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Das klinische Bild
Die spätinfantile Form der neuronalen Ceroidlipofuscinosen (late infantile NCL, LINCL; OMIM #204500, *607998) ist eine lysosomale Speichererkrankung, die auf eine Defizienz des Enzyms Tripeptidylpeptidase 1 (TTP1) zurückzuführen ist. Infolge des Enzymdefekts kommt es in den Lysosomen der Zellen zu einer Speicherung der Untereinheit C der mitochondrialen ATP-Synthetase in Form sogenannter kurvilinearer Einlagerungen. Die Erkrankung manifestiert sich typischerweise im 3. Lebensjahr. Das klinische Erscheinungsbild umfasst eine psychomotorische Entwicklungsstörung, eine therapieresistente Epilepsie sowie einen Visusverlust. Bisher gibt es keine ursächliche Therapie für die LINCL. Neben der klassischen LINCL (Mutationen im CLN2-Gen) gibt es als Sonderformen der LINCL die finnische Variante (Mutationen im CLN5-Gen), die indisch-iberische Variante (Mutationen im CLN6-Gen) und die türkische Variante (Mutationen im CLN7- oder CLN8-Gen).
Genetik
Alle Formen der NCL werden autosomal-rezessiv vererbt. Das CLN2-Gen liegt auf dem kurzen Arm von Chromosom 11.
Diagnostik
Die Diagnostik der klassischen Form der LINCL erfolgt durch Nachweis einer Defizienz der Tripeptidylpeptidase 1 (TTP1) in Leukozyten, Fibroblasten oder Trockenblut sowie elektronenmikroskopisch durch Nachweis des Speichermaterials (kurvilineare Einlagerungen). Für die durch unser Labor angebotene molekulargenetische Diagnostik im CLN2-Gen werden 3-5 ml EDTA-Blut benötigt.
