| Home > Zentren > Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin > Institut für Humangenetik > Molekulargenetik > Krankheitsgene > INCL
Das klinische Bild
Die infantile Form der neuronalen Ceroidlipofuscinosen (INCL; OMIM #256730, *600722) ist eine lysosomale Speichererkrankung, die auf eine Defizienz des Enzyms Palmitoylprotein Thioesterase 1 (PPT1) zurückzuführen ist. Infolge des Enzymdefekts kommt es in den Lysosomen der Zellen zu einer Speicherung der Sphingolipid Aktivator Proteine (SAPs) A und D in Form sogenannter granulärer osmiophiler Einlagerungen (GRODS). Die Erkrankung manifestiert sich typischerweise zwischen dem 10. und 18. Lebensmonat. Das klinische Erscheinungsbild umfasst eine psychomotorische Entwicklungsstörung, eine Mikrocephalie durch progrediente Hirnatrophie, eine Visusminderung durch Befall von Photorezeptoren, eine muskuläre Hypotonie und im späteren Verlauf eine Spastik sowie eine Epilepsie. Bisher gibt es keine ursächliche Therapie für die INCL.
Genetik
Alle Formen der NCL werden autosomal-rezessiv vererbt. Das CLN1-Gen liegt auf dem kurzen Arm von Chromosom 1.
Diagnostik
Die Diagnostik erfolgt durch Nachweis einer Defizienz der Palmitoylprotein Thioesterase 1 (PPT1) in Leukozyten, Fibroblasten oder Trockenblut sowie elektronenmikroskopisch durch Nachweis des Speichermaterials (GRODS). Für die durch unser Labor angebotene molekulargenetische Diagnostik werden 3-5 ml EDTA-Blut benötigt.
