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| Analyse (Deutsch) |
Material | Analysis (Englisch) |
Material |
| Acylcarnitine | Trockenblut | Acylcarnitines | dried blood |
| Aminosäuren | Amino acids | ||
| im Plasma |
EDTA-Plasma (abzentrifugiert, 0,5 ml)* |
in plasma | EDTA-plasma (centrifuged, 0,5 ml)* |
| im Liquor |
Liquor und EDTA-Plasma (Plasma abzentrifugiert, je 1 ml) |
in cerebrospinal fluid | cerebrospinal fluid and EDTA-plasma (centrifuged,1 ml) |
| im Urin | Spontanurin (5-10 ml) | in urine | urine (5-10 ml) |
| im Trockenblut | Trockenblut | in dried blood | dried blood |
| Homocystein | EDTA-Plasma (sofort abzentrifugiert, 1 ml)* |
homocysteine | EDTA-plasma (centrifuged at once, 1 ml)* |
| Phenylalanin | Trockenblut | phenylalanine | dried blood |
| S-haltige Aminosäuren | Spontanurin (3 ml) | sulfur containin amino acids |
urine (3 ml) |
| Basis-Stoffwechseldiagnostik | Metabolic Screening | ||
| Acylcarnitinprofil | Trockenblut | acylcarnitines | dried blood |
| Aminosäuren im Plasma | EDTA-Plasma (abzentrifugiert, 0,5 ml)* | amino acids in plasma | EDTA-plasma (centrifuged, 0,5 ml)* |
| Organische Säuren im Urin | Spontanurin (5-10 ml) | organic acids in urine | urine (5-10 ml) |
| Enzyme (lysosomal)1,2: | Enzymes (lysosomal)1,2: | ||
| Erkrankung: Enzymbestimmung |
Disease: analysed enzyme |
||
| Oligosaccharidosen | Oligosaccharidoses | ||
| Fucosidose: a-Fucosidase a-Mannosidose: a-Mannosidase |
EDTA-Blut Trockenblut Fibroblasten Serum |
Fucosidose: a-fucosidase a-Mannosidose: a-mannosidase |
EDTA-blood dried blood fibroblasts serum |
|
Sialidose: |
Fibroblasten | Sialidose: a-neuraminidase |
fibroblasts |
| Sphingolipidosen | Sphingolipidoses | ||
| GM1-Gangliosidose/ MPS IVB : ß-Galaktosidase GM2-Gangliosidose: Gesamthexosaminidase GM2-Gangliosidose: Hexosaminidase A |
EDTA-Blut Trockenblut Fibroblasten |
GM1-Gangliosidose: ß-galaktosidase GM2-Gangliosidose: total hexosaminidase GM2-Gangliosidose: hexosaminidase A |
EDTA-blood dried blood fibroblasts serum |
| Metachromatische Leukodystrophie: Arylsulfatase A |
EDTA-Blut Fibroblasten Spontanurin* |
Metachromatic Leukodystrophy: arylsulfatase A |
EDTA-blood fibroblasts first void urine |
| Niemann-Pick Typ I: Saure Sphingomyelinase |
Trockenblut | Niemann-Pick Typ A+B: sphingomyelinase | dried blood |
| Morbus Gaucher: ß-Glukosidase |
EDTA-Blut Trockenblut Fibroblasten |
Morbus Gaucher: ß-glukosidase |
EDTA-blood dried blood fibroblasts |
| Morbus Fabry: a-Galaktosidase A |
EDTA-Blut Trockenblut Fibroblasten |
Morbus Fabry: a-galaktosidase A |
EDTA-blood dried blood fibroblasts serum |
| Morbus Krabbe: ß-Galaktocerebrosidase |
EDTA-Blut | Morbus Krabbe: ß-galaktocerebrosidase |
EDTA-blood fibroblasts |
| Mukolipidosen | EDTA-Blut Serum |
Mucolipidoses | EDTA-blood and serum together |
| Glykogenose Typ II | Glykogenose Typ II | ||
| Morbus Pompe: a-Glukosidase |
EDTA-Blut Trockenblut |
Morbus Pompe: a-glukosidase |
EDTA-blood dried blood |
| Neuronale Ceroidlipofuscinosen | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis | ||
| CLN1-Defekt: Palmitoyl-Protein Thioesterase 1 (PPT1) CLN2-Defekt: Tripeptidyl-Peptidase 1 (TPP1) |
EDTA-Blut Trockenblut Fibroblasten |
CLN1-Defekt: palmitoyl-Protein Thioesterase 1 (PPT1) CLN2-Defekt: tripeptidyl-Peptidase 1 (TPP1) |
EDTA-blood dried blood fibroblasts |
| Mukopolysaccharidosen (MPS) | Mucopolysaccharidoses (MPS) | ||
| MPS Typ I: a-Iduronidase |
EDTA-Blut Trockenblut Fibroblasten |
MPS Typ I: a-iduronidas |
EDTA-blood dried blood fibroblasts |
