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Das klinische Bild
Beim okulären-fazialen-kardialen-dentalen Syndrom (OFCD-Syndrom; OMIM #300166) handelt es sich um eine seltene X-chromosomal-dominante Erkrankung mit männlicher Lethalität in utero. Sie ist durch faziale Dysmorphiezeichen, Mikrophthalmie, kongenitale Katarakt, kongenitale Herzdefekte und Zahnanomalien gekennzeichnet. Die kraniofazialen Zeichen umfassen eine breite Nasenspitze, ein langes Philtrum, eine Asymmetrie der Gesichtshälften und gelegentlich eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Zu den Herzauffälligkeiten gehört ein Ventrikelseptumdefekt. Unter die Zahnanomalien fallen ein verspäteter Zahndurchbruch, eine Oligodontie und stark verlängerte Zahnwurzeln. Bei einigen Patientinnen wurden auch skelettale Auffälligkeiten beschrieben, wie eine Sandalenlücke, eine breite Großzehe, Kamptodaktylie und Syndaktylie.
Genetik
Das OFCD-Syndrom wird X-chromosomal-dominant vererbt und durch Mutationen im BCOR-Gen, welches auf dem kurzem Arm des X-Chromosoms liegt (Xp21.2-p11.4), verursacht. Bisher wurden Punktmutationen sowie verschiedene Rearrangements (Deletionen und Insertionen) gefunden. Alle Mutationen führen mit großer Wahrscheinlichkeit zum Funktionsverlust des BCOR-Proteins.
Diagnostik
Für eine molekulargenetische Diagnostik werden 3-5 ml EDTA-Blut benötigt. Wird durch die Mutationsanalyse des BCOR-Gens keine Mutation gefunden, kann durch die Analyse des X-Inaktivierungsmusters die Diagnostik erweitert werden. Daran kann sich eine FISH-Diagnostik anschließen, für die 5 ml Heparin-Blut benötigt werden.
