und Operation der Polypen; sie bluten leicht, neigen zu blauen Flecken und haben häufig Nasenbluten. Frauen haben oft schwere und langanhaltende Regelblutungen. Bisher konnte die Diagnose nur aufgrund von Labortests gestellt werden, die die Menge und die Aktivität des von Willebrand-Faktors im Blut messen. Leider ist der Spiegel an diesen Faktoren sehr unterschiedlich in Abhängigkeit von Streß, Medikamenten, Blutgruppe, Schwangerschaft und in sofern kann die Diagnose in vielen Fällen nicht eindeutig gestellt werden. In vielen Fällen kommt erschwerend hinzu, daß Patienten mit einem von Willebrand Syndrom nur eine leichte Form dieser Erkrankung haben, so daß die Laborwerte auch im Normalbereich liegen können.
Sie können sich auch eine Übersichtsarbeit über das von Willebrand Syndrom (pdf, 1,9 kb) von Prof. Reinhard Schneppenheim herunterladen!
Die Studie, für die um Ihre Teilnahme gebeten wird, ist eine multizentrische, europäische Studie, an der 12 Zentren in 9 verschiedenen europäischen Ländern teilnehmen. Mit der Studie wollen wir die schwierige Diagnostik verbessern, indem wir die genetischen Ursachen des von Willebrand Syndroms in jeder von uns untersuchten Familie nachweisen. Da die hierzu notwendigen Methoden ausgesprochen komplex sind, wurden verschiedene Laboratorien in unterschiedlichen Ländern mit spezieller Erfahrung auf diesem Gebiet ausgewählt, um an der Studie teilzunehmen. Aus diesem Grunde ist es nötig, daß Blutproben von den Personen, die an der Studie teilnehmen, mit codierter Beschriftung auch zu den anderen europäischen Laboratorien für die spezielle Diagnostik geschickt wird. Die anderen Zentren haben daher nicht die Möglichkeit, aufgrund der Patientennummer, den Namen des Patienten herauszufinden.
Gibt es irgendwelche Risiken oder Unannehmlichkeiten?
Die einzige Unannehmlichkeit bezüglich der Teilnahme an dieser Studie ist mit einer Blutentnahme in üblicher Weise verbunden. Die Blutentnahme ist nicht ganz schmerzfrei durch den Nadelstich, und es kann außerdem gelegentlich zur Ausbildung eines blauen Flecks an der Einstichstelle kommen, äußerst selten auch einmal zu einer Infektion.
Was bedeutet die Teilnahme an der Studie sonst noch?
Wenn Sie Ihre Zustimmung zur Teilnahme an der Studie geben, werden Sie bezüglich Ihrer medizinischen Vorgeschichte und zu Blutungsproblemen befragt; ein entsprechender Fragebogen wird ausgefüllt. Sie werden außerdem um eine Blutprobe gebeten. Dies wird nur einmal zu Beginn der Studie durchgeführt.
Wir werden außerdem weitere Mitglieder Ihrer Familie zur Teilnahme an dieser Studie bitten.
Kann ich meine Teilnahme an dieser Studie jederzeit widerrufen?
Ja. Ihre Teilnahme an dieser Studie ist vollständig freiwillig, und Sie können jederzeit die Teilnahme an der Studie verweigern, auch wenn Sie zunächst zugestimmt haben. Wenn Sie sich entschließen, Ihre Teilnahme zu widerrufen, wird dies keinerlei Auswirkungen auf Ihre weitere medizinische Versorgung in unserem Zentrum haben.
Werden mir Ergebnisse mitgeteilt?
Wenn wir als Ergebnis dieser Studie den genetischen Defekt, der für das von Willebrand Syndrom in Ihrer Familie verantwortlich ist entdeckt haben, werden wir Sie auf Ihren Wunsch hin darüber informieren. Sie haben allerdings auch das Recht auf Nichtwissen, so daß wir Ihnen diese Information nicht aufzwingen werden.
Werden die Daten, die durch diese Studie erhalten werden, vertraulich behandelt?
Ja. Ihr Name wird mit einer Studiennummer zu Beginn der Studie verschlüsselt werden. Die Zuordnung dieser Nummer zu Ihnen ist nur durch Ihren behandelnden Arzt im Zentrum möglich. Alle Informationen über Sie werden vertraulich behandelt.
Erhalte ich für die Teilnahme an der Studie eine Bezahlung?
Nein, eine Bezahlung für die Teilnahme an dieser Studie wird nicht erfolgen.
An wen soll ich mich wenden, wenn ich irgendwelche Fragen habe?
Bei Auftreten von Fragen irgendwelcher Art sprechen Sie bitte mit Herrn Prof. Dr. R. Schneppenheim in der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Zentrum für Frauen-, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Martinistraße 52, 20246 Hamburg, Telefon: 0 40/ 4 28 03-42 70.
Was kann ich tun, wenn ich mich über die Art und Weise, in der diese Studie durchgeführt wird, beschweren möchte?
Wenn Sie irgendeinen Grund zur Klage haben, über irgendeinen Aspekt bezüglich der Art und Weise, in der man Sie bezüglich der Teilnahme an dieser Studie angesprochen hat oder bezüglich der Art und Weise, wie man Sie während des Verlaufes dieser Studie behandelt hat, haben Sie die Möglichkeit, sich beim Krankenhaus zu beschweren. Diese Beschwerdemöglichkeit ist in keiner Weise durch Ihre Teilnahme an dieser Forschungsstudie eingeschränkt. Wenn Sie irgendwelche Beschwerden vorbringen möchten, sprechen Sie in erster Linie Herrn Prof. Dr. R. Schneppenheim, Direktor der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, an. Darüber hinaus können Sie sich bei dem Patientenombudsmann des UKE, Herrn Dr. Roland Makowa, Butenfeld 46, 22592 Hamburg, melden.
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