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Das klinische Bild
Die Aniridie (OMIM #106210) ist eine seltene, kongenitale Fehlbildung der Augen, welche durch eine vollständige oder partielle Irishypoplasie charakterisiert und häufig mit einer deutlichen Visusminderung, einem Glaukom, einer Mikrocornea, einer Katarakt, einer Makula- und Optikushypoplasie sowie einem Nystagmus assoziiert ist. Der Ausprägungsgrad der Erkrankung ist unterschiedlich, beide Augen sind meist ähnlich betroffen. Etwa zwei Drittel der Fälle sind familiär und ca. ein Drittel tritt sporadisch auf.
Genetik
Die Aniridie wird autosomal-dominant vererbt. Das für die Aniridie verantwortliche PAX6-Gen liegt auf dem kurzen Arm des Chromsom 11 und kodiert für ein Protein, welches eine Schlüsselrolle in der Kontrolle der Augenentwicklung während der Embryogenese darstellt.
Diagnostik
Für eine molekulargenetische Diagnostik werden 3-5 ml EDTA-Blut benötigt.
