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Das klinische Bild
Die Muskeldystrophien vom Typ Duchenne (DMD; OMIM #310200) und Becker (BMD; OMIM #300376) werden X-chromosomal-rezessiv vererbt und gehören zu den Muskelerkrankungen, die aufgrund eines fortschreitenden Schwundes des Muskelgewebes zu einer zunehmenden, meist symmetrisch ausgebildeten Muskelschwäche führen und im Bereich der Becken- und Oberschenkelmuskulatur beginnt. Während die DMD schon im Kleinkindalter beginnt und meistens rasch voranschreitet, nimmt die BMD einen wesentlich langsameren Verlauf; die Erkrankung beginnt erst zwischen dem 7. und 20. Lebensjahr. Die DMD kommt mit einer Häufigkeit von etwa 1 in 3.500 neugeborenen Jungen vor, die BMD dagegen mit einer Inzidenz von ca. 1:20.000.
Genetik
Mutationen im Dystrophin (DMD)-Gen in Xp21.2 sind die genetischen Ursachen der DMD und BMD. Den größten Teil der Mutationen (etwa 60-70% der Mutationen bei DMD und etwa 85% der Mutationen bei BMD) machen Deletionen aus, die eines oder mehrere der insgesamt 79 Exons umfassen. Die restlichen Mutationen bei der DMD sind Duplikationen (ca. 5%) und Punktmutationen (ca. 35%). Während bei der DMD mehr als 98% der Mutationen eine Verschiebung des Leserasters („out-of-frame“) verursachen und damit zu einem kompletten Verlust des Dystrophinproteins führen, sind die Deletionen bei der BMD i.d.R. „in-frame“ und es entsteht meist ein in seiner Funktion stark beeinträchtigtes Dystrophin. In etwa 1/3 der Fälle liegt bei den Patienten eine Neumutation vor.
Diagnostik
Für eine molekulargenetische Diagnostik werden 2-5 ml EDTA-Blut benötigt.
