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Das klinische Bild
Die juvenile Form der neuronalen Ceroidlipofuscinosen (JNCL; OMIM #204200, *607042) ist eine lysosomale Speichererkrankung, die durch Speicherung der Untereinheit C der mitochondrialen ATP-Synthetase, Beta-A4-Amyloid und Amyloid Precursor Protein in Form sogenannter granulärer osmiophiler Einlagerungen (GRODS), kurvilinearer Einlagerungen, rectilinearer Einlagerungen und sogenannter „fingerprint bodies“ in den Lysosomen der Zellen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung manifestiert sich typischerweise im Schulalter. Das klinische Erscheinungsbild umfasst einen Visusverlust durch Retinopathie, depressive Zustände, psychotische Phänomene mit Halluzinationen, parkinsonartige Bewegungsstörungen, eine Demenz und eine Epilepsie. Bisher gibt es keine ursächliche Therapie für die JNCL. Neben der klassischen JNCL (Mutationen c) gibt es als Sonderformen der JNCL die schottische Variante und „Northern Epilepsie with Mental Retardation“ (EPMR, Mutationen im CLN8-Gen).
Genetik
Alle Formen der NCL werden autosomal-rezessiv vererbt. Das CLN3-Gen liegt auf dem kurzen Arm von Chromosom 16.
Diagnostik
Die Diagnostik erfolgt durch Nachweis von Lymphozytenvakuolen im Blutausstrich sowie elektronenmikroskopisch durch Nachweis des Speichermaterials (GRODS, kurvilineare und rectilineare Einlagerungen, fingerprint bodies). Für die durch unser Labor angebotene molekulargenetische Diagnostik im CLN3-Gen werden 3-5 ml EDTA-Blut benötigt.
