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Beim Opitz-G/BBB-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung, die durch multiple, kongenitale Mittelliniendefekte gekennzeichnet ist. Die betroffenen Personen zeigen verschiedene kraniofaziale Dysmorphien und Fehlbildungen (wie Hypertelorismus mit Telekanthus, Epicanthus medialis, antevertierte Nares, breiter Nasenrücken, gelegentlich Lippen- oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte), Fehlbildungen des Larynx, Pharynx und/oder der Trachea (als Ursache von Schluck- und Atemproblemen), renale und urogenitale Anomalien (z.B. Hypospadie) und seltener ventrale Mittelliniendefekte. Darüber hinaus können Herzfehler auftreten (z.B. Pulmonalstenose, Fallot-Tetralogie und Pulmonalatresie).
Überträgerinnen für die X-chromosomale Form (siehe Genetik) sind bis auf einen Hypertelorismus i.d.R. klinisch unauffällig.
Genetik
Das Opitz-G/BBB-Syndrom wird autosomal-dominant (OMIM #145410) oder X-chromosomal vererbt (OMIM #300000). In etwa 80% der Fälle mit X-chromosomalem Erbgang wird eine Mutation im MID1-Gen (Xp22.2) gefunden. Bisher wurden > 80 MID1-Mutationen beschrieben, die zu einem Funktionsverlust des mit Mikrotubuli assoziierten MID1-Proteins führen.
Diagnostik
Für eine molekulargenetische Diagnostik des MID1-Gens werden 3-5 ml EDTA-Blut benötigt. Sollte es sich um eine Diagnostik bei Neugeborenen handeln, kann auch weniger Blut geschickt werden.
