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Das klinische Bild
Die Incontinentia pigmenti (IP, Synonym: Bloch-Sulzberger-Syndrom; OMIM #308300) ist eine seltene, X-chromosomal-dominant vererbte Erkrankung, die sich in variabler Expressivität an der Haut, den Augen, den Zähnen und dem zentralen Nervensystem manifestieren kann. Die kutanen Veränderungen treten umittelbar nach der Geburt oder in den ersten Lebenswochen, z.T. aber auch schon intrauterin, auf und reichen vom entzündlichen, verrukösen und hyperpigmentierten bis zum atrophischen Stadium der Haut. Bei 80% der Betroffenen kommt es zu assoziierten systemischen Manifestationen mit neurologischen (Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung, geistige Retardierung, Ataxie, spastische Paresen, Mikrozephalie, Hirnatrophie, Hypoplasie des Corpus callosum, periventrikuläres Hirnödem), ophthalmologischen (z.B. Ptosis, Katarakt, Optikusatrophie) und anderen Defekten (z.B. Nageldystrophien, Anomalien des Zahnapparates und der Behaarung).
Genetik
Die Incontinentia pigmenti wird X-chromsomal-dominant durch Mutationen im IKBKG-Gen, welches auf dem langen Arm des X-Chromosoms liegt (Xq28), vererbt. Mutationen in diesem Gen haben bei männlichen Feten in der überwiegenden Zahl der Fälle bereits in utero letale Folgen. Etwa ein Drittel aller IP-Erkrankungen geht auf Neumutationen im IKBKG-Gen zurück.
Diagnostik
Für eine molekulargenetische Diagnostik werden 3-5 ml EDTA-Blut benötigt.
