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Das klinische Bild
Beim Lowe-Syndrom (okulozerebrorenales (OCRL) Syndrom; OMIM #309000) handelt es sich um eine seltene X-chromosomal-rezessive Systemerkrankung, die durch die Trias kongenitale Katarakt, renale tubuläre Dysfunktion und mentale Retardierung gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen ferner eine ausgeprägte Hypotonie, eine psychomotorische Entwicklungsverzögerung und weisen ein kongenitales Glaukom, häufig einen Enophthalmus und im weiteren Verlauf typische Veränderungen der Kornea auf. Es besteht eine Hypophosphaturie mit hypophosphatämischer Rachitis sowie eine fortschreitende renotubuläre Niereninsuffizienz.
Konduktorinnen sind i.d.R. klinisch unauffällig und können in der Spaltlampenuntersuchung durch den Nachweis einer Linsentrübung peripher gelegener Linsentrübungen erkannt werden.
Genetik
Das Lowe-Syndrom wird X-chromosomal-rezessiv vererbt, und das Gen, OCRL1, liegt auf dem langen Arm des X-Chromosoms (Xq26.1). Bisher wurden >100 Genmutationen beschrieben, die zu einem Funktionsverlust des OCRL1-Proteins, einer Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphat-5-Phosphatase, führen.
Diagnostik
Für eine molekulargenetische Diagnostik werden 3-5 ml EDTA-Blut benötigt. Sollte es sich um eine Diagnostik bei Neugeborenen handeln, kann auch weniger Blut geschickt werden.
