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Das klinische Bild
Bei ektodermalen Dysplasien (ED) liegt eine komplexe Differenzierungsstörung der Gewebe ektodermaler Herkunft (z.B. Haut, Haare, Nägel, Zähne und Schweißdrüsen) vor. Die X-chromosomal erbliche hypohidrotische ED (XHED; OMIM #305100), auch bekannt unter dem Namen Christ-Siemens-Tourraine-Syndrom, ist die häufigste Form und tritt mit einer Häufigkeit zwischen 1:10.000 bis 1:100.000 auf. Sie ist klinisch durch die Trias Hypodontie, Hypotrichose und Hypohidrose charakterisiert. Die verminderte Schweißsekretion verringert die Fähigkeit des Organismus zur Wärmeregulation, so dass es zu einer u. U. lebensbedrohenden Hyperthermie kommen kann. Desweiteren zeigen die Patienten faziale Auffälligkeiten wie eine prominente Stirn, eine Hypoplasie des Oberkiefers, einen breiten, sattelförmigen Nasenrücken sowie prominente Lippen. Männliche Betroffene weisen meist das gesamte phänotypische Spektrum auf, während heterozygote Anlageträgerinnen mildere Symptome im Sinne von Überträgerinnenmanifestationen zeigen. Etwa ein Drittel der Frauen ist asymptomatisch.
Genetik
Ursächlich für die XHED sind Mutationen des EDA-Gens (Xq13.1), welches Ectodysplasin-A, ein trimerbildendes Transmembranprotein, codiert. Durch direkte Sequenzierung der acht codierenden Exons einschließlich flankierender intronischer Sequenzen werden 95% der Mutationen, darunter meist Missense- und Nonsense-Mutationen sowie kleinere Deletionen und Insertionen identifiziert. In selteneren Fällen konnten große Deletionen, die Teile von EDA oder das gesamte Gen umfassen, gefunden werden.
Diagnostik
Unsere Untersuchung beinhaltet eine Mutationsanalyse der EDA-Kodierregion (8 Exons) mittels SSCP-Analyse und/oder direkter Sequenzierung. Für die durch unser Labor angebotene molekulargenetische Diagnostik werden 3-5 ml EDTA-Blut benötigt.
