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Das klinische Bild
Bei der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis vulgaris (OMIM #308100) handelt es sich um eine genetisch bedingte Verhornungsstörung der Haut, die sich in den ersten sechs Lebensmonaten mit großen polygonalen, gelbbraunen bis hellgrauen Hyperkeratosen mit breiten hautfarbenen Spalten manifestiert. Besonders ausgeprägt betroffen sind die Kopfhaut, die Ohren und der Nacken, während das Gesicht, die Handflächen und Fußsohlen sowie die großen Körperbeugefalten ausgespart bleiben. Die Handflächen und Fußsohlen zeigen keine vertiefte und vermehrte Linienzeichnung. In 50 % der Fälle findet man eine nicht beeinträchtigende Hornhautbeteiligung. Ferner besteht bei etwa jedem fünften Betroffenen ein Hodenhochstand (Kryptorchismus). Diese Ichthyoseform ist die zweithäufigste aus dem Formenkreis der Ichthyosen mit einer geschätzten Häufigkeit in der Bevölkerung von 1:4000.
Das Vollbild der Erkrankung findet sich nur beim männlichen Geschlecht. Weibliche Überträgerinnen können in einigen Fällen charakteristische Hornhautveränderungen und gelegentlich eine geringe Schuppung der Haut besonders an den Unterschenkeln aufweisen.
Genetik
Diese Ichthyoseform wird X-chromosomal rezessiv vererbt und durch eine Mutation im STS-Gen (Steroidsulfatase-Gen), welches auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp22.32) liegt, verursacht. Die Genmutation führt zu einem Enzymmangel (Steroidsulfatase-Defizienz), der durch mangelnde Abschilferung der Hautzellen zu einer übermäßigen Verhornung führt (Retentionshyperkeratose). Mehr als 90% der Patienten zeigen eine komplette Deletion des STS-Gens und flankierender Sequenzen; nur bei einer Minderheit findet man Punktmutationen oder partielle Deletionen.
Diagnostik
Die Diagnostik erfolgt durch die Bestimmung der Steroidsulfatase in Leukozyten, Fibroblasten, Keratinozyten oder Plazentazellen, Histologie sowie Nachweis einer Deletion im Steroidsulfatase-Gen (STS). Zur molekulargenetischen Diagnostik für einen Deletionsnachweis bei Männern werden 3-5 ml EDTA-Blut benötigt. Für eine Testung auf Anlageträgerschaft bei Frauen bei nachgewiesener Genmutation beim Indexpatienten werden für eine FISH-Diagnostik 5 ml NH4-Heparin-Blut benötigt.
