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Das klinische Bild
Der Morbus Fabry (OMIM #301500)ist eine lysosomale Speichererkrankung, die auf eine Defizienz des Enzyms α-Galactosidase A zurückzuführen ist. Infolge des Enzymdefekts kommt es zu einer Speicherung des nicht oder partiell abgebauten Globotriasylceramids (Gb3). Zu den typischen klinischen Manifestationen können u.a. brennende Schmerzen an Händen und Füßen, Schmerzkrisen bei Fieber, Anhidrose/Hypohidrose, gastrointestinale Symptome, eine Niereninsuffizienz, eine Myokardhypertrophie, Herzrhythmusstörungen, Schlaganfälle sowie Angiokeratome und eine Cornea verticillata gehören. Die Häufigkeit der Erkrankung wird auf 1:40.000 geschätzt. Eine therapeutische Option stellt die Enzymersatztherapie dar.
Genetik
Der Morbus Fabry wird X-chromosomal vererbt. Auch Übertragerinnen können klinische Symptome der Erkrankung aufweisen. Das GLA-Gen liegt auf dem langen Arm des X-Chromosoms. Bisher sind mehr als 400 Mutationen im GLA-Gen identifiziert worden.
Diagnostik
Die Diagnostik erfolgt bei Männern durch Nachweis einer Defizienz der α-Galactosidase A in Leukozyten oder Fibroblasten. Ein Überträgerinnenstatus kann enzymatisch nicht sicher erfasst werden. Für die durch unser Labor angebotene molekulargenetische Diagnostik werden 3-5 ml EDTA-Blut benötigt.