| MPS Typ II: Iduronat-2-Sulfatase |
EDTA-Blut Trockenblut Serum |
MPS Typ II: iduronate-2-sulfatase |
EDTA-blood dried blood serum |
| MPS Typ III A: Sulfamidase MPS Typ III B: a-N-Acetylglucosaminidase MPS Typ III C: Glucosamin-N-Acetyltransferase MPS Typ III D: N-Acetylglucosamin-6-Sulfatase |
EDTA-Blut Fibroblasten |
Sanfilippo A-D (MPS Typ IIIA-D) MPS Typ III A: heparin sulfamidase MPS Typ III B: N-acetyl- a-D-glucosaminidase MPS Typ III C: glucosamine-N-acetyl-transferase MPS Typ III D: N-acetylglucosamine-6-sulfatase |
EDTA-blood fibroblasts |
| MPS Typ IVB: ß-Galaktosidase |
EDTA-Blut Trockenblut Fibroblasten Serum |
MPS Typ IVB: ß-galaktosidase |
EDTA-blood dried blood fiboblasts serum |
| MPS Typ VI: Arylsulfatase B |
Trockenblut | MPS Typ VI: arylsulfatase B |
dried blood |
| MPS Typ VII: ß-Glukuronidase |
EDTA-Blut Trockenblut Fibroblasten Serum |
MPS Typ VII: ß-glukuronidase |
EDTA-blood dried blood fiboblasts serum |
| Biotinidase | EDTA-Blut Trockenblut |
biotinidase | EDTA-blood dried blood |
| Galaktose-1-P-Uridyltransferase | Trockenblut | galaktose-1-P-Uridyltransferase | dried blood |
| Fettsäure-Analytik | Fatty acid metabolism | ||
| Essentielle Fettsäuren | EDTA-Plasma (1 ml) |
essential fatty acids | EDTA-plasma (1 ml) |
| Essentielle Fettsäuren | Erythrozyten (1 ml) |
essential fatty acids | erythrocytes (1 ml) |
| Superlangkettige Fettsäuren | EDTA-Plasma (1 ml) |
very-long-chain fatty acids | EDTA-plasma (1 ml) |
| Ungeradzahlige Fettsäuren | EDTA-Plasma (1 ml) |
odd-chain fatty acids | EDTA-plasma (1 ml) |
| Phytansäure | EDTA-Plasma (1 ml) |
phytanic acid | EDTA-plasma (1 ml) |
| Organische Säuren | Organic acids | ||
| im Urin | Sammelurin (5-10 ml) |
in urine | urine (5-10 ml) |
| im Liquor | Liquor (2-3 ml) |
in cerebrospinal fluid |
cerebrospinal fluid (2.3 ml) |
| Berry-Spot Test | Urin (5-10 ml) |
berry-spot test urine | urine (5-10 ml) |
| Sakagushi-Reaktion | Urin (5-10 ml) |
sakagushi-Reaction | urine (5-10 ml) |
| Multistix | Urin (5-10 ml) |
multistix | urine (5-10 ml) |
| Spezialdiagnostik Urin | Special diagnostics in urine | ||
| Mukopolysaccharide | Urin (1-2 ml) |
mucopolysaccharides | urine (1-2 ml) |
| Oligosaccharide | Urin (5-10 ml) |
oligosaccharides | urine (5-10 ml) |
| Osmolalität | Urin (5-10 ml) |
osmolality | urine (5-10 ml) |
| Sulfatide (qualitativ) | Sammelurin (5-10 ml) |
sulfatides (qualitative) | 24-hour urine (5-10 ml) |
| Schweißtest | nur vor Ort | ||
| Gesamtgallensäuren | Serum (1 ml) |
total-bile acids | serum (1 ml) |
| Lipoprotein X | Serum (1 ml) |
lipoprotein X | serum (1 ml) |
| Vitamin A/E | Serum (1 ml) |
vitamine A/E | serum (1 ml) |
| Glutathion-S-Transferase | Serum | glutathione-S-Transferase | serum |
| Tissue inhibitor of metalloproteinase (TIMP-1) |
Serum (0,5 ml) |
tissue inhibitor of metalloproteinase (TIMP-1) |
serum (0,5 ml) |
| Zink-Protoporphyrin | EDTA-Blut (1 ml) |
zink protoporphyrin | EDTA-blood (1 ml) |
| Gesamt-Galaktose | Trockenblut | total-galactose | dried blood |
| Osmolalität | Serum (gekühlt, 1 ml) |
osmolality | serum (cooled, 1 ml) |
| CDG-Diagnostik | Serum (1 ml) |
CDG-diagnostics | serum (1 ml) |
* idealerweise auf Trockeneis/if possible on dry ice
1 bitte Blutproben zu Beginn der Woche per Expressservice/please send blood samples in the beginning of the week by express service
2 bitte wenigstens 3-4 Trockenblutkreise für die Analyse der lysosomalen Enzyme senden/please send at least 3-4 blood spots for analysis of lysosomal enzymes
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